(Giải mã) Xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai là vấn đề được chuyên gia y tế khuyên các cặp vợ chồng quan tâm, thực hiện. Việc sàng lọc sẽ giúp phát hiện ra gen đột biến và các rối loạn nhiễm sắc thể giúp xác định nguy cơ trẻ sinh ra có bị mắc các bệnh/dị tật bẩm sinh hay không. Như vậy, cha mẹ sẽ có thể chăm sóc thai kỳ an toàn, sinh con khỏe mạnh.
Ai cần xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai?
Tất cả các cặp vợ chồng hoặc phụ nữ khi có dự định sinh con đều nên khám sức khỏe và làm xét nghiệm (hay giải mã) gen. Trong đó, giải mã gen sẽ giúp phát hiện vợ hoặc chồng có gen đột biến hoặc gen bệnh không. Dựa vào kết quả giải mã này, bác sĩ sẽ tư vấn cho các cặp vợ chồng tỷ lệ bệnh tật (nếu có) ở thai nhi là cao hay thấp.
Ai cần kiểm tra gen trước khi mang thai?
Đặc biệt, những người rất cần xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai là:
– Phụ nữ bị vô sinh, đã từng bị sảy thai, thai lưu
– Người mắc các bệnh đái tháo đường, huyết áp cao có yếu tố gia đình
– Người mắc bệnh di truyền về máu: Máu khó đông, tan máu bẩm sinh Thalassemia, rối loạn chuyển hóa đường galactose, bệnh Phenylceton niệu, bệnh thiếu hụt men G6PD…
– Người mắc các dị tật bẩm sinh như: hở hàm ếch, chân vòng kiềng…
– Người có vấn đề liên quan đến khả năng nghe, nhìn: suy giảm thị lực và thính lực, mù màu…
Tác dụng của giải mã gen di truyền trước khi mang thai
Theo thống kê của Bộ Y tế, cứ 13 phút lại có 1 trẻ sinh ra bị hội chứng về di truyền. Đặc biệt, có tới hơn 80% trẻ mắc các bệnh di truyền được sinh ra bởi bố mẹ có thể trạng bình thường, không có tiền sử hay biểu hiện bệnh. Các xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai sẽ tìm ra gen liên quan đến một số bệnh, để có phương pháp cụ thể giúp phòng ngừa nguy cơ cho thai nhi. Ngoài ra, sàng lọc gen di truyền mở rộng còn tìm thấy các đột biến gen/bất thường cấu trúc nhiễm sắc thể… bao gồm cả những rối loạn hiếm gặp.
Trong khi việc xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai đã rất phổ biến trên nhiều nước tiên tiến thì ở Việt Nam, hầu hết mọi người đều chưa quan tâm đúng mực đến sàng lọc gen trước khi dự định sinh con. Vì vậy, trẻ sinh ra có biểu hiện bệnh mà cha mẹ không biết.
Bởi, trong cơ thể một người có thể có nhiều rối loạn di truyền khi mang cả hai bản sao gen xấu là gen từ cha và gen từ mẹ. Nếu người đó chỉ mang 1 gen lỗi sẽ không có triệu chứng của bệnh, tuy nhiên lại là người mang gen bệnh. Và khi người đó kết hợp với người bạn đời cũng mang gen bệnh thì em bé sinh ra có nguy cơ mắc bệnh.
Nguy cơ về bệnh di truyền của trẻ khi có bố và mẹ mang gen bệnh
Từ những phát hiện này, các bác sĩ sẽ thấy được nguy cơ cho thai nhi và đưa ra lời khuyên để các cặp vợ chồng quyết định có nên mang thai hay không, nếu mang thai cần làm những gì để sinh con khỏe mạnh.
Với những lợi thế rất lớn, chuyên gia luôn khuyên phụ nữ và các cặp vợ chồng nên thực hiện những xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai để biết và có biện pháp phòng ngừa di truyền gen bệnh đến đời sau.
Những xét nghiệm gen cơ bản trước khi mang thai
Tùy từng trường hợp cụ thể của các cặp vợ chồng, hoặc phụ nữ muốn mang thai, chuyên gia sẽ tư vấn về những xét nghiệm cần làm. Sau đây là một số xét nghiệm cơ bản, giá xét nghiệm gen trước khi mang thai bao nhiêu tiền cũng tùy thuộc từng gói cụ thể:
Một số xét nghiệm gen trước khi mang thai cần làm
– Xét nghiệm triSure Carrier: kiểm tra nguy cơ mang gen bệnh thể ẩn ở mẹ và tầm soát nguy cơ bệnh cho con.
– Xét nghiệm Gen Mẹ & Bé là xét nghiệm sàng lọc 17 gen liên quan đến 15 bệnh di truyền lặn cho thai phụ. Xét nghiệm này giúp mẹ biết được liệu mình có khả năng mắc 15 bệnh di truyền lặn và có nguy cơ di truyền gen bệnh cho con không.
