Siêu âm đo độ mờ da gáy là một trong những kỹ thuật sàng lọc trước sinh rất quan trọng, đặc biệt với hội chứng Down. Siêu âm đo độ mờ da gáy cho kết quả có chính xác hay không phụ thuộc rất lớn vào thời gian thực hiện. Show
1.Siêu âm đo độ mờ da gáy là gì? Đo độ mờ da gáy (Nuchal Translucency = NT) là một trong những cách kiểm tra vùng da gáy của thai nhi, vào tuần thai khoảng từ 11 – 13 tuần 6 ngày của thai kỳ, hoặc khi thai có chiều dài đầu mông từ 45 - 84mm.  Độ mờ da gáy của thai nhi Độ mờ da gáy là khoảng tích tụ dịch dưới da, ở vùng sau gáy thai nhi. Tất cả các thai nhi khỏe mạnh đều có lớp dịch sau gáy, nhưng lớp dịch này sẽ tăng cao bất thường ở thai nhi mắc hội chứng Down và một số hội chứng bất thường nhiễm sắc thể khác. Vì thế, đo độ mờ da gáy là cách để chẩn đoán sàng lọc sớm hội chứng Down và hội chứng bất thường nhiễm sắc thể ở thai nhi. Nếu kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy ở thai nhi phát hiện bất thường, mẹ sẽ cần tiến hành thêm một số xét nghiệm khác để biết bé có bị Down hay không. Các chỉ định xét nghiệm khác thường là: sinh thiết gai nhau, lấy máu cuống rốn, chọc dò ối,... để kiểm tra nhiễm sắc thể của thai nhi. Xét nghiệm máu kiểm tra HCG và Protein PAPP-A cũng là một cách kiểm tra, kiểm tra sàng lọc hội chứng Down.
Kết quả đo độ mờ da gáy có giá trị chẩn đoán hội chứng Down và bất thường nhiễm sắc thể khác ở thời điểm nhất định, thường thực hiện khi thai có tuổi từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày. Tuy nhiên, thai ở những tuần đầu có thể có tốc độ phát triển khác nhau, thực tế chênh lệch so với tính toán tuổi thai. 2. Nên kiểm tra độ mờ da gáy đúng thời điểm: Nếu siêu âm đo độ mờ da gáy sớm, trước tuần thai 11 thì kỹ thuật đo rất khó khăn, do bào thai còn quá nhỏ, khó mà đo chính xác. Còn với thai nhi đã quá 14 tuần tuổi, chất dịch dư thừa tích tụ vùng da gáy lúc này đã được hệ bạch huyết của thai nhi phát triển và hấp thụ hết. Do đó, thai nhi có bất thường nhiễm sắc thể thì độ mờ da gáy cũng trở về bình thường. Lúc này siêu âm đo chỉ số này sẽ không còn ý nghĩa. Như vậy, việc thực hiện siêu âm đo độ mờ da gáy ở thời điểm từ tuần thai 11 đến 13 tuần 6 ngày là vô cùng quan trọng. Nếu độ mờ da gáy cao, bác sỹ sẽ chỉ định chọc ối, kiểm tra nhiễm sắc thể khi thai kỳ ở tuần 16, kết này có giá trị chẩn đoán bệnh chính xác. Ngoài đo độ mờ da gáy, siêu âm ở thời điểm này cũng giúp phát hiện một số dị tật khác của thai nhi như: khe hở thành bụng, thai vô sọ, không xương mũi,... 3. Độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường? Các nhà khoa học đã nghiên cứu, xác định được thông số chuẩn để đánh giá khả năng mắc hội chứng Down và bất thường nhiễm sắc thể khác ở thai nhi. Theo đó, với thai nhi có kích thước đầu mông từ 45 - 84 mm, độ mờ da gáy thường sẽ dưới 2,5mm. Những thai nhi có độ mờ da gáy nhỏ hơn 1,3 mm thì nguy cơ mắc hội chứng Down khá thấp. Trên hình ảnh siêu âm, độ mờ da gáy là khoảng cách giữa 2 điểm được bác sỹ đánh dấu. Khoảng cách độ mờ da gáy khi siêu âm Điều đáng quan tâm là kết quả siêu âm, độ mờ da gáy ≥ 3mm thì nguy cơ mắc hội chứng Down và các dị tật bất thường nhiễm sắc thể khác khá cao. Lúc này, mẹ cần thực hiện thêm các xét nghiệm để chẩn đoán tiền sản khác như: xét nghiệm NIPT, siêu âm Soft Marker và chọc ối khi thai 16 tuần. Kết quả đo độ mờ da gáy xác định được nguy cơ trẻ mắc bệnh Down chính xác ở tỷ lệ 75%. Hiện nay, siêu âm đo độ mờ da gáy kết hợp với xét nghiệm máu Double Test (chỉ số Beta hCG và PAPP-A) ở tuần thai 11 - 13 tuần 6 ngày là phương pháp sàng lọc hội chứng Down chuẩn. Tỷ lệ phát hiện lên tới 90%, kết quả dương tính giả là 5%. Ngoài siêu âm, phương pháp xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT là cách phát hiện tương đối chính xác thai nhi mắc hội chứng Down. Đây là xét nghiệm không xâm lấn, cho kết quả chính xác đến 99,9%, an toàn cho cả mẹ và bé. Dù mẹ lựa chọn kỹ thuật siêu âm đo độ mờ da gáy hay sàng lọc hội chứng Down nào thì cũng cần xem xét thực hiện đúng thời điểm. Sàng lọc trước sinh là bước khám thai quan trọng để đảm bảo sức khỏe và tương lai cho trẻ. Mẹ nên tới bệnh viện, cơ sở y tế uy tín, thiết bị hiện đại để kiểm tra, sàng lọc trước sinh chính xác, hiệu quả. Siêu âm đo độ mờ da gáy là xét nghiệm sàng lọc trước sinh quan trọng trong việc chẩn đoán nguy cơ bị hội chứng Down ở thai nhi và các dị tật bẩm sinh khác, đặc biệt từ những giai đoạn đầu tiên của thai kỳ. Kết quả xét nghiệm sẽ cung cấp cho bác sĩ những thông tin quan trọng về mức độ rủi ro và sẽ dẫn đến quyết định tiếp theo về việc thực hiện các xét nghiệm bổ sung hoặc tư vấn cụ thể. Vậy độ mờ da gáy là gì? Độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường? Tại sao mẹ bầu cần siêu âm kết hợp đo độ mờ da gáy? Hay thực hiện đo độ mờ da gáy ở tuần thứ mấy của thai kỳ? Mời bạn tham khảo bài viết dưới đây để được giải đáp chi tiết nhé! Độ mờ da gáy (độ dày da gáy) hay còn gọi là khoảng sáng sau gáy là khoảng tích tụ chất dịch dưới da ở vùng gáy của thai nhi. Đây là chỉ số giúp các bác sĩ đánh giá nguy cơ thai nhi mắc phải hội chứng Down hay các dị tật bẩm sinh khác. Đo độ mờ da gáy để làm gì? Độ mờ da gáy phát hiện được dị tật thai nhi nào?Siêu âm đo độ mờ da gáy có thể giúp bác sĩ dự đoán được khoảng 75% nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down. Điều này không đồng nghĩa với việc bé chắc chắn mắc hội chứng Down nếu có kết quả siêu âm độ mờ da gáy nằm ở vùng nguy hiểm. Nếu phát hiện trẻ có nguy cơ mắc hội chứng Down, thai phụ sẽ được chỉ định thêm các xét nghiệm như: Double test, sàng lọc trước sinh NIPT, chọc ối… Ngoài ra, có nhiều bệnh lý ở thai làm tăng độ mờ da gáy như: dị tật tim gây suy tim, rối loạn tuần hoàn tĩnh mạch, xung huyết vùng đầu cổ, thai nhi thiếu máu, giảm protein… có tới vài chục bệnh lý gen khác nhau cũng gây tăng độ mờ da gáy. Xem thêm: Xét nghiệm NIPT gói cơ bản cho mẹ bầu Siêu âm đo độ mờ da gáy thực hiện khi nào? Ở tuần thứ mấy của thai kỳ?Độ mờ da gáy thường xuất hiện từ tuần thứ 11 đến tuần 14 và sẽ biến mất sau tuần thai thứ 14. Vì vậy, để kết quả chính xác nhất cần tiến hành siêu âm đo độ mờ da gáy ở thời điểm thai nhi được 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày, tốt nhất là ở tuần thứ 12. Đây được coi là thời điểm “vàng” để sàng lọc dị tật thai nhi. Sau 14 tuần, độ mờ da gáy của thai nhi đã về mức bình thường nên việc xét nghiệm này không còn ý nghĩa. Bác sĩ cũng không thể đưa ra được bất cứ một chẩn đoán hay đánh giá chính xác nào về tình trạng của thai nhi thông qua độ mờ da gáy. Độ mờ da gáy bao nhiêu là bình thường?Kết quả độ mờ da gáy bình thườngSau khi tiến hành quá trình siêu âm, bác sĩ sẽ thông báo kết quả về độ mờ da gáy cho bà bầu. Thai nhi có kích thước từ 45mm - 84mm, độ mờ da gáy thông thường sẽ là dưới 3,5mm. Tuỳ theo tuần tuổi, thai nhi sẽ có độ mờ da gáy như sau:
Độ mờ da gáy bất thườngThai nhi có độ mờ da gáy trên 3,5mm thì có nguy cơ mắc hội chứng Down, cụ thể:
