Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi BSCK II Phạm Thị Xuân Minh - Khoa Sản phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng. Dị tật bẩm sinh là những khiếm khuyết của cơ thể trẻ mắc phải khi thụ thai, mà có thể cho tới khi sinh ra mới nhận biết được. Ngày nay, với nền y học tiên tiến, cha mẹ có thể phát hiện các dị tật ở thai nhi ngay từ trong bụng mẹ. Chính vì vậy phụ nữ mang thai nên làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh vào những thời điểm quan trọng sau đây. Theo các nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1.73%, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời mỗi năm, trong số đó có từ 2- 3% trẻ bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như: bệnh Down (chậm phát triển trí tuệ), hội chứng Edwards (dị tật do thừa nhiễm sắc thể), dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD (trẻ không đủ men này các tế bào hồng cầu khó hoạt động bình thường), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh)...  Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra bất kỳ lúc nào trong thời kỳ mang thai, nhưng phần lớn là trong 3 tháng thứ nhất Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra bất kỳ lúc nào trong thời kỳ mang thai, nhưng phần lớn là trong 3 tháng thứ nhất, khi các bộ phận cơ thể của bé đang hình thành. Chính vì vậy, việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh vô cùng quan trọng, không chỉ giúp phát hiện dị tật bẩm sinh cho thai nhi mà còn giúp cải thiện và nâng cao chất lượng giống nòi. Vì vậy, đây là một việc làm cần thiết giúp các mẹ phát hiện được các bệnh lý, sinh con khỏe mạnh và phát triển bình thường. Double test Phương pháp thường được thực hiện khi thai nhi được 11-13 tuần, tốt nhất là vào tuần thứ 12. Double test có thể phát hiện ra hội chứng Trisomy 13 (thừa NST 13), khi kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy có thể phát hiện nguy cơ bị Down, dị tật chân tay, tim mạch, sứt môi, hở hàm... Xét nghiệm Double test giúp xác định nồng độ 2 chất trong máu của mẹ do thai nhi tiết ra đó là:
Phương pháp thường được thực hiện khi thai nhi được 11-13 tuần Triple test Bà mẹ mang thai nên thực hiện xét nghiệm Triple test từ tuần thai thứ 15 đến tuần thai 22, chính xác nhất là vào tuần thứ 16 - 18. Phương pháp xét nghiệm này giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh hay không. Xét nghiệm Triple test xác định nồng độ của 3 chất khác trong máu mẹ cũng do thai nhi tiết ra, bao gồm:
Thực hiện xét nghiệm Triple test từ tuần thai thứ 15 đến tuần thai 22, chính xác nhất là vào tuần thứ 16 - 18 Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT Đây là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn nhất hiện nay, được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu của mẹ. Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải. Chỉ cần 7 - 10 ml máu ngoại vi của người mẹ để xét nghiệm các hội chứng Down, Edwards. Patau... và rất nhiều hội chứng khác cho thai nhi với độ chính xác cao vượt trội hơn các xét nghiệm thông thường. Ngoài ra, phương pháp này còn áp dụng được trong các trường hợp đơn thai, song thai, mang thai hộ. Hiện nay, đã có rất nhiều đơn vị y tế có thể thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, để đảm bảo kết quả xét nghiệm là chính xác nhất, mà bên cạnh đó còn được tư vấn phù hợp, chăm sóc thai nhi trong suốt thời gian thai kỳ cũng như hạn chế các biến chứng xảy ra, cha mẹ nên lựa chọn những cơ sở uy tín, có chuyên khoa phụ sản cùng đội ngũ y, bác sĩ giàu kinh nghiệm và chuyên môn cao. Hiện nay Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec áp dụng các phương pháp sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh. Trong đó có những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến như sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT). So với phương pháp truyền thống, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) cho kết quả chính xác hơn (đặc biệt đối với hội chứng Down), đồng thời làm giảm tỷ lệ các thai phụ có chỉ định chọc ối không cần thiết. Ưu điểm vượt trội của phương pháp này là không xâm phạm thai, có thể tiến hành sớm từ tuần thứ 9 thai kỳ trở đi. 100% trẻ sinh ra tại Vinmec được sàng lọc thính lực và các sàng lọc sơ sinh khác. Bên cạnh đó, tại hệ thống Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec còn cung cấp dịch vụ thai sản trọn gói với chất lượng vượt trội giúp mẹ bầu yên tâm hơn trong việc chăm sóc sức khỏe bản thân và em bé từ khi mang thai đến sau khi sinh. Bệnh viện quy tụ đội ngũ chuyên gia đầu ngành, giàu kinh nghiệm, giỏi chuyên môn. Hệ thống trang thiết bị đầy đủ, hiện đại. Quy trình xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế và liên tục cập nhật xu hướng điều trị trong nước và ngoài nước. Sau khi sinh, bé sẽ được chăm sóc trong phòng vô trùng trước khi được đưa trở về với mẹ. Sản phụ sẽ được nghỉ ngơi tại phòng bệnh cao cấp, được thiết kế theo tiêu chuẩn khách sạn quốc tế, 1 mẹ 1 phòng với đầy đủ trang thiết bị tiện nghi, hiện đại. Mẹ sẽ được các chuyên gia dinh dưỡng tư vấn phương pháp nuôi dưỡng bé trước khi xuất viện. Tái khám sau sinh với cả mẹ và bé với các bác sĩ Sản khoa và Nhi khoa hàng đầu. Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số 1900 232 389 (phím 0 để gọi Vinmec) hoặc đăng ký lịch khám tại viện TẠI ĐÂY. Nếu có nhu cầu tư vấn sức khỏe từ xa cùng bác sĩ Vinmec, quý khách đặt lịch tư vấn TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn
Thời điểm nào tốt nhất để xét nghiệm sàng lọc trước sinh, phát hiện dị tật thai nhi? XEM THÊM: Mỗi thời điểm khám và siêu âm thai đều có tầm quan trọng khác nhau. 8 thời điểm thực sự cần thiết cho mỗi bà mẹ và thai nhi, nhằm theo dõi sự phát triển của thai nhi đầy đủ và toàn diện. Mỗi năm, tại Việt Nam có 1,5 triệu trẻ em được sinh ra. Trong số đó, có 41,000 em sẽ mang ít nhất 1 bệnh lý di truyền nào đó, tương đương cứ 33 trẻ sẽ có 1 trẻ bị dị tật bẩm sinh. Con số đó ngày càng tăng lên, ngay cả với những phụ nữ mang thai khi còn trẻ. Lần 1: Khi chậm kinh một tuần, hoặc khi thử que thử thai bằng nước tiểu thấy hai vạch hãy đến bệnh viện ngay. Bạn rất cần phải khám thai sớm ngay từ thời điểm này, bạn sẽ được siêu âm ( 2 chiều ) để xác định thai có nằm trong buồng tử cung hay ở ngoài tử cung, trường hợp thai nằm ngoài tử cung, rất nguy hiểm nếu không phát hiện kịp thời. Nếu thai nằm trong buồng tử cung thì xem đã có tim thai chưa? Nếu chưa thấy tim thai lúc mới 5 – 6 tuần tuổi, bạn cũng đừng lo lắng. Đó là vì thai còn quá nhỏ. Giai đoạn này, các bác sỹ sẽ kê đơn cho bạn các loại thuốc cần thiết cho sức khỏe của bạn và sự phát triển của thai nhi. Những phụ nữ bị bệnh hoặc có nguy cơ cao bị bệnh tuyến giáp cần đi khám ở các khoa nội tiết ngay khi biết có thai để thăm khám lâm sàng và làm các xét nghiệm máu (hormon FT4 , TSH), nếu nghi ngờ cần siêu âm tuyến giáp và các xét nghiệm đặc biệt. Các bà mẹ khi mang thai bị bệnh tuyến giáp sẽ được điều trị và theo dõi suốt trong thời kỳ mang thai nhằm đưa nồng độ hormon giáp về bình thường càng nhanh càng tốt.
Lần 2: Bạn sẽ được hẹn khám lại lần sau, khi thai được 7 – 8 tuần tuổi để siêu âm (2 chiều) xác định tim thai, thai có phát triển tương xứng với tuổi thai hoặc phát triển kém hơn tuổi thai để được tư vấn và kê đơn thuốc cần thiết. Lần 3: Khi thai đến tuần 12-13: Bạn phải đến khám và Siêu âm 4 chiều (4D) để đo khoảng sáng sau gáy (độ mờ da gáy ) nhằm dự đoán dị tật thai nhi do một số bất thường nhiễm sắc thể gây ra ( bệnh Down, dị dạng tim, dị dạng chi, thoát vị cơ hoành...). Các trường hợp có độ mờ da gáy < 3mm là bình thường. Nếu qua 14 tuần, chỉ số này sẽ không còn giá trị (chính xác) nữa. Xét nghiệm NIPT (Non-invasive Prenatal Test) là phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn an toàn 100% cho cả mẹ và bé, có thể sàng lọc phát hiện 300 đột biến di truyền được cân nhắc để thực hiện từ tuần thứ 9 trở đi. Lần 4: Khi tuần thai 14 - 17 cần Xét nghiệm sàng lọc Double test hoặc Triple test. Giúp dự đoán nguy cơ bị Down và dị dạng nhiễm sắc thể của thai. - Triple test: Đó là xét nghiệm máu định lượng bộ ba chất bao gồm AFP, hCG và uE3. Nhằm phát hiện ra nguy cơ của thai nhi với một số bệnh như Trisomi 21 (3 nhiễm sắc thể 21 - bệnh Down), Trisomi 18 (3 nhiễm sắc thể 18), Trisomy 13 (3 nhiễm sắc thể 13) và dị tật ống thần kinh (thông qua chất AFP). - Double test: Là xét nghiệm máu định lượng beta hCG tự do và PAPP-A, cũng nhằm mục đích phát hiện ra các bệnh trên trừ dị tật ống thần kinh (vì không định lượng AFP). Cùng thời điểm đo khoảng sáng sau gáy (phần quan trọng nhất trong sàng lọc trước sinh)Xét nghiệm này chỉ có giá trị khi được thực hiện vào giai đoạn này của thai kỳ. Đây là một xét nghiệm khiến nhiều bà mẹ tương lai lo lắng đến mất ăn mất ngủ. Nhưng các bạn phải hiểu rằng vì đây chỉ là là xét nghiệm sàng lọc, có ý nghĩa định hướng. Nên những trường hợp kết quả xét nghiệm có nguy cơ thấp, nhưng vẫn sinh con mắc bệnh Down, hoặc các dị tật khác. Ngược lại, những trường hợp kết quả xét nghiệm có nguy cơ cao không có nghĩa là chắc chắn thai nhi bị bệnh Down. hoặc các dị tật khác. Như vậy, Triple test và Double test không có giá trị chẩn đoán chính xác mà chỉ dự đoán nguy cơ, những trường hợp kết quả xét nghiệm có nguy cơ cao thai phụ cần được chọc ối làm nhiễm sắc đồ để chẩn đoán chính xác bệnh Down và các bệnh về di truyền khác. Đồng thời tiếp tục theo dõi bằng siêu âm để phát hiện các dị dạng về hình thái thai nhi. Theo thống kê với khoảng sáng sau gáy ( độ mờ da gáy) dày 3,5 – 4,4mm có tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21,1%; khoảng sáng sau gáy ( độ mờ da gáy) ≥ 6,5mm thì thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64,5%. Về tiêm phòng uốn ván: Nếu thai phụ hoàn toàn chưa được tiêm phòng uốn ván thì phải tiêm 2 mũi uốn ván. Với cách thức: Tiêm 2 mũi cách nhau ít nhất 1 tháng và trước sinh ít nhất 15 ngày. Thời gian thích hợp để tiêm mũi đầu vào tháng thứ 4 hoặc 5 và mũi thứ hai sau đó 1 tháng. Nếu thai phụ đã tiêm phòng uốn ván đủ 2 mũi hoặc mới chỉ tiêm 1 mũi trước đây thì cần tiêm 1 mũi vào tháng thứ 4 hoặc thứ 5. Lần 5: Khi thai đến tuần 20: Bạn phải đến khám và làm các xét nghiệm: Xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu để kiểm tra HIV, viêm gan B, nhóm máu, yếu tố Rh, lượng đạm trong nước tiểu….Và siêu âm 4D để đo các số đo sinh học, các bất thường về hình thái học của thai nhi, lúc này giới tính của thai nhi đã rất rõ ràng. Lần 6: Khi thai ở tuần thứ 22: Bạn phải siêu âm 4D để kiểm tra sự phát triển thai nhi, nhắm phát hiện được (hầu hết) các bất thường về hình thái của thai nhi như sứt môi, hở hàm ếch, dị dạng ở các cơ quan, nội tạng. Lần siêu âm này rất quan trọng vì nếu cần đình chỉ thai nghén thì phải làm trước tuần thứ 28. Ngoài ra nếu để muộn hơn mới siêu âm thì lúc đó thai nhi đã quá lớn sẽ khó phát hiện được các dị tật nếu có. Vào tuần lễ thứ 24-28 cần tầm soát Đái tháo đường thai kỳ để tránh các biến chứng cho mẹ và bé. Lần 7: Khi thai ở tuần thứ 32: Bạn phải đến khám tổng quát cho mẹ, nhằm xem xét vị trí thai, độ phát triển của thai…Xét nghiệm các chỉ số cho mẹ để chuẩn bị lựa chọn nơi sinh. Và siêu âm 4D để phát hiện một số vấn đề hình thái xảy ra muộn như bất thường ở động mạch, tim và não, kiểm tra tình trạng phát triển của thai nhi. Lần 8: Khi thai ở khoảng 35 – 36 tuần: Bạn cần được siêu âm màu 4D để theo dõi doppler động mạch rốn, động mạch não, động mạch tử cung, kiểm tra nước ối, dây rốn... Bác sĩ cũng sẽ dự báo cân nặng bé lúc sinh. Một số nơi sẽ cho bạn làm Non-stress test nhằm kiểm tra sức khỏe của bé và tìm hiểu xem bé có nhận đủ oxy hay không bằng một máy đo tim thai và chuyển động của thai trong vòng 30 phút. Một chiếc máy giống như dây thắt lưng quàng quanh bụng mẹ khi nằm sẽ ghi nhận sự thay đổi của tim thai tương ứng với chuyển động thai. Từ giai đoạn này trở đi, bạn cần đến bệnh viện kiểm tra mỗi tuần hoặc bất cứ khi nào đau bụng, ra máu để theo dõi tim thai, cử động thai nhi và xem tình trạng cổ tử cung đã mở hay chưa. Việc của bạn lúc này là giữ cho tinh thần thoải mái vui vẻ và nghỉ ngơi thật tốt, vì chẳng còn bao lâu nữa bạn sẽ đón bé chào đời... Sưu tầm
Được thành lập từ năm 1998, Phòng khám Đa khoa Bình Minh, địa chỉ 103 đường Giải Phóng, Hà Nội đã phát triển vượt bậc với nhiều chuyên khoa sâu như: Tim mạch, Thần kinh, Tiêu hoá, Gan mật, Nội tiết -Tiểu đường, Thận tiết niệu, Nam khoa, Phụ sản, Cơ xương khớp, Tai mũi họng... Mời xem thêm: CHẨN ĐOÁN, PHÒNG VÀ ĐIỀU TRỊ BỆNH ĐÁI THÁO ĐƯỜNG THAI KỲ Bệnh tuyến giáp khi Mang thai Tổng hợp các Gói Kiểm tra Sức khỏe |
