Sức khỏe con yêu khi chào đời là nỗi lo lắng của mọi gia đình. Cha mẹ ai cũng muốn con khỏe mạnh và thông minh. Tuy nhiên, không phải gia đình nào cũng may mắn như vậy. Dị tật bẩm sinh thai nhi ngày càng có xu hướng gia tăng do nhiều nguyên nhân khác nhau, vậy đó là những nguyên nhân nào và đâu là giải pháp? Show
Theo thống kê của ngành Y tế, mỗi năm Việt Nam có khoảng 1.400 - 1.800 trẻ mắc hội chứng Down (3 nhiễm sắc thể 21); 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh và 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh). Những con số như một hồi chuông cảnh báo về tình trạng bệnh này. Nguyên nhân trẻ mắc dị tật1. Thai phụ bỏ qua sàng lọc dị tật trước sinhNhiều thai phụ chủ quan nghĩ sức khỏe mình tốt, không khám sàng lọc tiền hôn nhân, không sàng lọc dị tật trước sinh đã để lại hậu quả đáng tiếc. Việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh vô cùng quan trọng, không chỉ giúp phát hiện dị tật bẩm sinh cho thai nhi mà còn giúp cải thiện và nâng cao chất lượng giống nòi. Vì vậy, đây là việc làm cần thiết cần thực hiện trước sinh giúp các mẹ phát hiện được các bệnh lý, sinh con khỏe mạnh. Trẻ mắc Down do mẹ bỏ qua sàng lọc trước sinh 2. Thai phụ lớn tuổi (ngoài 35 tuổi)Các nhà khoa học đã chỉ ra rằng những phụ nữ mang thai ngoài 35 tuổi và người bố từ 50 tuổi trở lên có nguy cơ sinh con mắc những hội chứng dị tật bẩm sinh cao hơn những người ít tuổi. Đối với người bố, từ 50 tuổi trở lên mặc dù vẫn còn khả năng sản sinh tinh trùng nhưng ở độ tuổi này, tinh trùng dễ bị lỗi (yếu, không có đuôi, dị dạng,…) dẫn đến những bất thường gây nên bệnh di truyền cho thai nhi. Hơn nữa, nhiều nghiên cứu chỉ ra rằng trẻ được sinh ra khi người bố từ 40 tuổi trở lên có nguy cơ bị suy yếu não, chỉ số IQ thấp,…gấp 6 lần so với những người bố sinh con trong độ tuổi 30. 3. Bố mẹ mắc bệnh di truyền hoặc tiền sử sinh con bị dị tậtKhi bố mẹ mắc bệnh di truyền hoặc khỏe mạnh nhưng trong gia đình có tiền sử dị tật bẩm sinh hoặc mẹ có tiền sử sảy thai, sinh non, thai dị dạng... thì khả năng cao những bệnh di truyền đó gặp ở thai nhi. Cũng tùy vào những bất thường di truyền của bố mẹ mà xác định được xác suất thai nhi có thể mắc phải trước những hội chứng di truyền đó. Điều này có thể gây sảy thai, lưu thai hoặc thai nhi sinh ra sẽ có nguy cơ mắc phải những hội chứng dị tật bẩm sinh khi sinh ra. Thực hiện sàng lọc trước sinh là biện pháp an toàn nhất để xác định dị tật thai nhi 4. Thai phụ mắc bệnh truyền nhiễm khi mang thaiKhi mang thai mẹ nhiễm các virus Herpes, Rubella, Cytomegalo,... trong 3 tháng đầu tiên của thai kỳ sẽ khiến trẻ dễ mắc các dị tật, đặc biệt là bệnh tim bẩm sinh ở trẻ em. Mẹ bị đái tháo đường, Lupus ban đỏ trong thời gian mang thai cũng có thể dẫn đến những biến chứng nguy hiểm, khiến trẻ có nguy cơ bị dị tật tim bẩm sinh. 5. Thai phụ tiếp xúc với chất phóng xạ, chất độc hại khi mang thaiViệc mẹ bầu tiếp xúc với một số loại thuốc và các hóa chất độc hại (thuốc trừ sâu, rượu, thuốc lá và chất phóng xạ…) trong thai kỳ có thể làm tăng nguy cơ thai nhi bị ảnh hưởng và mắc dị tật bẩm sinh. Bên cạnh đó, làm việc hoặc sống gần các khu vực chất thải, lò luyện kim hoặc hầm mỏ cũng có thể là một rủi ro lớn. Đặc biệt, mẹ bầu không biết mình mang thai mà vô tình chụp X - quang, tia X được xác định có thể gây dị tật thai nhi nghiêm trọng. Tại các phòng chụp X - quang thường có khuyến cáo rất rõ ràng người đang mang thai không được vào phòng chụp. 6. Tự ý uống thuốc khi mang thai mà không có chỉ định của bác sĩĐây là nguyên nhân các mẹ bầu thường gặp nhất, khi ốm thường tự uống thuốc theo kinh nghiệm cho nhanh khỏi mà ít ai biết đó là sai lầm. Khi nào có những dấu hiệu bị ho, viêm họng, cảm cúm hay sốt khi đang mang thai thì mẹ bầu đều nên đi thăm khám để được điều trị và uống thuốc an toàn. Uống thuốc không chỉ định của bác sĩ có thể tác động rất xấu đến sự phát triển của thai nhi. Mẹ bầu tuyệt đối không được tự ý uống thuốc trong thai kỳ mà không được sự cho phép của bác sĩ. Xét nghiệm NIPT - Phương pháp sàng lọc trước sinh hiệu quảSàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT là phương pháp phân tích ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ để sàng lọc các bệnh di truyền cho thai nhi. Xét nghiệm NIPT giúp phát hiện sớm các hội chứng Down, Edwards, Patau, bất thường nhiễm sắc thể giới tính, một số đột biến vi mất đoạn và tất cả các bất thường số lượng nhiễm sắc thể đảm bảo an toàn và chính xác lên tới 99,9%. MEDLATEC là địa chỉ xét nghiệm sàng lọc trước sinh tin cậy Xét nghiệm này được các bác sĩ tại MEDLATEC tin chỉ định cho các thai phụ, bởi những ưu điểm: - Sàng lọc dị tật thai nhi ở giai đoạn sớm, thai từ tuần thứ 10 (các phương pháp thông thường là 12 tuần) là có thể làm phương pháp này. - Mẫu bệnh phẩm của xét nghiệm là máu, không cần xâm lấn can thiệp sinh thiết nhau thai hay chọc ối, bác sĩ chỉ cần lấy từ 7 - 10ml máu mẹ là có thể làm được xét nghiệm; - Độ chính xác vượt trội, áp dụng công nghệ giải trình tự gen cho kết quả tin cậy tới 99,99%; - Thời gian trả kết quả nhanh chóng chỉ từ 5 - 7 ngày. Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC là địa chỉ uy tín thực hiện xét nghiệm NIPT, với đội ngũ chuyên gia hàng đầu cùng thiết bị máy móc hiện đại, bệnh viện cam kết mang tới sự hài lòng cho khách hàng ngay từ lần đầu sử dụng. Mọi thông tin chi tiết xin vui lòng liên hệ tổng đài 1900 565656 để được hỗ trợ.
Từ lâu nhiều người đã thắc mắc: tại sao có những người “bóng” mặc dù hình hài nam giới. Tại sao có những phụ nữ xương to, tính tình giống đàn ông? Tại sao có gay và lesbian? Phải chăng có sự sai sót ngay từ trong bào thai mà chúng ta chưa biết? Phải chăng khi mang thai người mẹ sử dụng thuốc, hóa chất gây đột biến cho thai nhi?… Thắc mắc về giới tính và bí ẩn nhiễm sắc thể X, Y, SRY. Trong mỗi tế bào của thân thể chúng ta đều có 46 nhiễm sắc thể, tức là 23 cặp. Trong 23 cặp có bản sao y hệt, một nửa lấy từ mẹ, nửa kia lấy từ bố. Bởi thế xét nghiệm AND sẽ cho biết chính xác “bố thật” hay “ông hàng xóm”. Chúng ta biết một cách rõ ràng: nếu XX thì bào thai là trẻ gái, còn bào thai là bé trai là XY và phải thêm một gen nhỏ khác nữa mới hoàn chỉnh. Trong 23 cặp đó có tới 22 cặp XY nhưng phải có 1 cặp XY có cấu trúc đặc biệt hơn , quyết định giới tính thai nhi gọi là “ Y nhỏ” – khi xuất hiện “Y nhỏ” thì bào thai là bé trai. Nó chứa đoạn gen có tên là SRY (Small rear Y), chỉ có một nhưng cực kỳ quan trọng bởi nó là gen quyết định đứa trẻ là giống đực. Chúng biết rằng sự thụ tinh đã tạo ra một mầm sống mới có tên gọi ban đầu là “hợp tử” (hai phần tử sống hợp thành). Vừa giao hòa xong là chúng bắt đầu phân chia và di chuyển nhịp nhàng bằng những cử động như làn sóng êm dịu của loa vòi trứng, từ từ “đẩy” hợp tử đến với tử cung. Thời gian “đi” của hợp tử là 7 ngày đêm và khi tới tử cung thì sự phân chia đã thành một khối gọi là “phôi dâu” (merula). Lúc này niêm mạc tử cung đang dày lên để chuẩn bị “đón” phôi đến. Phôi rơi vào nơi nào, niêm mạc nơi ấy sẽ dày lên “ôm” trọn lấy phôi. Đó là quá trình “làm tổ” và lớn lên. Vào giữa tuần thứ 5 và thứ 6 của phôi thì gen SRY xuất hiện. Nó khởi động một loạt quá trình phức tạp: những tế bào nguyên thủy của tinh hoàn, dương vật xuất hiện. Testosterone từ tinh hoàn tiết ra làm biệt hóa phôi thành bé trai. Nếu gen SRY không hoạt động vào thời điểm này thì bé gái với những nhiễm sắc thể XY lại phát triển bộ phận sinh dục theo hướng “cái” nhưng không có buồng trứng (bởi thiếu nhiễm sắc thể X). Khi dậy thì cô gái có thân hình vạm vỡ như con trai, tăng trưởng chiều cao (nhiễm sắc thể Y có gen tăng trưởng chiều cao). Giống con gái nhưng không phải con gái. Không có bộ phận sinh dục nên khi sinh ra cha mẹ vẫn đặt tên, cho mặc quần áo con gái. Cô gái không có kinh. Trường hợp này gọi là “lại giới”. Đến tuổi dậy thì, cô gái không có kinh, siêu âm không thấy buồng trứng, tính khí mạnh mẽ, ăn to, nói lớn, hung hăng như con trai. Chẩn đoán xác định trẻ mang gen SRY bằng xét nghiệm gen. Bé gái với XY lại có SRY xuất hiện đúng điểm thế là tinh hoàn xuất hiện và sản xuất testosterone. Chẳng hiểu vì sao mà bào thai lại không đáp ứng với testosterone để biệt hóa thành bé trai 100%. Thế là ưu thế thuộc về “bé gái” với hai tinh hoàn nằm chơi trong bụng. Có, tất nhiên là hiếm. Nhiều tác giả nói rằng rối loạn kiểu này hình thành đàn ông “siêu nhân” với sức khỏe phi thường, hung hãn và có chỉ số thông minh cao. Khoa học vẫn còn đang nghiên cứu, tuy nhiên khi trắc nghiệm chỉ số thông minh của đối tượng này thì một số lại có chỉ số IQ thấp và trong số họ có những người bị vô sinh. Sự biệt hóa sinh dục của bé gái chậm hơn bé trai, vào khoảng tuần thứ 7 đến tuần thứ 11 mới có sự xuất hiện những tế bào mầm của buồng trứng, tử cung. Progesterone của buồng trứng sẽ giúp biệt hóa cơ quan sinh dục nữ. Y học gọi đó là hội chứng Klinefelter. Khi đã có nhiễm sắc thể Y thì lại có sự hình thành 2 tinh hoàn. Vì “vướng” 2 nhiễm sắc thể XX nên sự hình thành của testosterone kém. Khi trưởng thành vẫn là con trai nhưng cơ bắp mềm mại, giọng nói êm dịu, vóc dáng tròn trĩnh, vú hơi to. Hai tinh hoàn phát triển kém nên đối tượng này nếu lấy vợ cũng sẽ vô sinh. Đúng vậy. Nếu dư thừa nhiễm sắc thể X sẽ phiền toái hơn. Nhiễm sắc thể X thừa dẫn đến nhiều trục trặc bởi cấu trúc phức tạp của nó. Trên nhiễm sắc thể X có tới trên 200 vị trí, vị trí nào bị trục trặc cũng gây bệnh. Nhiễm sắc thể Y ít phức tạp hơn. Nhiều nhà khoa học trên thế giới đã đi tìm theo hướng này nhưng chưa có kết quả. Giả thuyết cho rằng có mối liên quan giữa đồng tính ái và nhiễm sắc thể X vẫn chưa được xác nhận. Không dùng thuốc, không đưa vào cơ thể các loại hóa chất trước và trong khi mang thai là điều chúng ta có thể phòng được. Sự biệt hóa của bào thai diễn ra ngay khi bạn mang thai, vậy mà nhiều bạn cứ vô tư ăn những thực phẩm được ướp các loại hóa chất không cho phép, có bạn sử dụng thuốc một cách bừa bãi. Có bạn đang uống thuốc ngừa thai (chứa ít estrogen và progesterone) vừa ngưng là có thai liền. Nếu bào thai là bé trai thì một lượng progesterone trong máu chưa thải hết đã tạo ra trục trặc cho quá trình biệt hóa theo hướng “đực”. Một số bác sĩ chẩn đoán là “bướu cổ” và chỉ định cho dùng Thyroxin (hoóc-môn tuyến giáp trạng), đang uống Thyroxin lại có thai cũng gây ra những rối loạn trong quá trình biệt hóa sinh dục. Đã có những câu hỏi: thời nay sao có nhiều bệnh kỳ quái vậy? Phải chăng chính chúng ta đã tạo ra những căn bệnh kỳ quái này vì thiếu hiểu biết về di truyền? **Lưu ý: Những thông tin cung cấp trong bài viết của Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc mang tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa. Người bệnh không được tự ý mua thuốc để điều trị. Để biết chính xác tình trạng bệnh lý, người bệnh cần tới các bệnh viện để được bác sĩ thăm khám trực tiếp, chẩn đoán và tư vấn phác đồ điều trị hợp lý. Theo dõi fanpage của Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc để biết thêm thông tin bổ ích khác: https://www.facebook.com/BenhvienHongNgoc/ |