Bộ nhiễm NST ở người gồm 46 chiếc được chia thành 23 cặp trong đó có 22 cặp NST thường và 1 cặp NST giới tính. Mỗi cặp NST thường gồm 2 chiếc giống hệt nhau được nhận từ bố và 1 chiếc nhận từ mẹ. Ở trẻ bị Down khi cặp NST số 21 có 3 chiếc. Rối loạn NST này được hình thành trong quá trình phân ly, tổ hợp NST khi tạo giao tử. NST số 21 có kích thước rất nhỏ nên sự mất cân bằng gen do thừa NST số 21 không gây ảnh hưởng nghiêm trọng tới cơ thể và trẻ đa số vẫn có thể được sinh ra và sống được. Sự thừa NST này có thể xảy ra ở toàn bộ các NST (Down thuần) nhưng cũng có thể chỉ ở một số lượng ít dòng tế bào (Down thể khảm). Show  Bệnh Down là một hội chứng do đột biến số lượng nhiễm sắc thể (NST), cụ thể thể là cặp NST số 21 thừa một chiếc gọi là trisomy 21 Phân loại Theo cơ chế hình thành đột biến NST, người ta có thể phân loại hội chứng Down: - Tam bội thể 21, chiếm 95%. Trường hợp này bệnh nhân có 3 NST số 21 trong mọi tế bào so với bình thường là 2 NST, được gọi là down thuần, nguyên nhân do sai lệch trong sự phân chia NST khi hình thành phôi thai. Sau rất nhiều nghiên cứu, người ta thấy:
- Down thể khảm (Mosaic Down syndrome). Bệnh nhân Down khảm chỉ có một số dòng tế bào có bất thường 3 NST số 21 trong khi các dòng tế bào khác bình thường. Tỉ lệ Down thể khám rất ít và biểu hiện lâm sàng cũng nhẹ hơn so với Down thuần. - Down chuyển đoạn (Translocation Down syndrome). Người mắc Down chuyển đoạn thì bộ NST vẫn có 2 NST số 21 nhưng một đoạn NST 21 khác được đính lên NST còn lại. Bất thường này có thể xảy ra trước hoặc trong quá trình thụ tinh. Những dấu hiệu điển hình bên ngoài có thể rất dễ nhận ra ở trẻ mắc bệnh Down:
Triệu chứng trẻ bị mắc bệnh Down Có thể bất thường các cơ quan khác như:
Vấn đề hành vi Trẻ thiểu năng về trí tuệ nên những vấn đề tự chăm sóc cá nhân, tiếp thu kiến thức, học tập không thể như trẻ bình thường. Có những trẻ rất chậm và có những trẻ hoàn toàn cần sự trợ giúp bởi bố mẹ, cô giáo, cần người chăm sóc. Một số trẻ có thể đọc, viết hoặc giải các bài toán đơn giản. Hành vi, giao tiếp của trẻ cũng khác, trẻ rất hạn chế trong khả năng hiểu và giao tiếp với mọi người. Thường trẻ mắc hội chứng Down tính hiền, ngoan. Tuy nhiên, một số trẻ vẫn có thể có những rối loạn về tâm thần hay gặp như tự kỷ thể tăng động giảm chú ý. Một số hành vi và tâm lý khác:
Hội chứng Down có thể được chẩn đoán ngày từ lúc trẻ trong bụng mẹ hoặc ngay sau sinh. Xét nghiệm NIPT giúp sàng lọc sớm di tật thai nhi ngay từ tuần thứ 10 Xét nghiệm chẩn đoán trong thai kỳ: Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc là dương tính hoặc thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down, bạn cần phải làm xét nghiệm để khẳng định chẩn đoán. Các xét nghiệm chẩn đoán bao gồm:
Chẩn đoán cho trẻ sơ sinh: Chẩn đoán sau khi sinh thường được hướng tới khi quan sát em bé thấy có những hình thái đặc trưng về kiểu hình ngoài của trẻ bị Down. Chẩn đoán xác định bằng xét nghiệm tế bào máu ngoại vi để xác định bộ nhiễm sắc thể của trẻ có 3 NST số 21 ở tất cả các tế bào hoặc một số tế bào. Down là bệnh lý do bất thường NST nên không có phương pháp điều trị đặc hiệu, chỉ điều trị và cải thiện triệu chứng. Trẻ phải sống chúng với bệnh và cuộc sống phụ thuộc rất nhiều vào người khác. Một số bất thường kèm theo có thể điều trị chuyên khoa như tim bẩm sinh có thể phẫu thuật được, suy giáp điều trị bằng hormone thay thế. Nguyên tắc điều trị:
Việc chăm sóc cho trẻ và người mắc bệnh Down, tạo điều kiện và môi trường sống tốt sẽ giúp người mắc bệnh Down tăng tuổi thọ đáng kể. Một số người mắc hội chứng Down có thể tham gia học tập và tham gia một số lĩnh vực công việc như: người mẫu, họa sĩ, giáo viên, nhà xã hội học…Ngày nay, một số nghiên cứu đã thử áp dụng phương pháp tế bào gốc trong điều trị cho những người được chẩn đoán mắc hội chứng Down. Vấn đề này mặc dù đang được nghiên cứu và giá thành cũng không hề rẻ. Tuy nhiên, những trẻ được điều trị thấy rõ cải thiện và hi vọng trong tương lai nhiều nghiên cứu sẽ làm rõ hơn về hiệu quả điều trị. Sàng lọc trước sinh với hội chứng Down Sàng lọc hội chứng Down được tiến hành với tất cả phụ nữ mang thai trên nhiều quốc gia. Các xét nghiệm sàng lọc được khuyến cáo cho tất cả các thai phụ ở tất cả các độ tuổi. Sàng lọc trước sinh cần hiểu bao gồm cả siêu âm hình thái học thai nhi loại trừ những bất thường hình thái đặc trưng của hội chứng Down như dày da gáy, ngón tay út thường có hai đốt, dị tật tim mạch kèm theo Hội chứng Đao là gì?Hội chứng Down, còn được gọi là Trisomy 21 là một bệnh lý do rối loạn di truyền gây ra. Hội chứng này là tình trạng các tế bào phân chia một cách bất thường dẫn đến việc trẻ được sinh ra có thêm một phần hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể số 21.
Bệnh Down là bệnh gì nguyên nhân biểu hiện như thể nào?Hội chứng Down là bất thường của nhiễm sắc thể số 21 có thể gây ra khuyết tật về trí tuệ đọc thêm , não nhỏ, tầm vóc thấp, và bộ mặt đặc trưng. Chẩn đoán được nghĩ đến khi có những bất thường về đặc điểm hình thể, phát triển bất thường và được xác định chẩn đoán bằng nhiễm sắc thể.
Làm sao để tránh bệnh Down?Phòng ngừa bệnh Hội chứng Down
Chỉ có cách duy nhất là khi mang thai tất cả các mẹ bầu ở mọi lứa tuổi cần khám, quản lý thai nghén và sàng lọc trước sinh đầy đủ. Sàng lọc phát hiện sớm thai có nguy cơ bị Down thực hiện sớm ngay từ tuần thứ 10 với xét nghiệm NIPT tại các bệnh viện lớn như bệnh viện MEDLATEC.
Người bị bệnh Đao có đặc điểm gì?Triệu chứng của hội chứng Down
– Đầu ngắn và bé, gáy rộng và phẳng; cổ ngắn, vai tròn. – Mặt dẹt, trông ngờ nghệch. – Đôi tai thấp nhỏ, dị thường, kém mềm mại. – Mắt xếch, mí mắt lộn lên, đôi khi bị lác, nếp gấp da phủ trong mí mắt, mắt hơi sưng và đỏ.
|