Đây là xét nghiệm cơ bản nhất, bên cạnh việc khám sàng lọc của bác sĩ chuyên khoa khi các cặp vợ chồng dự định mang thai. Và, nếu có điều kiện kinh tế, các cặp vợ chồng có thể làm thêm hai xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai sau đây.
– Xét nghiệm CNVSure
CVNsure là xét nghiệm phát hiện các bệnh di truyền do bất thường về số lượng 23 cặp nhiễm sắc thể (NST), bất thường của cấu trúc NST (vi mất đoạn, vi lặp đoạn có kích thước từ 400 kbp).
Xét nghiệm CNVSure sẽ giúp xác định rõ nguyên nhân gây bệnh (nếu có) ở các cặp vợ chồng. Từ kết quả này, bác sĩ sẽ có đánh giá và dự phòng để thai kỳ được an toàn, đảm bảo sức khỏe cho thai nhi.
– Xét nghiệm G4500
G4500 là xét nghiệm phát hiện các bệnh di truyền do đột biến gen (đột biến điểm và mất đoạn, lặp đoạn nhỏ <20bp trên vùng mã hóa của 4503 gen) gây nên. Mục đích là để xác định nguyên nhân gây bệnh, định hướng điều trị và tiên lượng bệnh.
Xét nghiệm G4500 để tìm ra nguyên nhân gây bệnh do đột biến gen gia đình, nhằm định hướng hiệu quả hơn cho việc mang thai, giúp thai nhi khỏe mạnh bình thường.
Chắc chắn xét nghiệm gen di truyền trước khi mang thai sẽ giúp các cặp vợ chồng, hoặc phụ nữ dự định sinh con yên tâm hơn. Nếu cần tư vấn chi tiết, vui lòng liên hệ với Gene Solutions để được chuyên gia của chúng tôi hỗ trợ.
Xem thêm:
CÔNG TY CỔ PHẦN GIẢI PHÁP GENE
Trụ sở tại TP.HCM: 186 – 188 Nguyễn Duy Dương, Phường 3, Quận 10, TP. Hồ Chí Minh
Hotline: 0287 101 8688 (Phím 1) – 0911 649 383
Văn phòng tại Hà Nội: Tầng 5, tòa nhà NHS Center, số 214 Hào Nam, P. Cát Linh, Q. Đống Đa, Hà Nội
Hotline: 0287 101 8688 (Phím 2) – 0936 455 025
Website: genesolutions.vn/tin-tuc
Do di truyền hoặc yếu tố môi trường tác động mà những bất thường liên quan đến nhiễm sắc thể có thể để lại cho thế hệ sau nhiều hậu quả nghiêm trọng, kéo dài suốt cả cuộc đời. Chính vì vậy, việc làm các xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là cần thiết, giúp dự đoán sớm và có biện pháp khắc phục kịp thời những rối loạn di truyền đó.
1. Tìm hiểm về xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ
xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là xét nghiệm được tiến hành nhằm mục đích phân tích có hay không tình trạng đột biến nhiễm sắc thể ở một người bằng cách xác định, phân tích số lượng và cấu trúc của các bộ nhiễm sắc thể.
Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ thực hiện khá đơn giản. Trước thời điểm lấy bệnh phẩm, hầu như người bệnh không phải lưu ý đến quy định đặc biệt nào.
Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ tương tự như các xét nghiệm máu thông thường
Mẫu bệnh phẩm sau khi được thu thập sẽ được chuyển đến phòng thí nghiệm để tiến hành xử lý và phân tích. Trước tiên, để khuyến khích các tế bào trong mẫu máu phát triển, người ta sẽ nuôi dưỡng chúng trong một môi trường chuyên biệt cho đến một giai đoạn tăng trưởng nhất định. Lúc này, các tế bào sẽ được chiết lọc, nhuộm màu và đem quan sát dưới kính hiển vi để phân tích.
Trong giai đoạn tăng sinh, phần nhân tế bào thường có kích thước rất lớn giúp cho việc quan sát được dễ dàng hơn. Khi các chất NST bắt màu với thuốc nhuộm, kỹ thuật viên sẽ tiến hành chụp ảnh lại tất cả các bộ NST và đưa vào hệ thống máy tính. Từng cặp hai NST sẽ được phần mềm nhận diện và sắp xếp theo đúng trình tự. Dựa vào đó, bác sĩ quan sát và so sánh với những bộ NST của người bình thường để đưa ra nhận định về các bất thường NST (nếu có).
2. Các trường hợp cần làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ
Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ được các chuyên gia đánh giá là cần thiết đối với những cặp vợ chồng đang có ý định sinh con bởi điều này giúp phát hiện sớm những đột biến NST ở bố mẹ để bác sĩ có thể tư vấn cũng như đưa ra các biện pháp can thiệp giúp phòng tránh di truyền cho con.
Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ cần thiết đối với những cặp vợ chồng đang có ý định sinh con
Đặc biệt, với những cặp vợ chồng có các vấn đề về sinh con như hiếm muộn, sảy thai nhiều lần, thai bất thường,... thì việc làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ càng quan trọng hơn bao giờ hết.
