Khái niệm về tính trạng trong di truyền học là gì

Để nghiên cứu quy luật di truyền Mendel cũng như các quy luật di truyền khác, trước hết chúng ta cần hiểu rõ một số thuật ngữ có liên quan. Mặc dù một số thuật ngữ không phải do Mendel trực tiếp đưa ra nhưng những thuật ngữ hiện đại này vẫn diễn đạt đúng các khái niệm của Mendel. Vì vậy, trong các tài liệu về di truyền học hiện nay trên thế giới, các nhà di truyền học thường dùng các thuật ngữ của di truyền học để mô tả các thí nghiệm cũng như các quy luật của Mendel.

- Tính trạng: Tính trạng là một đặc điểm về hình thái, cấu tạo, sinh lí ... của cơ thể. Ví dụ, tính trạng màu hoa, tính trạng hình dạng hạt, tính trạng màu mắt, tính trạng hình dạng quả ... Tính trạng mà Mendel gọi là tính trạng trội được biểu hiện ở cơ thể lai F1, tính trạng không được biểu hiện ở F1 nhưng được tái xuất hiện ở đời F2 được gọi là tính trạng lặn.

- Kiểu hình: Một tính trạng nào đó của cơ thể sinh vật có thể được biểu hiện ở cac dạng đặc tính khác nhau được gọi là kiểu hình. Ví dụ, tính trạng màu hoa đậu có thể tồn tại ở dạng hoa đỏ hoặc dạng hoa trắng và vì thế ta gọi cây đậu có kiểu hình hoa đỏ hoặc cây đậu có kiểu hình hoa trắng.

- Gen: Ngày nay, chúng ta định nghĩa gen là một đoạn của phân tử ADN mang thông tin quy định quá trình tạo ra một sản phẩm nhất định. Sản phẩm của gen có thể là chuỗi polipeptit hay ARN. Tuy nhiên, vào thời của Mendel, ông gọi đó là nhân tố di truyền vì chưa biết được bản chất hóa học của nó là gì. Qua các thí nghiệm của mình, Mendel đã suy ra được sự tồn tại của một thực thể vật chất bên trong tế bào quy định sự biểu hiện của một tính trạng. Ông biết rằng, mỗi tế bào đều có một cặp nhân tố di truyền quy định một tính trạng, vì thế không ai khác chính Mendel là người đầu tiên đưa ra khái niệm gen (ở góc độ một cấu trúc vật chất di truyền bên trong tế bào quy định tính trạng) mặc dù ông không dùng thuật ngữ gen. Thuật ngữ nhân tố di truyền của Mendel vì vậy có thể được thay thế bằng thuật ngữ di truyền học hiện đại là gen.

- Alen: Một gen trong tế bào cơ thể sinh vật lưỡng bội luôn tồn tại hai bản sao. Hai bản sao có thể y hệt nhau về trình tự, số lượng và cách sắp xếp của các nuclêôtit nhưng chúng cũng có thể khác nhau dù chỉ ở một cặp nuclêôtit. Các phiên bản khác nhau của cùng một gen được gọi là các alen của một gen. Các alen thuộc các gen khác nhau được gọi là không alen với nhau (đôi khi còn được gọi là gen không alen với nhau). Hai alen của cùng một gen trong tế bào của cơ thể lưỡng bội chính là cặp nhân tố di truyền quy định một tính trạng của Mendel. Vì vậy, trong các thí nghiệm của Mendel và các quy luật Mendel, thuật ngữ alen được dùng thay thế cho nhân tố di truyền. Alen quy định kiểu hình trội được gọi là alen trội và được kí hiệu bằng chữ cái in hoa, còn alen quy định kiểu hình lặn được kí hiệu bằng chữ cái in thường.

- Kiểu gen: Kiểu gen là cấu trúc di truyền của tế bào quy định kiểu hình của cơ thể sinh vật. Nếu cây có cấu trúc di truyền gồm hai alen A quy định kiểu hình hoa đỏ thì ta nói cây có có kiểu gen đồng hợp tử là AA. Cây có một alen A và một alen a được gọi là cây có kiểu gen dị hợp tử. Cây có hai alen a, ví dụ aa được gọi là kiểu gen đồng hợp tử lặn. Kiểu gen cũng được dùng để chỉ cấu trúc di truyền (các alen của nhiều gen khác nhau) quy định các tính trạng.

Theo TL CSH THPT

Thầy Trịnh Văn Nam nêu đáp án và hướng dẫn giải bài trắc nghiệm ôn thi THPT quốc gia môn Sinh học.

Câu 1: Theo Menđen trong tế bào các nhân tố di truyền tồn tại...

A. thành từng cặp nhưng hòa trộn vào nhau.

B. thành từng cặp và không hòa trộn vào nhau.

C. riêng lẻ và không hòa trộn vào nhau.

D. thành từng cặp hay riêng lẻ tùy vào môi trường sống.

Hướng dẫn: Theo Menđen, các nhân tố di truyền (sau này được gọi là gen) tồn tại trong tế bào thành từng cặp, một có nguồn gốc từ bố, một có nguồn gốc từ mẹ và không hòa trộn vào nhau.

