| IVIE - Bác sĩ ơi - Nền tảng đặt lịch khám bệnh online hàng đầu tại Việt Nam, giúp kết nối người bệnh với hệ thống bệnh viện tuyến trung ương, bệnh viện tư hàng đầu, phòng khám uy tín trên cả nước. Để đặt lịch khám ưu tiên tại cơ sở gần nhất, đặt hẹn với bác sĩ theo yêu cầu hoặc đặt lịch xét nghiệm tại nhà, bạn có thể liên hệ tới IVIE - Bác sĩ ơi để được hỗ trợ. Show Bệnh hồng cầu hình liềm (sickle cell disease) hay còn được gọi là thiếu máu hồng cầu hình liềm (sickle cell anemia) là bệnh có tính chất di truyền qua nhiễm sắc thể lặn. Nguyên nhân là do gen quy định việc sản xuất ra hemoglobin (thành phần chủ yếu cấu tạo nên hồng cầu) bị đột biến. Hồng cầu ở những bệnh nhân này không có cấu trúc tròn và dẹt giống hình đĩa như bình thường mà có hình khuyết như trăng lưỡi liềm hoặc như chiếc liềm gặt lúa. Với cấu trúc bất thường như vậy, hồng cầu khó di chuyển trong các vi mạch nhỏ, dễ bị đông vón gây tắc nghẽn và giảm khả năng gắn kết, chuyên chở oxy tới các mô. Khi hiện tượng tắc mạch xảy ra, khả năng viêm và nhiễm khuẩn cơ hội là rất lớn. Các cơ quan bị ảnh hưởng nhiều nhất bao gồm: phổi, gan, xương, cơ bắp, não, lá lách, dương vật, mắt và thận. Bệnh nhân cũng bị thiếu máu mãn tính. Triệu chứngĐau bụng, đau ngực, đau sườn, đau nhức xương, khó thở, chậm tăng trưởng, chậm dậy thì, mệt mỏi, sốt, vàng da, nhịp tim nhanh, dễ bị nhiễm trùng, loét cẳng chân (ở thanh thiếu niên và người lớn), thiếu máu. Chẩn đoánHỏi bệnh sử và khám thực thể.
Điều trịMục tiêu của điều trị là kiểm soát triệu chứng và hạn chế tần số của các rối loạn. Hydroxyurea (Hydrea) được sử dụng để làm giảm các đợt cấp của cơn đau nhưng không có hiệu quả trên mọi bệnh nhân. Điều trị đợt cấp tính của bệnh bằng các phương pháp: truyền dịch, thở oxy, dùng thuốc giảm đau, kháng sinh (nếu nhiễm trùng), và/hoặc truyền máu. Thiếu máu tế bào hồng cầu hình liềm là do đột biến gen tạo hemoglobin - một hợp chất giàu chất sắt làm cho máu có màu đỏ. Hemoglobin là thành phần của tất cả các tế bào hồng cầu. Nó cho phép các tế bào hồng cầu mang oxy từ phổi đến các bộ phận của cơ thể và thải carbon dioxide ở phổi. Trong những trường hợp bình thường, cơ thể tạo hemoglobin lành mạnh được gọi là hemoglobin A. Những người có bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm tạo hemoglobin S - S là viết tắt của hồng cầu hình liềm. Các gen tế bào hồng cầu hình liềm được truyền từ thế hệ trước sang thế hệ sau trong kiểu di truyền được gọi là nhiễm sắc thể thường di truyền lặn. Điều này có nghĩa là cả cha và mẹ truyền khiếm khuyết gen cho trẻ em bị ảnh hưởng. Những người có gen tế bào hồng cầu hình liềm, hemoglobin có một gen bình thường và một gen khiếm khuyết. Vì vậy, các cơ quan tạo ra tế bào hồng cầu bình thường và cả hemoglobin hồng cầu hình liềm. Máu có thể chứa một số tế bào hồng cầu hình liềm, nhưng thường không có triệu chứng. Tuy nhiên, khi cả bố và mẹ mang gen bệnh có thể truyền các gen khiếm khuyết cho con cái. Trong mỗi lần mang thai, hai vợ chồng cùng có gen hồng cầu hình liềm có:
Yếu tố nguy cơNguy cơ thiếu máu hồng cầu hình liềm có tính di truyền. Các em bé được sinh ra mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm có cả bố và mẹ mang gen tế bào hồng cầu hình liềm. Gen này đặc biệt phổ biến ở người châu Phi, Tây Ban Nha, Địa Trung Hải, Trung Đông và Ấn Độ. Tại Hoa Kỳ, phổ biến nhất ở người da đen và người gốc Tây Ban Nha. Bệnh hồng cầu hình liềm gây ra những biến chứng phức tạp và nguy cơ tử vong cao. Bệnh thường gặp ở trẻ em dưới 5 tuổi. Tỷ lệ bệnh nhân mắc nhiều nhất là ở Châu Phi, mỗi năm có khoảng 300.000 trẻ em được sinh ra với chứng rối loạn máu di truyền. Tìm hiểu về bệnh hồng cầu hình liềmBệnh hồng cầu hình liềm, hay bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, là một rối loạn máu di truyền, định tính bởi một sự bất thường trong phân tử hemoglobin vận chuyển oxy trong các tế bào hồng cầu dẫn đến việc các tế bào này có thiên hướng mang hình dạng bất thường, cứng và trông giống lưỡi liềm trong những điều kiện nhất định. Bệnh hồng cầu hình liềm liên quan đến một số vấn đề sức khỏe cấp và mãn tính như nhiễm trùng nặng và các cơn đau trầm trọng (“cơn hồng cầu hình liềm”), tăng nguy cơ tử vong.