3. Vai trò quan trọng của xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ trong điều trị sinh sản
Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là một trong các bước tham vấn và chẩn đoán của di truyền học. Theo đó, xét nghiệm này có thể giúp tìm ra nguyên nhân dẫn tới các vấn đề sinh sản như vô sinh, thai chết lưu, sảy thai nhiều lần,... Chỉ có việc xác định được lý do khiến các cặp vợ chồng khó mang thai hay lý do dẫn đến nguy cơ dọa tiếp tục xảy thai thì bác sĩ mới có thể đưa ra biện pháp can thiệp tốt nhất cho người bệnh.
Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ là một trong các bước tham vấn và chẩn đoán của di truyền học
Ngoài ra, trước khi điều trị vô sinh thì việc làm xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ cũng quan trọng không kém. Điều này giúp bác sĩ sớm chủ động có phương pháp phòng tránh và giảm thiểu tối đa nguy cơ di truyền các khuyết tật bẩm sinh cho thế hệ sau.
Trong một số trường hợp, có những đột biến gen gây vô sinh nếu chỉ có ở người nữ hoặc người nam. Tuy nhiên, nếu như cả 2 người cùng mang gen đột biến thì đứa trẻ khi sinh ra có thể mang tính trạng bất thường di truyền nghiêm trọng hơn.
4. Một số bệnh rối loạn nhiễm sắc thể phổ biến
4.1. Các bệnh rối loạn NST thường
- Hội chứng Down (tam nhiễm sắc thể 21): trẻ chậm phát triển cả về tâm thần và trí tuệ, có thể kèm theo các dị tật bẩm sinh về tiêu hóa, tim mạch,...
- Hội chứng Patau (tam nhiễm sắc thể 13): thai nhi mắc hội chứng này dễ bị thai lưu, sảy thai hoặc tử vong sớm sau khi sinh hoặc có các dị tật bẩm sinh về tim, thần kinh, đa ngón, sứt môi chẻ vòm,...
- Hội chứng Edwards (tam nhiễm sắc thể 18): trẻ dễ mắc các dị tật bẩm sinh về thận, tim, các cơ quan nội tạng khác và thường sống không quá 1 tuổi.
- Nhiễm sắc thể Philadelphia (chuyển đoạn NST số 9 và NST số 22);
- Một số rối loạn NST hiếm gặp hơn như: 3 NST số 8, 3 NST số 9, 3 NST số 22, hội chứng 5p,...
4.2. Các bệnh rối loạn NST giới tính
- Hội chứng Klinefelter (dư 1 NST X ở nam): là hội chứng khá phổ biến với tỷ lệ mắc bệnh là 1/1000. Bệnh nhân mắc hội chứng này bị vô sinh và có tinh hoàn nhỏ.
Nam giới mắc Klinefelter có tinh hoàn nhỏ và bị vô sinh
- Hội chứng Turner (thiếu 1 NST X ở nữ): bệnh nhân có các đặc điểm về thể trạng cụ thể như lùn, tóc mọc thấp, tai đóng thấp, cổ to, vô kinh, vô sinh, tử cung và buồng trứng nhỏ,...
5. Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ uy tín, chính xác với MEDLATEC
Hiện nay, không phải bệnh viện hay cơ sở y tế nào ở Việt Nam cũng có cung cấp dịch vụ xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ. Nếu bạn vẫn đang băn khoăn chưa chọn được địa chỉ uy tín thì có thể tham khảo Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC. Đây là một trong số ít những bệnh viện hàng đầu có trang bị hệ thống máy móc xét nghiệm hiện đại nhằm phục vụ cho xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.
Đến với MEDLATEC, khách hàng sẽ được thăm khám bởi đội ngũ y bác sĩ đầu ngành với sự hỗ trợ của các trang thiết bị hiện đại hàng đầu. Mọi quy trình xét nghiệm tại đây đều được đảm bảo tuân thủ nghiêm ngặt các quy định và đạt chuẩn quốc tế ISO 15189:2012 để có thể mang lại cho khách hàng kết quả xét nghiệm nhanh chóng và chính xác nhất.
Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đã và đang trở thành lựa chọn ưu tiên của hàng triệu người dân
Ngoài ra, bác sĩ cũng sẽ đưa ra lời khuyên phù hợp với từng trường hợp cụ thể dựa vào kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ. Trải qua hơn 24 năm thành lập và phát triển, Bệnh viện Đa khoa MEDLATEC đang ngày càng khẳng định được vị thế của mình và trở thành lựa chọn ưu tiên của hàng triệu người dân. Để có thể phục vụ được khách hàng một cách chu đáo và kịp thời, bệnh viện mở cửa làm việc tất cả các ngày trong tuần, kể cả dịp lễ, Tết.
Liên hệ ngay với MEDLATEC theo hotline 1900 56 56 56 để được tư vấn và giúp đỡ nếu bạn đang có các vấn đề về sức khỏe hay bất kỳ thắc mắc, băn khoăn nào liên quan đến xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ.