Bệnh lùn tuyến yên là một bệnh nội tiết. Nhiều người lo lắng về việc liệu có có ảnh hưởng đến sức khỏe đặc biệt là sức khỏe sinh sản hay không. Cùng nghe bác sĩ tư vấn.
Tôi có nghe nói về bệnh lùn tuyến yên. Bệnh này có ảnh hưởng gì đến khả năng sinh sản không? Xin bác sỹ nói rõ hơn về bệnh, đặc điểm và cách điều trị? (Lê Nga, Q.3, Tp.HCM)
Vị trí Tuyến Yên
Trả lời:
Tuyến yên là tuyến nội tiết ở nền não nằm trong hố yên kích thước bình thường là 10*13*6 mm nặng khoảng 0,6g, có chức năng tiết ra những hormone quan trọng trong đó có hormon tăng trưởng (GH) có tác dụng chung về sự phát triển cơ thể.
Bệnh lùn tuyến yên là bệnh di truyền do thiếu hoàn toàn hoặc không hoàn toàn hormone phát triển (GH) do vậy chiều cao khung xương của nhiều cơ quan và tổ chức khác không phát triển. Bệnh lùn có đặc điểm là chiều cao của cơ thể rất thấp, nam thường dưới 130cm, nữ dưới 120cm.
Hiện nay, bệnh lùn tuyến yên được coi là bệnh di truyền theo gen nhiễm sắc thể thân dạng lăn. Bệnh có thể xảy ra do không đủ chỉ một mình hormon phát triển hoặc có cả giảm tiết căc hormone hướng sinh dục, TSH, ACTH (ít hơn). Bệnh cũng có thể sảy ra khi nồng đọ GH trong máu bình thường nhưng hormon không có hiện tượng sinh học.
Bệnh lùn do di truyền ngoài nguyên nhân tuyến yên còn có thể gặp lùn do chức năng tuyến yên bình thường nhưng các tổ chức ngoại vi không mẫn cảm với GH.
Lùn cũng có thể do chấn thương, u, bệnh lý mạch máu, nhiễm khuẩn kéo dài, các nguyên nhân khác ở vùng dưới đồi, tuyến yên… các chế độ dinh dưỡng, điều kiện sống không thuận lợi.
Biểu hiện bệnh lùn tuyến yên thường lùn cân đối, da khô nhăn nheo, nhưng cũng có những trường hợp mỡ béo ở bụng, đùi và mu, cơ kém phát triển, xương mỏng ngắn, các cơ quan nội tạng kích thước bé nhưng chức năng không bị rối loạn.
Thể lùn do suy toàn bộ chức năng tuyến yên nhịp tim thường chậm. Huyết áp thấp cơ quan sinhd ục không phát triển (ở phụ nữ buồng trứng, tử cung, âm đạo nhỏ, tuyến vú kém phát triển không có ham muốn tình dục, có thể vô kinh) nam giới có thể có chứng ẩn tinh hoàn.
Tất cả các thể lùn do di truyền phát triển về trí tuệ không bị ảnh hưởng.
Vì các đặc điểm trên nên khó có khả năng sinh sản, nếu mắc phải những triệu chứng trên bệnh nhan cần được đến các trung tâm nội tiết để được tư vấn và điều trị.
Lưu ý: Những thông tin cung cấp trong bài viết của Bệnh viện Đa khoa Hồng Ngọc chỉ có tính chất tham khảo, không thay thế cho việc chẩn đoán hoặc điều trị y khoa.
Ảnh minh họa. Nguồn: medium.com
Tuyến yên là một tuyến nhỏ, có kích thước chỉ bằng một hạt đậu, nằm ở nền sọ và chịu trách nhiệm sản xuất ra 8 loại hormone. Thiếu hormone tăng trưởng cũng là triệu chứng của rất nhiều bệnh về gen khác, bao gồm hội chứng Turner và hội chứng Prader – Willi.
Dấu hiệu dễ nhận thấy của tình trạng này là khi trẻ không đạt được cân nặng và chiều cao chuẩn theo tuổi. Thiếu hormone tăng trưởng có thể điều trị được nếu trẻ được chẩn đoán sớm và điều trị kịp thời. Nếu không được điều trị, tình trạng này có thể dẫn đến việc trẻ sẽ bị thấp hơn so với bạn bè cùng trang lứa và dẫn đến việc dậy thì muộn.
Sau giai đoạn dậy thì, cơ thể vẫn cần đến các hormone tăng trưởng. Khi bạn ở giai đoạn trưởng thành, các hormone tăng trưởng sẽ duy trì cấu trúc và quá trình trao đổi chất của cơ thể. Người trưởng thành cũng có thể bị thiếu hormone tăng trưởng, nhưng không phổ biến.
Nguyên nhân thiếu hormone tăng trưởng.
Trẻ nhỏ bị sứt môi hay hở hàm ếch thường có tuyến yên kém phát triển hơn, vì vậy, có nhiều khả năng bị thiếu hormone tăng trưởng hơn. Hormone tăng trưởng không được sản xuất ra ngay từ khi sinh có thể có nguyên nhân là do khối u ở não. Khối u này thường nằm ở vị trí của tuyến yên hoặc nằm gần vùng dưới đồi của não. Ở cả trẻ em và người lớn, những chấn thương đầu nghiêm trọng, nhiễm trùng và xạ trị cũng là những nguyên nhân có thể gây ra tình trạng thiếu hormone tăng trưởng.
Triệu chứng thiếu hormone tăng trưởng
Trẻ nhỏ bị thiếu hormone tăng trưởng thường sẽ thấp bé hơn so với bạn bè cùng tuổi và thường sẽ có gương mặt trông tròn và non nớt hơn. Trẻ cũng có thể sẽ mũm mĩm và có mỡ quanh vùng bụng, mặc dù tỷ lệ cơ thể của trẻ rất bình thường.
Nếu thiếu hormone tăng trưởng phát triển ở những giai đoạn sau của cuộc đời, ví dụ như sau chấn thương đầu hoặc do khối u, thì triệu chứng chính sẽ là việc dậy thì muộn. Trong một số trường hợp, việc phát triển về tình dục cũng sẽ bị trì hoãn.
Rất nhiều trẻ vị thành niên bị thiếu hormone tăng trưởng sẽ cảm thấy tự ti về bản thân mình do tình trạng phát triển kém, ví dụ như thấp bé hơn hay trưởng thành muộn hơn. Cụ thể, các bé gái có thể sẽ không phát triển ngực hoặc các bé trai sẽ không vỡ giọng khi đến tuổi, và việc này khiến chúng trở nên khác biệt với bạn bè cùng tuổi.
Một triệu chứng khác của việc hormone tăng trưởng là giảm độ vững chắc của xương. Tình trạng này có thể dẫn đến việc dễ gãy xương hơn, đặc biệt là ở người cao tuổi. Những người có lượng hormone tăng trưởng thấp có thể sẽ thường xuyên thấy mệt mỏi và có khả năng chịu đựng kém. Họ cũng sẽ nhạy cảm hơn với nhiệt độ nóng hoặc lạnh.
Một loại các triệu chứng khác về tâm lý cũng có thể xảy ra, bao gồm:
- Trầm cảm.
- Thiếu tập trung.
- Trí nhớ kém.
- Lo âu hoặc thay đổi cảm xúc.
Người trưởng thành thiếu hormone tăng trưởng thường sẽ có tỷ lệ mỡ cơ thể lớn và mỡ máu cao. Nguyên nhân không phải là do dinh dưỡng kém mà là do những thay đổi trong quá trình trao đổi chất của cơ thể vì lượng hormone tăng trưởng trong cơ thể quá thấp. Người trưởng thành thiếu hormone tăng trưởng cũng sẽ có nguy cơ bị bệnh tiểu đường và tim mạch cao hơn.
Chẩn đoán thiếu hormone tăng trưởng như thế nào?
Bác sĩ sẽ khám để tìm ra các dấu hiệu thiếu hormone tăng trưởng ở trẻ nếu trẻ không đạt được cân nặng và chiều cao như tiêu chuẩn. Bác sĩ cũng sẽ hỏi về mức độ phát triển của bạn khi ở tuổi dậy thì và mức độ phát triển của anh/chị/em của trẻ. Nếu nghi ngờ trẻ bị thiếu hormone tăng trưởng, rất nhiều xét nghiệm sẽ được tiến hành để đưa ra chẩn đoán xác định.
- Xét nghiệm máu có thể đo lường lượng hormone tăng trưởng và một số hormone liên quan khác trong cơ thể.
- Sụn tiếp hợp là những mô phát triển ở phần cuối xương cánh tay và cẳng chân. Sụn tiếp hợp sẽ hợp nhất với nhau khi bạn kết thúc quá trình phát triển. Chụp X-quang cánh tay của trẻ có thể chỉ ra mức độ phát triển của xương.
- Xét nghiệm chức năng thận và chức năng tuyến giáp cũng có thể xác định được việc cơ thể sản xuất và sử dụng các hormone như thế nào.
- Nếu bác sĩ nghi ngờ có khối u hoặc tổn thương tuyến yên, chụp cộng hưởng từ sẽ cung cấp cho bác sĩ thông tin chi tiết bên trong não bộ. Hormone tăng trưởng thường sẽ được kiểm tra ở người trường thành có tiền sử rối loạn tuyến yên, bị chấn thương não hoặc phẫu thuật não. Việc kiểm tra này sẽ xác định được các vấn đề xảy ra với tuyến yên là do bẩm sinh hay do chấn thương, hoặc khối u.
