Xét nghiệm tiền sản NIPT đôi khi được gọi là sàng lọc trước khi sinh không xâm lấn (NIPS), Nó được thực hiện một lần lấy máu tĩnh mạch nên không gây rủi ro cho mẹ bầu và thai nhi. Sau khi mẫu máu được lấy, sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm chuyên dụng của Genlab và mẹ bầu cũng không phải chờ lâu, kết quả sẽ được các kỹ thuật viên phân tích để giúp xác định xem thai của bạn có nguy cơ mắc các bất thường di truyền hay bất thường nhiễm sắc thể nào hay không? Giá xét nghiệm bắt đầu từ 3.200.000đ cho gói thông thường.
Đọc thêm:
> CẬP NHẬT GIÁ VÀ CHÍNH SÁCH BẢO HIỂM XÉT NGHIỆM NIPT MỚI
Ai nên xét nghiệm NIPT
Trước đây, Xét nghiệm NIPT được khuyến cáo cho những phụ nữ mang thai có nguy cơ cao sinh ra những đứa trẻ có bất thường về nhiễm sắc thể. Những người này bao gồm:
- Tất cả phụ nữ đang mang thai đều nên xét nghiệm.
- Phụ nữ trên 30 tuổi đặc biệt là phụ nữ từ 35 tuổi trở lên.
- Những người có từng con mắc các vấn đề về di truyền như hội chứng Down.
- Phụ nữ có tiền sử về các vấn đề di truyền trong gia đình…
Khi nào xét nghiệm sàng lọc di tật NIPT?
- Đầu tiên mẹ bầu chờ đợi đến tuần thai đến thứ 10 của thai kỳ, bởi tuần thai thứ 10 sẽ cho độ nhậy cũng như độ chính xác cao nhất.
- Đến Viện công nghệ ADN và phân tích di truyền Genlab hoặc liên hệ trực tiếp tới Genlab theo đường dây nóng 0968 589 489 để nhận tư vấn và làm thủ tục lấy mẫu. Hiện nay, Genlab có tất cả các điểm thu mẫu trên toàn quốc hỗ trợ thu mẫu trực tiếp tại nhà, mẹ bầu hoàn toàn yên tâm khi đặt xét nghiệm NIPT tại nơi cách xa viện.
- Chuyên gia, bác sĩ, kỹ thuật viên sẽ tiến hành lấy từ 7 – 10ml máu tĩnh mạch từ người mẹ theo quy trình chuẩn từ phía Genlab.
- Chờ đợi kết quả xét nghiệm.
Xét nghiệm NIPT bao lâu có kết quả?
- Bao lâu nhận kết quả xét nghiệm là câu ? phổ biến hiện nay. Thông thường, mỗi kết quả NIPT trên thị trường đều công bố sau 5 – 7 ngày. Tuy nhiên, mỗi thai phụ đều có những đặc điểm riêng nên chúng tôi có thể cần nhiều thời gian phân tích xét nghiệm hơn, nhằm đưa ra kết quả chính xác nhất và khách quan nhất.
- Với các kết quả mà chúng tôi nghi ngờ có “nguy cơ cao” cần thời gian phân tích thêm, chúng tôi sẽ thông báo chi tiết để đảm bảo sự yên tâm cho mẹ bầu.
- Thông thường từ 5 -7 ngày. Thời gian bắt đầu tính sau ngày nhận mẫu.
Xét nghiệm NIPT có giá bao nhiêu ?
Quy trình lấy mẫu xét nghiệm NIPT
Tại sao nên chọn xét nghiệm NIPT tại Genlab
Xét nghiệm ở đâu đảm bảo NIPT uy tín và có độ tin cậy cao cũng là vấn đề mà mẹ bầu luôn quan tâm. Genlab với địa chỉ trụ sở chính tại tòa nhà F5, 112 Trung Kính – Hà Nội là địa điểm thuận tiện cho phần lớn các cặp gia đình đang sinh sống trong thành phố. Đối với các gia đình ở xa chúng tôi hiện nay đã có các phòng đại diện thu mẫu, thuận tiện cho các gia đình khi đến xét nghiệm hoặc có nhu cầu xét nghiệm tại nhà. Những lý do chính để xét nghiệm NIPT tại Genlab là :
Công nghệ mới nhất: Genlab sử dụng công nghệ tiên tiến, hiện đại đạt tiêu chuẩn quốc tế ISO 9001 2015 có hiệu quả cao trong việc sàng lọc bệnh di truyền của thai nhi từ máu của mẹ. Bao gồm các bệnh di truyền do các bất thường nhiễm sắc thể thường gặp nhất trong quần thể.
Độ chính xác cao: Chính xác đến 99,99%, có tỷ lệ dương tính giả và âm tính giả thấp hơn so với các phương pháp xét nghiệm khác.
Có thể kiểm tra sớm: Có thể phân tích từ khi tuần thư 9 – 10 của thai kỳ.
An toàn cho thai nhi: Do sử dụng máu tĩnh mạch từ người mẹ nên nó không gây nguy cơ sẩy thai. Đây là điểm khác biệt so với các phương pháp sàng lọc gen khác. Xét nghiệm này cũng không có nguy cơ gây ra các biến chứng khác, chẳng hạn như nhiễm trùng.
Có thể làm xét nghiệm ở mọi lứa tuổi mẹ bầu: Kể cả những bà mẹ thuộc nhiều nhóm nguy cơ khác nhau như bà mẹ có khả năng cao bị tai biến do chọc ối…
Lấy mẫu đơn giản: chỉ cần lấy từ 7 – 10ml máu mẹ để phân tích.
Thời gian nhanh chóng : Thời gian phân tích và báo cáo kết quả trong vòng 5-7 ngày.
Để biết thêm thông tin dịch vụ xét nghiệm sàng lọc dị tật trước sinh NIPT xin liên hệ chúng tôi Genlab theo hotline: 0968 589 489.
# Trung Tâm Xét Nghiệm GENLAB:
- Email: .
- Hotline: 0968 589 489
- Địa chỉ: 112 Trung Kính, Cầu Giấy, Hà Nội
# GENLAB Kim Liên, Đống Đa :
- Email: .
- Hotline: 0968 589 489
- Địa chỉ: Toà nhà B4 Kim Liên, Đống Đa, Hà Nội.
- Hotline: 09 01 31 32 00
- Email:
- Địa chỉ: Tầng 8, toà nhà Loyal 151 Võ Thị Sáu, Phường 6, Quận 3, TP. HCM.
- Hotline: 0912 76 08 87
- Email:
- Địa chỉ: 235 Hàng Kênh, Phường Hàng Kênh, Quận Lê Chân, TP.Hải Phòng
Bài viết được tư vấn chuyên môn bởi BSCK II Phạm Thị Xuân Minh - Khoa Sản phụ khoa, Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec Hải Phòng.
Dị tật bẩm sinh là những khiếm khuyết của cơ thể trẻ mắc phải khi thụ thai, mà có thể cho tới khi sinh ra mới nhận biết được. Ngày nay, với nền y học tiên tiến, cha mẹ có thể phát hiện các dị tật ở thai nhi ngay từ trong bụng mẹ. Chính vì vậy phụ nữ mang thai nên làm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh vào những thời điểm quan trọng sau đây.
Theo các nghiên cứu của Tổ chức Y tế thế giới (WHO), tỷ lệ dị tật bẩm sinh ở trẻ sơ sinh là 1.73%, mỗi năm thế giới có khoảng 8 triệu trẻ chào đời với một dị tật bẩm sinh. Tại Việt Nam, có khoảng 1,5 triệu trẻ chào đời mỗi năm, trong số đó có từ 2- 3% trẻ bị bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh như: bệnh Down (chậm phát triển trí tuệ), hội chứng Edwards (dị tật do thừa nhiễm sắc thể), dị tật ống thần kinh, thiếu men G6PD (trẻ không đủ men này các tế bào hồng cầu khó hoạt động bình thường), tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh)...
Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra bất kỳ lúc nào trong thời kỳ mang thai, nhưng phần lớn là trong 3 tháng thứ nhất
Dị tật bẩm sinh có thể xảy ra bất kỳ lúc nào trong thời kỳ mang thai, nhưng phần lớn là trong 3 tháng thứ nhất, khi các bộ phận cơ thể của bé đang hình thành. Chính vì vậy, việc xét nghiệm sàng lọc trước sinh vô cùng quan trọng, không chỉ giúp phát hiện dị tật bẩm sinh cho thai nhi mà còn giúp cải thiện và nâng cao chất lượng giống nòi. Vì vậy, đây là một việc làm cần thiết giúp các mẹ phát hiện được các bệnh lý, sinh con khỏe mạnh và phát triển bình thường.
Double test
Phương pháp thường được thực hiện khi thai nhi được 11-13 tuần, tốt nhất là vào tuần thứ 12. Double test có thể phát hiện ra hội chứng Trisomy 13 (thừa NST 13), khi kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy có thể phát hiện nguy cơ bị Down, dị tật chân tay, tim mạch, sứt môi, hở hàm... Xét nghiệm Double test giúp xác định nồng độ 2 chất trong máu của mẹ do thai nhi tiết ra đó là:
- PAPP-A (PAA): Một loại glycoprotein sản xuất từ nhau thai
- β-hCG tự do (FBC): Một thành phần trong cấu trúc của hCG (human chorionic gonadotropin).
