Chiều cao vốn là một vấn đề luôn được quan tâm, đặc biệt là với phụ huynh và lứa tuổi vị thành niên. Chúng ta đều biết chiều cao bị chi phối bởi nhiều yếu tố, như dinh dưỡng, vận động và di truyền. Vậy nguyên nhân nào gây ra chứng thấp lùn? Người lùn có gặp vấn đề sức khỏe nào khác những người bình thường hay không? Hãy cùng ThS.BS Vũ Thành Đô tìm hiểu về tình trạng này nhé. Show
Nội dung bài viết Tổng quanChứng thấp lùn là một tình trạng gây di truyền hoặc do mắc phải bệnh lý. Về cơ bản, chứng thấp lùn được quy ước là khi chiều cao người trưởng thành dưới 147 cm. Trung bình, những người mắc chứng thấp lùn có chiều cao vào khoảng 122 cm. Chứng thấp lùn có thể do di truyền hoặc do bệnh lýCó rất nhiều nguyên nhân khác nhau gây ra chứng thấp lùn. Về cơ bản, tình trạng này được chia làm 2 nhóm chính.
Từ “người lùn” có thể khá nhạy cảm đối với một số người. Có thể họ cảm thấy khó chịu với tên gọi đó đặt ra cho họ. Do đó, hãy khéo léo khi trò chuyện với những người có rối loạn này. Bạn cũng nên phân biệt chứng thấp lùn với tình trạng thấp do di truyền. Nhiều người do cơ địa của họ, sự phát triển xương là bình thường nhưng vẫn có chiều cao thấp hơn trung bình. Biểu hiện của chứng thấp lùnCác biểu hiện của tình trạng này khá đa dạng, tùy thuộc vào thể bệnh lý gây thấp lùn. Lùn không cân xứngHầu hết người có chứng thấp lùn là lùn không cân xứng. Thường những người này có phần thân mình với kích thước bình thường, nhưng các chi lại ngắn. Tuy nhiên, cũng có những trường hợp có thân người ngắn nhưng chi lại dài hơn (theo tỷ lệ, chi vẫn ngắn hơn bình thường, nhưng do thân người ngắn nên chi cảm thấy dài hơn). Hầu hết những người lùn không cân xứng đều có năng lực trí tuệ bình thường. Nguyên nhân thường gặp nhất của lùn không cân xứng là loạn sản sụn. Đặc điểm của bệnh lý này được mô tả dưới đây.
Một nguyên nhân khác gây lùn không cân xứng là loạn sản đầu xương và đốt sống di truyền (spondyloepiphyseal dysplasia congenita – SEDC). Các đặc điểm của bệnh là:
Lùn cân xứngCác tình trạng bệnh lý xảy ra lúc sinh hoặc khi trẻ còn nhỏ có thể gây ảnh hưởng đến sự phát triển của toàn bộ cơ thể. Những người này có đầu, tay, chân và thân người đều nhỏ, nhưng có tỷ lệ cân xứng, hài hòa với nhau. Do gặp vấn đề trong quá trình tăng trưởng, một vài hệ cơ quan của họ có thể chưa được phát triển hoàn thiện. Nguyên nhân thường gặp của lùn cân xứng là thiếu hụt hormone tăng trưởng (GH). Hormone tăng trưởng được tuyến yên sản xuất. Nếu trẻ thấp lùn thiếu hormone này, các cơ quan và xương sẽ không thể phát triển đầy đủ. Các biểu hiện có thể là:
Khi nào thì nên đi khám?Các dấu hiệu của lùn không cân xứng thường xuất hiện ngay từ khi mới sinh hoặc rất sớm sau khi trẻ ra đời. Trong khi đó, lùn cân xứng thường không xuất hiện ngay lập tức. Hãy đưa trẻ đi khám ngay nếu như bạn có bất kỳ lo lắng nào về sự phát triển của trẻ. Nguyên nhân của tình trạng này là gì?Hầu hết chứng thấp lùn đều liên quan đến rối loạn di truyền. Hiện nay, người ta vẫn chưa tìm ra tất cả các nguyên nhân gây bệnh. Các đột biến ngẫu nhiên từ tinh trùng của bố hay trứng của mẹ có thể gây ra chứng thấp lùn. Loạn sản sụnKhoảng 80 % người mắc loạn sản sụn được sinh ra từ cha mẹ với chiều cao trung bình. Tuy nhiên, cha hoặc mẹ của họ có một gen bị đột biến gây bệnh. Người bệnh khi có con cũng có thể truyền gen đột biến này cho thế hệ sau. Hội chứng TurnerĐây là một hội chứng chỉ gặp ở nữ giới. Những người có hội chứng Turner có bộ nhiễm sắc thể thiếu mất một nhiễm sắc thể giới tính X. Tình trạng này cũng gây ra chứng thấp lùn. Hội chứng Turner cũng là một nguyên nhân gây thấp lùnThiếu hụt hormone tăng trưởngNguyên nhân gây thiếu nội tiết tố này có thể là do di truyền hoặc chấn thương. Tuy nhiên, hầu hết các trường hợp thiếu hormone đều không tìm ra nguyên nhân. Các nguyên nhân khácMột số nguyên nhân hiếm gặp hơn như các rối loạn di truyền, suy dinh dưỡng hay thiếu các hormone khác. Đôi khi nguyên nhân không được tìm thấy. Chứng thấp lùn có gây ra biến chứng nào không?Các biến chứng của chứng thấp lùn rất đa dạng. Tuy nhiên, không phải lúc nào các biến chứng này cũng xuất hiện. Lùn không cân xứngĐặc điểm của cấu trúc xương sọ, cột sống và chi có thể gây ra một số vấn đề sau:
Lùn cân xứngNhững bệnh nhân lùn cân xứng thường gặp vấn đề do hệ cơ quan chưa phát triển hoàn chỉnh. Ví dụ như vấn đề tim mạch xuất hiện ở bệnh nhân với hội chứng Turner có thể có biểu hiện khá nghiêm trọng. Sự phát triển sinh dục cũng bị rối loạn ở bệnh nhân thiếu hụt hormone hay có hội chứng Turner. Điều này gây ảnh hưởng đến sự phát triển thể chất lẫn chức năng xã hội. Biến chứng khi mang thaiPhụ nữ lùn không cân xứng có thể gặp một số vấn đề về hô hấp khi mang thai. Hầu như các trường hợp sinh đều cần phải mổ bắt con. Nguyên nhân là do cấu trúc xương chậu không cho phép sinh thường. Vấn đề về xã hộiNhững người có chứng thấp lùn thường tự ti về tình trạng của mình. Họ gặp khó khăn trong vấn đề mà mọi người coi họ là “người lùn”. Một số người có thể cảm thấy bị xúc phạm khi bị gọi như vậy. Do đó, những người có tình trạng này thường gặp vấn đề về sự tự tôn và ảnh hưởng đến khả năng làm việc cũng như giảm chất lượng cuộc sống. Trẻ em mắc chứng thấp lùn cũng dễ bị bạn bè trêu chọc. Điều này có thể dẫn đến sự kỳ thị, cô lập và ảnh hưởng đến sự phát triển nhân cách của trẻ. Cách chẩn đoán chứng thấp lùnBác sĩ sẽ đánh giá nhiều yếu tố để xem trẻ có mắc chứng thấp lùn hay có các rối loạn tương tự hay không. Trong một số trường hợp, bệnh có thể được phát hiện trong thời kỳ bào thai qua siêu âm. Để chẩn đoán bệnh, bác sĩ có thể:
Do rối loạn này có thể do nhiều nguyên nhân gây ra, và ảnh hưởng đến nhiều hệ cơ quan nên có thể cần đến sự phối hợp từ các chuyên khoa khác nhau. Có thể cần đến bác sĩ nội tiết, tai mũi họng, cơ xương khớp, tim mạch, mắt, tâm thần, thần kinh, vân vân. Phương pháp điều trịMục tiêu điều trị là làm tối ưu hóa các chức năng cơ thể và tăng khả năng tự lập. Hầu hết các biện pháp điều trị không làm cải thiện chiều cao, nhưng giúp giảm các triệu chứng mà bệnh nhân gặp phải và phòng ngừa biến chứng. Phẫu thuậtPhương pháp phẫu thuật có thể giúp chỉnh sửa lại một số bất thường như:
Liệu pháp hormoneNếu nguyên nhân gây thấp lùn là do thiếu hormone, bổ sung hormone có thể giúp tăng chiều cao. Liệu pháp này cần sử dụng kéo dài cho tới khi đạt chiều cao tối đa ở tuổi trưởng thành. Hormone tăng trưởng (GH) là một trong những liệu pháp điều trị chứng thấp lùnLiệu pháp điều trị hormone cũng tùy thuộc vào nguyên nhân gây bệnh. Các bé gái với hội chứng Turner thường được bổ sung estrogen và nội tiết tố cần thiết để có thể phát triển đặc tính sinh dục. Việc điều trị cũng thường kéo dài đến thời điểm mãn kinh. Đối với bệnh loạn sản sụn, việc điều trị bổ sung GH không làm tăng thêm chiều cao. Phu huynh hãy lưu ý điều này nhé. Những lời khuyên dành cho người mắc chứng thấp lùn
Chứng thấp lùn là một rối loạn về phát triển kích thước cơ thể. Tình trạng này có thể gây ra nhiều vấn đề sức khỏe cũng như tâm ý xã hội, làm ảnh hưởng khá lớn đến cuộc sống người bệnh. Nếu thấy con bạn có các biểu hiện bất thường như bài viết đã mô tả, hãy đưa bé đi khám nhé. Việc chẩn đoán và điều trị từ sớm có thể cải thiện các triệu chứng bất lợi và phòng ngừa biến chứng. Nguồn tham khảo / SourceTrang tin y tế YouMed chỉ sử dụng các nguồn tham khảo có độ uy tín cao, các tổ chức y dược, học thuật chính thống, tài liệu từ các cơ quan chính phủ để hỗ trợ các thông tin trong bài viết của chúng tôi. Tìm hiểu về Quy trình biên tập để hiểu rõ hơn cách chúng tôi đảm bảo nội dung luôn chính xác, minh bạch và tin cậy. |