Điều trị thiếu hormone tăng trưởng
Từ giữa những năm 1980, hormone tăng trưởng tổng hợp đã được sử dụng trong việc điều trị. Trước đó, các bác sĩ sử dụng các hormone tăng trưởng tự nhiên từ các tử thi để điều trị tình trạng này.
Hormone tăng trưởng có thể được đưa vào cơ thể bằng đường tiêm, thường là tiêm vào các mô mỡ của cơ thể, ví dụ như ở sau cánh tay, sau đùi hoặc mông. Hiệu quả điều trị cao nhất khi được điều trị bằng biện pháp này hàng ngày.
Các tác dụng phụ của việc tiêm hormone tăng trưởng rất nhỏ, nhưng có thể bao gồm:
- Đỏ tại vùng tiêm.
- Đau đầu.
- Đau hông.
- Cong vẹo cột sống.
Trong những trường hợp hiếm gặp, tiêm hormone tăng trưởng thời gian dài có thể dẫn đến bệnh tiểu đường, đặc biệt là ở những người có tiền sử gia đình bị tiểu đường hoặc một số các vấn đề sức khoẻ khác...
Điều trị lâu dài
Trẻ nhỏ bị thiếu hormone tăng trưởng bẩm sinh có thể được điều trị bằng hormone tăng trưởng cho đến tuổi dậy thì. Thông thường, trẻ có quá ít hormone tăng trưởng khi còn nhỏ sẽ bắt đầu sản xuất ra đủ lượng hormone tăng trưởng cần thiết một cách tự nhiên khi bước vào tuổi trưởng thành. Tuy nhiên, một số trẻ sẽ vẫn cần phải được điều trị suốt đời. Bác sĩ có thể sẽ giúp bạn xác định xem có cần tiếp tục tiêm hormone tăng trưởng nữa không bằng việc kiểm soát lượng hormone có trong máu.
Nguồn: Viện Y học Ứng dụng Việt Nam
Những trẻ đặc biệt, dù đã 11-12 tuổi, nhưng nhìn từ bên ngoài chỉ như trẻ 2 tuổi. Nuôi con bao nhiêu năm song chiều cao, cân nặng của trẻ dường như vẫn “dậm chân tại chỗ,” chỉ như đứa trẻ 1-2 tuổi. Trẻ không thể tự làm những công việc vệ sinh cá nhân thường ngày, đi đâu cũng phải bế.
Trẻ muốn được đến trường để hòa nhập xã hội, nhưng luôn tự ti về hình dáng bên ngoài khiến trẻ càng sống khép mình, thậm chí, tức giận, cáu kỉnh khi bị chê còi... Đó là tình trạng của những trẻ mắc bệnh thiếu hormone tăng trưởng điển hình đang được các bác sỹ điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương.
Những em bé tí hon
Tháng 12, chị Q.T.T. ở Thái Bình đưa con đến khám lại tại Khoa Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền (Bệnh viện Nhi Trung ương).
Chị T. cho hay kết quả điều trị tiêm hormone tăng trưởng sau 22 tháng, bé V. đã tăng thêm 29cm lên 108cm.
[Thủ tướng: Đẩy nhanh tiến độ nhằm sớm có vắcxin phòng chống COVID-19]
Trước đó, bé V. khi sinh ra có cân nặng 2,8 kg như mọi đứa trẻ bình thường. Đến 5 tháng tuổi, bé được 5 kg, phát triển hoàn toàn bình thường. Thế nhưng từ đó đến năm 10 tuổi, bé hầu như không tăng cân, chiều cao cũng gần như đứng yên tại chỗ.
Trước khi điều trị, gần 10 tuổi nhưng bé V. chỉ dài 79cm, nặng 9kg, trông như một em bé 1-2 tuổi và mãi không thể lớn. Bé không thể tự làm vệ sinh cá nhân, đi đâu cũng phải có người bế.
Đầu năm 2019, khi con 10 tuổi, chuẩn bị vào tuổi dậy thì chị V. đưa con đến Bệnh viện Nhi Trung ương để khám.
Tiến sỹ Vũ Chí Dũng, Trưởng khoa Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền (Bệnh viện Nhi Trung ương) cho biết kết quả chụp cắt lớp vi tính của bé V. cho thấy tuyến yên nhỏ, tuổi xương chỉ tương đương với một trẻ 20 tháng tuổi. Chiều cao của V. thấp hơn 9 bậc so với chiều cao chuẩn.