Phương pháp thường được thực hiện khi thai nhi được 11-13 tuần
Triple test
Bà mẹ mang thai nên thực hiện xét nghiệm Triple test từ tuần thai thứ 15 đến tuần thai 22, chính xác nhất là vào tuần thứ 16 - 18. Phương pháp xét nghiệm này giúp phát hiện sớm nguy cơ thai nhi bị dị tật ống thần kinh hay không.
Xét nghiệm Triple test xác định nồng độ của 3 chất khác trong máu mẹ cũng do thai nhi tiết ra, bao gồm:
- AFP (Alpha-fetoprotein): Một loại glycoprotein có nguồn gốc từ bào thai.
- uE3 (Unconjugated estriol): Xuất hiện vào ngày thứ 8 của thai nhi.
- β hCG (Beta human Chorionic Gonadotropin): Một loại steroid do nhau thai sản xuất.
Thực hiện xét nghiệm Triple test từ tuần thai thứ 15 đến tuần thai 22, chính xác nhất là vào tuần thứ 16 - 18
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT
Đây là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn nhất hiện nay, được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu của mẹ. Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ để sàng lọc những hội chứng dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải. Chỉ cần 7 - 10 ml máu ngoại vi của người mẹ để xét nghiệm các hội chứng Down, Edwards. Patau... và rất nhiều hội chứng khác cho thai nhi với độ chính xác cao vượt trội hơn các xét nghiệm thông thường. Ngoài ra, phương pháp này còn áp dụng được trong các trường hợp đơn thai, song thai, mang thai hộ.
Hiện nay, đã có rất nhiều đơn vị y tế có thể thực hiện các phương pháp sàng lọc trước sinh. Tuy nhiên, để đảm bảo kết quả xét nghiệm là chính xác nhất, mà bên cạnh đó còn được tư vấn phù hợp, chăm sóc thai nhi trong suốt thời gian thai kỳ cũng như hạn chế các biến chứng xảy ra, cha mẹ nên lựa chọn những cơ sở uy tín, có chuyên khoa phụ sản cùng đội ngũ y, bác sĩ giàu kinh nghiệm và chuyên môn cao.
Hiện nay Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec áp dụng các phương pháp sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh. Trong đó có những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến như sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT). So với phương pháp truyền thống, phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) cho kết quả chính xác hơn (đặc biệt đối với hội chứng Down), đồng thời làm giảm tỷ lệ các thai phụ có chỉ định chọc ối không cần thiết. Ưu điểm vượt trội của phương pháp này là không xâm phạm thai, có thể tiến hành sớm từ tuần thứ 9 thai kỳ trở đi. 100% trẻ sinh ra tại Vinmec được sàng lọc thính lực và các sàng lọc sơ sinh khác.
Bên cạnh đó, tại hệ thống Bệnh viện Đa khoa Quốc tế Vinmec còn cung cấp dịch vụ thai sản trọn gói với chất lượng vượt trội giúp mẹ bầu yên tâm hơn trong việc chăm sóc sức khỏe bản thân và em bé từ khi mang thai đến sau khi sinh. Bệnh viện quy tụ đội ngũ chuyên gia đầu ngành, giàu kinh nghiệm, giỏi chuyên môn. Hệ thống trang thiết bị đầy đủ, hiện đại. Quy trình xét nghiệm đạt tiêu chuẩn quốc tế và liên tục cập nhật xu hướng điều trị trong nước và ngoài nước.
Sau khi sinh, bé sẽ được chăm sóc trong phòng vô trùng trước khi được đưa trở về với mẹ. Sản phụ sẽ được nghỉ ngơi tại phòng bệnh cao cấp, được thiết kế theo tiêu chuẩn khách sạn quốc tế, 1 mẹ 1 phòng với đầy đủ trang thiết bị tiện nghi, hiện đại. Mẹ sẽ được các chuyên gia dinh dưỡng tư vấn phương pháp nuôi dưỡng bé trước khi xuất viện. Tái khám sau sinh với cả mẹ và bé với các bác sĩ Sản khoa và Nhi khoa hàng đầu.
Để được tư vấn trực tiếp, Quý Khách vui lòng bấm số 1900 232 389 (phím 0 để gọi Vinmec) hoặc đăng ký lịch khám tại viện TẠI ĐÂY. Nếu có nhu cầu tư vấn sức khỏe từ xa cùng bác sĩ Vinmec, quý khách đặt lịch tư vấn TẠI ĐÂY. Tải ứng dụng độc quyền MyVinmec để đặt lịch nhanh hơn, theo dõi lịch tiện lợi hơn
Thời điểm nào tốt nhất để xét nghiệm sàng lọc trước sinh, phát hiện dị tật thai nhi?
XEM THÊM: