Các yếu tố di truyền vận động ở eukaryote chia làm 2 nhóm: nhóm là các retrotransposon và nhóm 2 là các DNA transposon. 1. Các retrotransposon Gery Fink và cs. là những người đầu tiên sử dụng nấm men để nghiên cứu điều hoà hoạt tính gene ở eukaryote. Các tác giả này đã phân lập được hàng ngàn đột biến gene HIS4 mã hóa enzyme tham gia tổng hợp histidine. Trong số hơn 1.500 đột biến ngẫu nhiên HIS4 được tìm thấy có 2 đột biến có kiểu hình không bền vững. Các đột biến không bền vững này có tần số phục hồi lại dạng kiểu dại cao 1.000 lần hơn các đột biến HIS4 khác. Những đột biến này cho đoạn DNA lớn xen vào gene HIS4, sự xen vào này được thực hiện do một trong các yếu tố là Ty của nấm men. Có 35 bản sao của yếu tố xen đoạn gọi là Ty1 ở genome của nấm men. Việc tạo dòng những yếu tố này từ các allele
đột biến cho thấy xen đoạn này không giống với yếu tố IS hoặc transposon của vi khuẩn. Thay vào đó chúng có đặc tính của retrovirus (virus của động vật). Có sự giống nhau trong cấu trúc và thành phần gene của retrovirus và yếu tố Ty1 được phân lập từ đột biến HIS4. Giống với retrovirus, transposon của nấm men có lặp đoạn cuối dài (long terminal repeat sequence) LTRs, chứa hàng trăm cặp base, được gọi là
trình tự d nằm ở 2 phía đoạn mã hóa, cả hai đều chứa gene gag và gene pol. Retrovirus có ít nhất 3 gene mã hóa cho 3 protein trong quá trình sao chép: gene gagmã hóa cho một protein có vai trò làm biến tính RNA genome. Gene polmã hóa enzyme reverse transcriptase. Gene envmã hóa cho protein vỏ. Yếu tố Ty chỉ chứa gene gagvà gene pol, không chứa gene
env.  Sự chuyển vị nhờ retrotransposition Mô hình về sự chuyển vị nhờ retrotransposon. Một bản phiên mã RNA từ retrotransposon dưới tác dụng của enzyme phiên mã ngược tạo thành DNA nhờ enzyme reverse transcriptase được mã hóa bởi retrotransposon. Bản sao DNA được chèn vào vị trí mớI trên bộ gene. Vào năm 1985, J.Bocke và G. Fink đã chứng minh, yếu tố Ty1, giống với retrovirus, thực hiện việc di chuyển qua trung gian RNA. Chúng bắt đầu bằng biến đổi yếu tố Ty1 của nấm men được tạo dòng trên plasmid. Trước tiên ở một đầu mút của yếu tố, có sự xen vào một promotor được hoạt hóa nhờ thêm galactose vào môi trường. Thứ hai, một intron từ một gene khác của nấm men được đưa vào vùng mã hóa của transposon Ty. Sự thêm vào galactose làm tăng tần số chuyển vị của yếu tố Ty bi biến đổi. Điều này làm tăng số lượng RNA, vì galactose kích thích phiên mã RNA Ty bắt đầu từ promotor nhạy cảm galactose. Nhiều đột biến ngẫu nhiên được phân lập ở ruồi dấm cho thấy cũng chứa retrotransposon. Yếu tố copia của ruồi dấm cấu trúc tương tự với yếu tố Ty của nấm men. Chúng xuất hiện từ 10-100 vị trí trên bộ gene của ruồi dấm. Những đột biến nhất định của ruồi dấm là kết quả của sự xen vào của yếu tố copia và những yếu tố khác. Chẳng hạn, đột biến white-apricot (wa) về màu mắt của ruồi dấm tạo ra do sự xen vào yếu tố của họ copia ở locus white. Sự xen retrotransposon LTR vào các gene ở thực vật như ở ngô, cũng góp phần tạo ra các đột biến ngẫu nhiên. 2. DNA transposon Nhiều yếu tố di động được tìm thấy ở eukaryote chuyển vị bằng cơ chế giống với vi khuẩn. Bản thân yếu tố IS và transposon hoặc là bản sao của chúng có thể xen vào vị trí mới trên genome. Các yếu tố di chuyển theo cách này được gọi là yếu tố nhóm 2 hoặc DNA transposon. Yếu tố di động được McClintok phát hiện đầu tiên ở ngô là các DNA transposon. Tuy nhiên tính đặc trưng phân tử của DNA transposon đầu tiên lại là yếu tố p ở ruồi dấm. Yếu tố p được phát hiện khi nghiên cứu thể lai mất khả năng sinh sản (dysgenesis), hiện tượng xảy ra khi lai ruồi cái thuộc chủng phòng thí nghiệm với ruồi đực ở quần thể tự nhiên. Trong phép lai như thế, chủng phòng thí nghiệm được xem là có kiểu tế bào M (M cytotype) và giống gốc tự nhiên được xem là có kiểu tế bào P (P cytotype). Phép lai của M (cái) x P (đực) cho thế hệ sau kiểu hình ở dòng mầm với gồm dạng bất thụ với tỷ lệ đột biến, tần số sai hình nhiễm sắc thể và không chia ly nhiễm sắc thể cao. Phép lai nghịch không xảy ra hiện tượng thoái hóa giống (dysgenics). Đột biến dysgenics không bền, chúng có thể phục hồi dạng kiểu dại hoặc biến đổi thành allele đột biến khác với tần số cao. Sự giống nhau về đột biến không bền vững ở ruồi dấm và ở ngô đưa đến giả thuyết đột biến dysgenic được gây ra do sự xen yếu tố di động vào những gene đặc biệt, làm chúng bị bất hoạt. Chẳng hạn hầu hết các đột biến trên ở ruồi dấm do xen yếu tố di động vào gene white. Những yếu tố như vậy gọi là yếu tố p, có từ 30-50 bản sao trên genome ở chủng P và hoàn toàn vắng mặt ở chủng M. Yếu tố P có chiều dài từ 0,5-2,9 kb. Kích thước khác nhau này do do nhiều yếu tố P không đầy đủ mà bị mất đoạn ở giữa. Yếu tố P với kích thước đầy đủ tương đương với transposon đơn giản ở vi khuẩn, có đầu mút là đoạn lặp đảo ngược ngắn (31 bp) và nó mã hóa cho transposase. Gene mã hóa cho transposase ở eukaryote chứa 3 intron và 4 exon. Ở ngô, yếu tố Ac và Ds có thể di chuyển trên nhiễm sắc thể , tác động lên các gene kiểm tra màu sắc của các hạt aleuron. Các yếu tố này được phân lập cho thấy có liên quan với DNA transposon của vi khuẩn và của các eukaryote khác. Giống với yếu tố P của ruồi dấm, yếu tố Ac có đoạn cuối lặp lại đảo ngược mã hóa cho transposase, yếu tố Ds lại không mã hóa cho transposase. Khi Ac trên genome, transposase của nó có thể bám vào đầu mút của cả yếu tố Ac và Ds và khởi động sự chuyển vị của chúng.. Yếu tố Ac và Ds là thành viện của họ transposon đơn giản. Ngoài ra, còn có các họ yếu tố di động khác ở ngô. Mỗi họ chứa yếu tố tự động mã hóa cho transposase có thể chuyển được yếu tố trong cùng một họ, nhưng không thể chuyển đến các họ khác vì transposase chỉ có thể bám vào đầu mút của các thành viên trong họ. Ở người, yếu tố di động chiếm một nữa genome người. Đa số yếu tố di động thuộc 2 dạng retrotransposon là yếu tố nhân rãi rác kích thước dài (long interspersed nuclear element) LINEs và yếu tố nhân rãi rác kích thước ngắn (short interspersed nuclear element) SINEs. LINE di chuyển nhờ retrotransposition đã sử dụng yếu tố mã hóa reverse transcriptase, nhưng lại thiếu một vài tính chất về cấu trúc của yếu tố giống retrovirus bao gồm LTR. SINE được mô tả như là LINE không tự động, vì chúng có tính chất cấu trúc đặc trưng của LINE nhưng không mã hóa cho reverse transcriptase riêng. Người ta cho rằng chúng di chuyển được nhờ enzyme reverse transcriptase được mã hóa bởi LINE trong genome. SINE ở người được gọi là trình tự Alu vì nó chứa trình tự điểm cắt của enzyme cắt hạn chế Alu. Genome của người chứa hơn 1 triệu trình tự Alu chỉ một phần hoặc toàn bộ, chiếm hơn 10% genome của người. Trình tự Alu đầy đủ có kích thước 200 nucleotide. DNA genome mang yếu tố di động lớn hơn 20 lần DNA mã hóa cho tất cả protein người. Tần số đột biến ngẫu nhiên do xen vào yếu tố nhóm 2 là thấp chưa đến 0,2% trong tổng các đột biến ngẫu nhiên. Trong khi đó ở những tế bào động vật khác như chuột do xen retrotransposon lên đến 10% đột biến ngẫu nhiên, cao hơn 50 lần ở người có lẽ liên quan với hoạt tính của yếu tố retrotransposon cao hơn ở chuột. |