Bệnh hồng cầu hình liềm Triệu chứng– Thiếu máu cấp. – Vàng mắt, vàng da. – Đi tiểu màu bia đen. – Đau nhức cơ xương. – Đau ngực, đau các khớp, đau vùng gan (kéo dài từ vài giờ đến vài tuần). – Phù bàn tay, bàn chân. – Nhiễm khuẩn mũi xoang, phổi, đường tiết niệu tái đi tái lại… Nguyên nhân gây bệnhBệnh hồng cầu hình liềm xảy ra khi một người thừa hưởng cả 2 bản mẫu ADN bất thường của gen hemoglobin, 1 từ bố và 1 từ mẹ.
Nguyên nhân gây bệnh do bất thường ADN của gen hemoglobin Gen có những thông tin về các đặc tính của con người như màu mắt, màu tóc và huyết sắc tố. Đôi khi, gien bị biến đổi, rồi gây ra bệnh tật. Những biến đổi như vậy xảy ra với gien beta (β) globin đối với bệnh HCLL. Phương pháp điều trịCho đến nay, việc điều trị bệnh hồng cầu hình liềm vẫn còn gặp nhiều khó khăn, tập trung chính vào điều trị triệu chứng và điều trị triệt căn. Điều trị triệu chứng– Sử dụng các thuốc kháng sinh khi có nhiễm khuẩn. – Dùng thuốc giảm đau. – Giảm sinh hồng cầu liềm bằng hydroxyure truyền máu khi có thiếu máu nặng. – Cung cấp ôxy cho bệnh nhân trong những đợt cấp. – Xử trí các biến chứng của bệnh như đột quỵ não, viêm phổi, suy giảm thị lực… Điều trị triệt căn– Sử dụng liệu pháp tế bào gốc hay ghép tủy xương (tủy xương bệnh lý sinh hồng cầu liềm của bệnh nhân sẽ được diệt sạch và thay bằng những tế bào tủy xương bình thường). Tuy nhiên, liệu pháp này cũng có nhiều biến chứng nguy hiểm và chỉ thực hiện được ở những trung tâm huyết học lớn và hiện đại.
Sử dụng liệu pháp tế bào gốc hay ghép tủy xương – Ngoài ra, các nhà khoa học đang tiến hành một số phương pháp điều trị mới được thực nghiệm trên động vật như liệu pháp gen; liệu pháp dùng nitric ôxit để gây giãn mạch, chống tắc mạch máu và một số thuốc làm tăng sản xuất fetal hemoglobin, là loại hemoglobin có thể ức chế sản xuất hemoglobin bệnh lý gây nên hồng cầu hình liềm… Lời kếtBệnh hồng cầu hình liềm là một bệnh thường gặp trên thế giới. Đặc biệt ở các nước châu Phi, Nam hoặc Bắc Trung Mỹ, vùng Caribê, các nước vùng Ðịa Trung Hải, Ấn Ðộ, Ả Rập Xê Út, cộng đồng người da đen ở Mỹ… tỷ lệ mắc bệnh ước tính khoảng 1/500 trẻ sơ sinh bị mắc căn bệnh này. Đến nay, việc điều trị bệnh còn gặp rất nhiều khó khăn. Vì vậy, bệnh nhân cần được chữa trị đều đặn, thường xuyên để giảm thiểu tình trạng thiếu máu và kìm chế những cơn phát bệnh gây đau đớn… |