Hiện nay, phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn NIPT với kết quả chính xác đến 99,99% được chuyên gia và bác sĩ khuyên tất cả mẹ bầu nên thực hiện để sàng lọc sớm các dị tật thai nhi. Hơn nữa, đây cũng là phương pháp an toàn đối với tất cả mẹ bầu. NIPT có thể được thực hiện từ rất sớm, vào tuần thứ 9 của thai kỳ. Mẹ nên tham khảo thêm các xét nghiệm sàng lọc trước sinh cho con để đảm bảo một thai kỳ khoẻ mạnh. Tư vấn xét nghiệm sàng lọc trước sinh: Một số câu hỏi thường gặp khi mẹ bầu siêu âm đo độ mờ da gáyĐộ mờ da gáy 1.1mm có bình thường không?Theo các bác sĩ chuyên khoa, kết quả siêu âm đo độ mờ da gáy là 1.1mm, 1.2mm, 1.3mm, 1.4mm, 1.5mm là kết quả bình thường và các mẹ bầu không cần phải lo lắng. Thông thường nếu kết quả đo khoảng sáng da sau gáy trong thời điểm 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày cho kết quả dưới 3mm thì nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh, đặc biệt là hội chứng Down cũng rất thấp. Độ mờ da gáy bình thường có cần làm Double test không?Double test là xét nghiệm sàng lọc nhằm phát hiện các nguy cơ dị tật bẩm sinh ở thai nhi thông qua việc kiểm tra và định lượng β-hCG tự do và PAPP-A ở trong máu của mẹ bầu. Nếu có độ mờ da gáy bình thường thì mẹ bầu vẫn nên thực hiện các xét nghiệm sàng lọc như Double test để sàng lọc các nguy cơ dị tật kỹ càng hơn, giúp đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down với tỷ lệ phát hiện lên tới 90%. Đã làm xét nghiệm NIPT ở tuần thứ 9 có kết quả bình thường thì có cần đo độ mờ da gáy ở tuần thứ 12 hay không?NIPT giúp phát hiện các bất thường trong nhiễm sắc thể thường 13, 18, 21 và nhiễm sắc thể X, Y của giới tính với độ chính xác đến 99,99%, còn siêu âm kết hợp đo độ mờ da gáy (từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày) là để đánh giá về hình thái của thai. Vì vậy Bạn đã làm xét nghiệm NIPT lúc 9 tuần thì vẫn cần siêu âm kết hợp đo độ mờ da gáy lúc 12 tuần. Đây là chỉ số quan trọng góp phần giúp các bác sĩ sản phụ khoa có thêm thông tin để đánh giá chính xác kết luận về dị tật bẩm sinh. Chi phí đo độ mờ da gáy không đắt. Chính vì thế, mẹ bầu không nên bỏ qua sàng lọc này mặc dù trước đó đã từng làm NIPT có kết quả bình thường. Hy vọng qua bài viết này giúp mẹ bầu có thêm kiến thức và hiểu được tầm quan trọng của việc siêu âm đo độ mờ da gáy. Điều mẹ cần ghi nhớ là thực hiện kỹ thuật này đúng thời điểm để có được kết quả có độ chính xác cao. Mẹ bầu nên đi khám và siêu âm thai đúng định kỳ giúp mẹ chủ động hơn trong kế hoạch theo dõi thai kỳ và chăm sóc con sau sinh. Chúc các mẹ bầu sẽ có một thai kỳ khỏe mạnh, mẹ tròn con vuông. Độ mờ da gáy thai 12 tuần là bao nhiêu?Những thai nhi 12 tuần tuổi, thường độ mờ da gáy nhỏ hơn 2,5mm. Những thai nhi 13 tuần tuổi, độ mờ da gáy nhỏ hơn 2,8mm. Trong trường hợp thai nhi có kích thước từ 45 - 84mm thì độ mờ da gáy sẽ nhỏ hơn 3,5mm. Những thai nhi có độ mờ da gáy dưới 1,3mm đồng nghĩa với nguy cơ mắc hội chứng Down sẽ rất thấp. Thai 11 tuần độ mờ da gáy là bao nhiêu?Thường thì kết quả kiểm tra độ mờ da gáy sẽ giúp bác sĩ có thể phán đoán được 75% nguy cơ trẻ bị Down. Đối với thai nhi 11 tuần tuổi, độ mờ da gáy chuẩn là 2mm. Thai tuần thứ bao nhiêu thì biết trai hay gái?Ở tuần thứ 11 của thai kỳ, siêu âm chẩn đoán giới tính thai nhi chính xác khoảng 40 - 70%. Từ tuần thứ 12 - 14 thì độ chính xác sẽ đạt 80%. Khi thai nhi được 16 – 18 tuần tuổi thì có thể xác định giới tính rõ nhất, vì khi đó nếu là bé trai thì tinh hoàn đã xuống bìu, nên hình ảnh siêu âm có độ chính xác 85 – 90%. Nếp gấp da gây tuần 19 bao nhiêu là bình thường?Nếp gấp da gáy (NF: nuchal fold): Đo khi cùng thực hiện Triple test, khi thai từ 15 tuần - 22 tuần, chính xác nhất là từ 16 - 18 tuần, giá trị bình thường: ≤ 5mm. |
