Giả u mạch sợi chun là một rối loạn di truyền hiếm gặp được đặc trưng bởi vôi hóa các sợi đàn hồi của da, võng mạc và hệ thống tim mạch. Chẩn đoán là lâm sàng. Không có phương pháp điều trị đặc hiệu nào, nhưng tiêm võng mạc các kháng thể ngăn cản sự hình thành mạch có thể được dùng với các bệnh nhân có vệt giả mạch. Giả u vàng sợi chun là do các đột biến ở gen ABCC6 được di truyền theo cả 2 kiểu là di truyền trội nhiễm sắc thể thường và di truyền lặn nhiễm sắc thể thường. Sản phẩm của gen ABCC6 là một protein vận chuyển xuyên màng có thể đóng vai trò trong quá trình thải độc tế bào. Các tổn thương biểu mô da đặc trưng bắt đầu từ thời thơ ấu và chủ yếu liên quan đến dùng mĩ phẩm. Chúng xuất hiện dưới dạng các đốm vàng nhạt điển hình xuất hiện trên cổ và nách và các bề mặt gấp. Các mô đàn hồi trở nên cứng và dễ vỡ, dẫn đến sự gián đoạn của các hệ thống cơ quan có liên quan: Hệ thống mắt: Vết giả mạch võng mạc, xuất huyết võng mạc, và mất thị lực dần dần Hệ thống tim mạch: xơ vữa động mạch sớm , tăng huyết áp, đau thắt ngực và MI Độ dẻo dai của mạch máu: Xuất huyết đường tiêu hóa và xuất huyết mạch máu nhỏ gây thiếu máu Chẩn đoánĐánh giá lâm sàng Chẩn đoán giả u vàng sợi chun dựa trên kết quả lâm sàng và mô học. Các xét nghiệm và chẩn đoán hình ảnh được thực hiện cho các tình trạng liên quan (ví dụ tổng phân tích tế bào máu, siêu âm tim, CT sọ não). Điều trịKháng thể ức chế tăng sinh mạch để điều trị vệt giả mạch. Điều trị các vệt giả mạch võng mạc bằng tiêm võng mạc kháng thể chống tăng sinh mạch (ví dụ, bevacizumab) cho kết quả tốt. Ngoài ra,không có điều trị cụ thể, và mục đích là để ngăn ngừa biến chứng. Nên tránh các loại thuốc có thể gây ra chảy máu dạ dày hoặc đường ruột, chẳng hạn như aspirin, các NSAIDs khác, và thuốc chống đông máu. Người bị giả u vàng sợi chun nên tránh thể thao vì nguy cơ thương tích mắt. Các biến chứng có thể giảm tuổi thọ. |
