Xét nghiệm ADN, còn gọi là xét nghiệm di truyền, thường được sử dụng để xác định quan hệ cha - con, mẹ - con hoặc truy nguyên nguồn gốc tổ tiên của một người hoặc các mối quan hệ huyết thống giữa những người tham gia xét nghiệm. Bên cạnh đó, trong y khoa, xét nghiệm ADN cũng được sử dụng để phân tích gen, tìm gen bệnh hoặc gen có khả năng gây bệnh di truyền cho các thế hệ con, cháu… Phân tử ADN là vật liệu di truyền có nhiều chức năng khác nhau. Vật liệu di truyền này được truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác. Ở người, các vật liệu di truyền được truyền lại cho thế hệ sau thông qua tế bào giao tử đực và cái là những tế bào đơn bội (tinh trùng và trứng). Khi trứng kết hợp với tinh trùng để tạo hợp tử là những tế bào lưỡng bội. Từ tế bào lưỡng bội này sẽ phát triển thành một cơ thể mới mang đầy đủ các thông tin di truyền từ thế hệ bố mẹ. Các thông tin di truyền này được quy định bởi các gen. Vậy phân tích ADN để xác định huyết thống chính là phân tích đặc điểm, cấu trúc các kiểu gen bằng các kỹ thuật sinh học phân tử với sự hỗ trợ của các thiết bị và bộ KIT chuyên dụng. Trên cơ sở các dữ liệu thu được sẽ so sánh giữa mẫu với nhau để đưa ra kết quả.
Đối tượng dùng để phân tích ADN trong xác định huyết thống bao gồm: máu, lông, tóc, tế bào niêm mạc miệng, xương, móng…, nghĩa là tất cả các tế bào có chứa nhân, bởi trong nhân tế bào có chứa ADN. Để phân tích được ADN cần phải có những bước cơ bản sau:
- Giải phóng ADN ra khỏi nhân tế bào,
- Xác định lượng ADN thu được là bao nhiêu để định hướng cho việc thực hiện bước tiếp theo. Bởi vì không phải khi nào cũng thu được lượng ADN mong muốn, vì nó phụ thuộc vào từng loại mẫu và chất lượng mẫu.
- Thực hiện phản ứng nhân gen để khuyếch đại đoạn ADN cần phân tích. Việc khuyếch đại những đoạn ADN nào là tùy thuộc vào mục đích của người phân tích. Hiện nay trên thế giới có rất nhiều bộ KIT khác nhau để thực hiện phản ứng này. Chẳng hạn KIT 10, 12, 13, 16, 24 locus gen…
- Giải trình tự ADN để xác định các đặc điểm cần phân tích.
- So sánh các đặc điểm thu được giữa các mẫu cần phân tích với mẫu so sánh và đưa ra kết luận cuối cùng.
Hiện nay xét nghiệm ADN được thực hiện trên 2 hệ gen là hệ gen nhân tế bào (nuclear DNA) và hệ gen ti thể (mitochondrial DNA). Hệ gen nhân gồm các gen trên nhiễm sắc thể thường được ứng dụng để truy nguyên cá thể, xác định quan hệ huyết thống cha – con – mẹ; gen trên nhiễm sắc thể giới tính Y ứng dụng để xác định huyết thống theo dòng cha; còn gen trên nhiễm X xác định mối quan hệ họ hàng trong một số trường hợp cụ thể. Ví dụ: Cha – con gái, bà nội – cháu gái…; Còn hệ gen ti thể ứng dụng xác định quan hệ huyết thống theo dòng mẹ. Ngoại trừ những gen trên nhiễm sắc thể thường, còn tất cả các gen trên nhiễm sắc thể Y, X và hệ gen ti thể khi phân tích chỉ có thể kết luận có (hoặc không có) quan hệ huyết thống, mà không thể khẳng định được là con của bố (mẹ) cụ thể nào.
Đại Tá Hà Quốc Khanh Bài tập Sinh học lớp 10: Axit nuclêicBài tập Sinh học lớp 10: Axit nuclêic tổng hợp mốt số câu hỏi hay về axit nuclêic, có đáp án đi kèm. Mời quý thầy cô giáo và các em học sinh tham khảo để nâng cao chất lượng dạy và học môn Sinh học lớp 10 trong chương trình. Giải bài tập trang 30 SGK Sinh học lớp 10: Axit nuclêic Bài tập Sinh học lớp 10: Prôtêin Bài tập Sinh học lớp 10: Tế bào nhân sơ Bài tập sinh học lớp 10: ADN, ARN và prôtêin
BÀI TẬP TỰ LUẬN VỀ AXIT NUCLÊICCâu 1. So sánh cấu trúc và chức năng của ADN với ARN?
Câu 2. Mô tả thành phần cấu tạo của một nuclêôtit và liên kết giữa các nuclêôtit. Điểm khác nhau giữa các nuclêôtit là gì? - ADN có cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, mỗi đơn phân là một nuclêôtit.
- Mỗi nuclêôtit có cấu tạo gồm 3 thành phần là đường đêôxiribôzơ, nhóm phôtphat và bazơ nitơ. Có 4 loại nuclêôtit là A, T, G, X, chúng phân biệt nhau về bazơ nitơ nên người ta gọi tên của các nuclêôtit theo tên của các bazơ nitơ ( A = Ađênin, T = Timin, G = Guanin và X = Xitôzin).
- Các nuclêôtit trên một mạch liên kết với nhau bằng liên kết phôtphođieste tạo thành chuỗi pôlinuclêôtit. Các nuclêôtit giữa 2 mạch liên kết với nhau bằng liên kết hiđrô theo nguyên tắc bổ sung (A của mạch này liên kết với T của mạch kia bằng 2 liên kết hiđrô và ngược lại; G của mạch này liên kết với X của mạch kia bằng 3 liên kết hiđrô và ngược lại). Các liên kết phôtphodieste giữa các nuclêôtit trong chuỗi pôlinuclêôtit là các liên kết bền vững, chỉ những tác nhân đột biến có cường độ mạnh mới có thể làm ảnh hưởng tới liên kết này do đó liên kết phôtphodieste giữ cho phân tử ADN sự bền vững nhất định. Ngược lại, liên kết hiđrô là liên kết yếu nhưng ADN có rất nhiều liên kết hiđrô nên ADN vừa bền vững vừa linh hoạt, chính nhờ tính linh hoạt này mà các enzim có thể sữa chữa các sai sót về trình tự sắp xếp các nuclêôtit.
Câu 3. Phân biệt cấu trúc và chức năng của các loại ARN? Dựa vào chức năng của các ARN, người ta phân loại ARN thành 3 loại chính: Câu 4. Dựa vào cơ sở khoa học nào mà người ta có thể xác định mối quan hệ huyết thống giữa 2 người, xác định nhân thân các hài cốt hay truy tìm dấu vết thủ phạm thông qua việc phân tích ADN? - Rất khó có trường hợp 2 người khác nhau (không có quan hệ huyết thống) lại có cấu trúc ADN hoàn toàn giống nhau (xác suất trùng hợp chỉ xảy ra 1 trên 200 triệu lần). Dựa vào tính chất này mà kĩ thuật phân tích ADN đã ra đời và nó đã có những ứng dụng rộng rãi trong thực tiễn.
- Các nhà khoa học có thể dựa vào ADN để truy tìm thủ phạm, xác định huyết thống, xác định nhân thân của các hài cốt... Ví dụ, người ta có thể tách ADN từ một sợi tóc còn sót lại trên hiện trường vụ án rồi so sánh ADN này với ADN của một loạt những người bị tình nghi. Nếu người tình nghi có ADN giống với ADN lấy từ sợi tóc để lại trên hiện trường thì có thể người đó có liên quan đến vụ án. Tương tự như vậy, người ta có thể xác định một đứa bé có phải là con của người này hay người kia nhờ vào sự giống nhau về ADN giữa con và bố.
Câu 5. Chứng minh trong ADN, cấu trúc phù hợp với chức năng? - Chức năng của ADN là bảo quản, lưu trữ và truyền đạt thông tin di truyền. ADN có cấu trúc phù hợp để thực hiện chức năng của nó.
- Đầu tiên xét chức năng của ADN là bảo quản, lưu trữ thông tin di truyền nên nó phải thật bền vững. ADN cấu tạo theo nguyên tắc đa phân với đơn phân là các nuclêôtit, các nuclêôtit liên kết với nhau bằng liên kết phôtphođieste tạo thành chuỗi pôlynuclêôtit. Các liên kết phôtphodieste giữa các nuclêôtit trong chuỗi pôlinuclêôtit là các liên kết bền vững, chỉ những tác nhân đột biến có cường độ mạnh mới có thể làm ảnh hưởng tới liên kết này do đó liên kết phôtphodieste giữ cho phân tử ADN sự bền vững nhất định giúp nó bảo quản và lưu trữ tốt thông tin di truyền. Mặt khác, các nuclêôtit giữa 2 mạch liên kết với nhau bằng liên kết hiđrô theo nguyên tắc bổ sung (A của mạch này liên kết với T của mạch kia bằng 2 liên kết hiđrô và ngược lại; G của mạch này liên kết với X của mạch kia bằng 3 liên kết hiđrô và ngược lại). Liên kết hiđrô là liên kết yếu nhưng ADN có rất nhiều liên kết hiđrô nên ADN vừa bền vững vừa linh hoạt, chính nhờ tính linh họat này mà các enzim có thể sữa chữa các sai sót về trình tự sắp xếp các nuclêôtit.
- ADN phiên mã tạo ra ARN, nhờ đó mà thông tin di truyền được truyền đạt từ ADN tới prôtêin theo sơ đồ ADN → ARN → prôtêin. Liên kết hiđrô giữa các nuclêôtit của 2 mạch đơn làm cho ADN vừa bền vững vừa linh hoạt, tính bền vững giúp nó bảo quản, lưu trữ thông tin di truyền tốt còn tính linh hoạt giúp cho 2 mạch đơn của nó dễ dàng tách nhau ra trong quá trình tái bản (truyền đạt thông tin di truyền giữa các thế hệ tế bào và cơ thể) và phiên mã (truyền đạt thông tin di truyền từ ADN tới prôtêin để biểu hiện thành tính trạng cơ thể). Mặt khác, nhờ nguyên tắc bổ sung mà thông tin di truyền được sao chép một cách chính xác nhất, hạn chế tới mức tối thiểu những sai sót, đảm bảo truyền đạt thông tin chính xác.
- Ngoài ra, nguyên tắc cấu trúc đa phân làm cho ADN vừa đa dạng lại vừa đặc thù. Mỗi loại ADN có cấu trúc riêng, phân biệt với nhau ở số lượng, thành phần, trật tự các nuclêôtit. Tính đa dạng và đặc thù của ADN là cơ sở hình thành tính đa dạng và đặc thù của các loài sinh vật.
Câu 6. Tại sao ADN vừa đa dạng lại vừa đặc trưng? - ADN cấu tạo theo nguyên tắc đa phân với đơn phân là các nuclêôtit. Số lượng, thành phần, trình tự sắp xếp của các nuclêôtit làm cho ADN vừa đa dạng lại vừa đặc trưng.
- Ngoài ra, cấu trúc không gian khác nhau của các dạng ADN cũng mang tính đặc trưng.
Câu 7. Trong tế bào thường có các enzim sửa chữa các sai sót về trình tự nuclêôtit. Theo em, đặc điểm nào về cấu trúc của ADN giúp nó có thể sửa chữa những sai sót nêu trên? - ADN có cấu tạo theo nguyên tắc đa phân, đơn phân là các nuclêôtit. Các nuclêôtit giữa 2 mạch liên kết với nhau bằng các liên kết hiđrô theo nguyên tắc bổ sung (A của mạch này liên kết với T của mạch kia bằng 2 liên kết hiđrô và ngược lại; G của mạch này liên kết với X của mạch kia bằng 3 liên kết hiđrô và ngược lại), tuy liên kết hiđrô là liên kết yếu nhưng ADN có rất nhiều liên kết hiđrô nên ADN vừa bền vững vừa linh hoạt, chính nhờ tính linh họat này mà các enzim có thể sữa chữa các sai sót về trình tự sắp xếp các nuclêôtit.
- Mặt khác, do được cấu tạo từ 2 mạch theo nguyên tắc bổ sung nên thông tin di truyền được bảo quản tốt vì khi có sự hư hỏng (đột biến) ở mạch này thì mạch không bị hư sẽ được dùng làm khuôn để sửa chữa cho mạch bị đột biến.
Câu 8. Tại sao cũng chỉ 4 loại nuclêôtit nhưng các loài sinh vật khác nhau lại có những đặc điểm và kích thước rất khác nhau? Tuy phân tử ADN chỉ được cấu tạo từ 4 loại nuclêôtit, nhưng do thành phần và trình tự phân bố các nuclêôtit trên phân tử ADN khác nhau mà từ 4 loại nuclêôtit đó có thể tạo nên vô số phân tử ADN khác nhau. Các phân tử ADN đó lại điều khiển sự tổng hợp nên các prôtêin khác nhau quy định các tính trạng rất đa dạng nhưng đặc thù ở các loài sinh vật khác nhau.
|