→ Đáp án: B.

Câu 2: Menđen tìm ra quy luật phân li trên cơ sở nghiên cứu phép lai...

 A. hai cặp tính trạng.

B. một cặp tính trạng.

C. một hoặc nhiều cặp tính trạng.

D. nhiều cặp trạng.

Hướng dẫn: Menđen tìm ra quy luật phân li dựa trên phép lai về một cặp tính trạng màu sắc hoa trên cây đậu Hà Lan.

→ Đáp án: B.

Câu 3: Menđen giải thích quy luật phân li bằng...

 A. sự phân li độc lập tổ hợp tự do của cặp alen.

B. sự phân li độc lập, tổ hợp tự do của cặp gen.

C. giả thuyết "giao tử thuần khiết".

D. hiện tượng trội lặn hoàn toàn.

Hướng dẫn:

Thời của Menđen chưa có khái niệm gen, alen → Loại đáp án A, B.

Khi giải thích quy luật phân li, ông đã đề xuất khái niệm giao tử thuần khiết: Mỗi tính trạng được quy định bởi một cặp nhân tố di truyền và mỗi giao tử chỉ chứa một nhân tố di truyền của bố hoặc mẹ.

→ Đáp án: C.

Câu 4: Menđen đã rút ra kết luận khi lai hai cơ thể bố mẹ thuần chủng khác nhau về một cặp tính trạng là thế hệ thứ nhất sẽ...

A. đồng tính về tính trạng lặn, tính trạng không biểu hiện gọi là tính trạng trội.  

B. phân li kiểu hình theo tỉ lệ 1 kiểu hình trội và 1 kiểu hình lặn.

C. đồng tính giống một bên, tính trạng được biểu hiện gọi là tính trạng trội.      

D. phân li kiểu hình theo tỉ lệ 3 kiểu hình trội và 1 kiểu hình lặn.

Hướng dẫn:

Gọi A - Đỏ > a - trắng.

P: AA (đỏ) x aa (trắng).

F1: 100% Aa (đỏ).

→ F1 đồng tính, giống một bên, biểu hiện tính trạng trội.

→ Đáp án: C.

Câu 5: Nội dung nào sau đây không phải là phương pháp lai và phân tích cơ thể lai của Menđen?

A. Tạo dòng thuần chủng về từng tính trạng bằng cách cho cây tự thụ phấn qua nhiều thế hệ.  

B. Đề xuất phương pháp lập bản đồ di truyền của các gen trên một nhiễm sắc thể.

C. Lai các dòng thuần chủng khác biệt nhau bởi một hoặc nhiều tính trạng rồi phân tích kết quả lai ở đời sau.

D. Sử dụng toán xác suất để phân tích kết quả lai sau đó đưa ra giả thuyết giải thích kết quả.

Hướng dẫn:

Nội dung không phải là phương pháp lai và phân tích cơ thể lai của Menden đó là đề xuất phương pháp lập bản đồ di truyền các gen trên một nhiễm sắc thể.

Phương pháp lai của Menden: tạo dòng thuần → lai các dòng thuần khác nhau về một hoặc nhiều tính trạng → phân tích kết quả lai, sử dụng toán xác suất thống kê rồi đưa ra giả thuyết giải thích kết quả.

→ Đáp án: B.

Câu 6: Nhận định nào sau đây không phải là phương pháp lai và phân tích cơ thể lai của Menđen?

A. Tạo dòng thuần chủng về từng tính trạng bằng cách cho cây tự thụ phấn qua nhiều thế hệ.  

B. Lai các dòng thuần chủng khác biệt nhau bởi một hoặc hai tính trạng rồi phân tích kết quả lai ở đời sau.

C. Sử dụng toán xác suất để phân tích kết quả lai sau đó đưa ra giả thuyết giải thích kết quả    

D. Giải thích tại sao tỷ lệ phân ly kiểu hình ở đời con biểu hiện không đều ở hai giới.

Hướng dẫn:

Phương pháp lai của Menden: Tạo dòng thuần → lai các dòng thuần khác nhau về một hoặc nhiều tính trạng → phân tích kết quả lai, sử dụng toán xác suất thống kê rồi đưa ra giả thuyết giải thích kết quả.

Nhận định không phải là phương pháp lai và phân tích cơ thể lai đó là: giải thích tại sao tỷ kệ phân ly kiểu hình ở đời con biểu hiện không đều ở hai giới (di truyền liên kết giới tính)

→ Đáp án: D.

Câu 7: Câu nào sau đây không chính xác?

A. Mẹ cô ấy đã truyền cho cô ấy tính trạng má lúm đồng tiền.    

B. Một gen quy định một chuỗi pôlipeptit hoặc một phân tử ARN.

C. Axit amin mở đầu ở sinh vật nhân thực là mêtiônin.  

D. Tổng hợp chuỗi pôlipeptit diễn ra theo nguyên tắc bổ sung.

Hướng dẫn:

Bố mẹ chỉ truyền cho con cái gen quy định tính trạng, tính trạng đấy có biểu hiện hay không còn tùy thuộc vào KG và MT. Vì thế, câu A sai.

→ Đáp án: A.

Câu 8: Theo kết quả thí nghiệm của Menđen, khi lai 2 cơ thể bố mẹ khác nhau về 1 cặp tính trạng tương phản thuần chủng thì thế hệ thứ 2 có sự phân tính về kiểu gen theo tỉ lệ ...

A. 0,25AA : 0,50Aa: 0,25aa.               

B. 0,50AA : 0,50aa.

C. 0,75AA : 0,25aa.                             

D. 100% Aa.

Hướng dẫn:

P thuần chủng: AA x aa. → GP: 1A x 1a.

Thế hệ thứ 1 - F1: 100% Aa. → GF1:  A :  a x   A :  a.

Thế hệ thứ 2 - F2:  AA :  Aa :  aa.

→ Đáp án: A.

Câu 9: Theo Menđen, yếu tố di truyền nguyên vẹn tử bố mẹ sang con là gì?

A. alen                                                  

B. kiểu gen.

C. tính trạng.                                        

D. Nhân tố di truyền.

Hướng dẫn:

Theo Menđen, bố mẹ chỉ truyền nguyên vẹn cho con một trong hai thành viên của cặp nhân tố di truyền.

→ Đáp án: D.

Câu 10: Kiểu gen của cá chép kính là Aa, cá chép vảy là aa, kiểu gen đồng hợp trội AA làm trứng không nở. Phép lai giữa các cá chép kính sẽ làm xuất hiện tỷ lệ kiểu hình:

A. Toàn cá chép kính.                                                      

B. 1 cá chép kính: 1 cá chép vảy.

C. 2 cá chép kính: 1 cá chép vảy.        

D. 3 cá chép kính: 1 cá chép vảy.

Hướng dẫn:

Phép lai giữa các cá chép kình(Aa): Aa x Aa → 1AA : 2Aa : 1aa.

Do AA làm trứng không nở nên tỷ lệ kiểu hình là: 2 cá chép kính (Aa): 1 cá chép vảy (aa).

→ Đáp án: C.

Câu 11: Ở một loài thực vật, A - quy định hoa đỏ là trội hoàn toàn so với a - quy định hoa trắng. Lai 2 cây bố mẹ đều hoa đỏ với nhau thu được F1 toàn hoa đỏ. Cho F1 tạp giao F2 xuất hiện cả hoa đỏ và hoa trắng. Kiểu gen của hai cây bố mẹ là gì?

A. AA x AA           

B. AA x Aa        

C. Aa x Aa        

D. Aa x Aa

Hướng dẫn:

Bố mẹ đều hoa đỏ mà thu được F1 toàn hoa đỏ:

→ P: AA x AA hoặc AA x Aa. → Loại C,D.

TH1: P: AA x AA → F1: AA. Cho F1 tạp giao → F2: 100% AA(đỏ). → Loại A.

TH1: P: AA x Aa → F1: 1AA : 1Aa. Cho F1 tạp giao → F2:15 đỏ: 1 trắng.

→ Đáp án: B.

Lưu ý: Cho F1 tạp giao là cho lần lượt từng cá thể của F1 lai với nhau.

Câu 12: Thể dị hợp là gì?

A. Là các cá thể khác nhau phát triển từ các hợp tử khác nhau   

B. Là cá thể mang 2 alen giống nhau nhưng thuộc 2 gen khác nhau

C. Là cá thể mang 2 alen khác nhau thuộc cùng 1 gen

D. Là cá thể mang 2 alen giống nhau thuộc cùng 1 gen

Hướng dẫn:

Thể dị hợp là cá thể mang 2 alen khác nhau thuộc cùng 1 gen.

Ví dụ: Aa, Bb

→ Đáp án: C

Câu 13: Cơ sở tế bào học của định luật phân li là gì?

A. Sự phân li độc lập tổ hợp tự do của các cặp gen alen trong quá trình giảm phân phát sinh giao tử.           

B. Sự phân li và tổ hợp tự do của cặp nhiễm sắc thể tương đồng trong giảm phân và thụ tinh, dẫn đến sự phân li và tổ hợp của cặp alen.

C. Sự phân li độc lập của các cặp nhiễm sắc thể tương đồng trong giảm phân tạo ra nhiều loại giao tử.        

D. Sự phân li của các cặp nhiễm sắc thể tương đồng trong giảm phân tạo ra nhiều loại giao tử.

Hướng dẫn:

A sai vì qui luật phân li chứ không phải phân li độc lập và chỉ liên quan đến một cặp alen hay một cặp NST.

→ C, D cũng sai.

→ Đáp án: B.