Bé V. được chẩn đoán bị suy tuyến yên, được chỉ định bằng thuốc hormone tăng trưởng. Bệnh của trẻ cần điều trị kiên trì, tối nào cũng phải tiêm thuốc. Các y bác sỹ đã hướng dẫn chị V. cách tự tiêm cho con.
Kết quả sau 12 tháng, bé tăng được 18cm và tới nay, sau gần 2 năm tăng được 29cm. Cùng với chiều cao, V. cũng tăng trưởng cân nặng, từ 9kg vào đầu năm 2019 thì hiện đã nặng 19kg, cao 108cm. Bác sỹ Dũng cho hay đây là sự khác biệt rất lớn sau 2 năm điều trị. Với chiều cao, cân nặng như hiện nay, bé T. đã lớn tương đương một em bé 4-5 tuổi.
Chị T tâm sự: "Thấy con tăng cân, tăng chiều cao tôi mừng lắm. Giờ con đã biết đọc, biết viết. Trước kia, mỗi bữa con chỉ ăn được vài thìa cơm nhưng giờ thì đã được một bát đầy."
Tiến sỹ Vũ Chí Dũng cho biết thêm ngoài bé V., tại bệnh viện cũng đã tiếp nhận một bé trai 12 tuổi bị não úng thủy bẩm sinh, đặt van dẫn lưu lúc 7,5 tháng tuổi, chỉ cao 93cm do thiếu hormone tăng trưởng. Chỉ sau 1 năm điều trị, bé đã cao thêm được 17,5cm và sau 22 tháng, bé đã cao 118cm (tăng 25cm), tương đương chiều cao của một trẻ bình thường.
Một trường hợp khác bé gái khác 19 tháng nhưng chỉ cao có 59cm, nhưng sau 5 năm 4 tháng điều trị, bé đã cao 111cm, tức là cao hơn trẻ bình thường 6cm.
Tuy nhiên, bác sỹ Dũng cũng cho hay có nhiều trường hợp phụ huynh đưa trẻ đến khám và điều trị khi quá muộn, không có kết quả điều trị cao. Chẳng hạnh có những trường hợp trẻ ở Nghệ An, Hà Tĩnh khi trẻ 17 tuổi mới đưa tới khám, trong khi chiều cao và cân nặng chỉ như một trẻ 9 tuổi. Những trường hợp này can thiệp quá muộn, trẻ không dậy thì được, không thể có con.
Trẻ không tăng 4cm trong một năm là bất thường
Hiện nay, theo thống kê, tỷ lệ thấp còi của trẻ dưới 5 tuổi tại Việt Nam đã giảm từ 43,3% năm 2000 xuống còn 23%, tuy nhiên đây vẫn là con số khá cao.
“Tại Khoa Nội tiết-Chuyển hóa-Di truyền, mỗi ngày có 20 trẻ đến khám vì chậm tăng trưởng chiều cao. Hiện nay, Khoa đang quản lý 400 bệnh nhi, nhưng số lượng này chưa phản ánh hết số bệnh nhi thiếu hormone tăng trưởng, vì chắc chắn còn nhiều cháu đến khám ở các cơ sở khác hoặc chủ yếu đi khám dinh dưỡng,” bác sỹ Dũng cho hay.
Tiến sỹ Vũ Chí Dũng nói về nguyên nhân trẻ chậm lớn:
Bác sỹ Dũng phân tích, trong 100% trường hợp chậm tăng trưởng chiều cao, 90% là thấp bình thường, khoảng 10% những trường hợp có chiều cao thấp là do bệnh lý, cần phát hiện sớm điều trị kịp thời để trẻ có thể đạt chiều cao gần như trẻ bình thường.
Theo bác sỹ Dũng, với trẻ thấp chiều cao do bệnh lý, không thể chỉ đánh giá qua 1-2 tháng, cần theo dõi ít nhất 6 tháng. Muốn phát hiện sớm tình trạng bệnh lý, cha mẹ cần chú ý việc theo dõi chiều cao của con. Nếu trong 1 năm trẻ không lớn thêm được 4 cm là không bình thường.
Có rất nhiều bệnh lý có thể khiến trẻ không phát triển được: Dinh dưỡng; nội tiết (như thiếu hụt GH - hormone tăng trưởng đơn thuần hoặc kết hợp thiếu nhiều hormone tuyến yên, suy giáp bẩm sinh, hội chứng Cushing, dậy thì sớm, suy cận giáp); các hội chứng bẩm sinh, chậm phát triển trong tử cung; các bệnh về xương; các bệnh mạn tính/các bệnh chuyển hóa; các khối u và hậu quả muộn của điều trị ung thư, do thuốc…
Trong các nguyên nhân trên, các hội chứng bẩm sinh có thể kể đến là bất thường nhiễm sắc thể (hội chứng Turner, Down), các hội chứng khác (Noonan, Russell-Silver), các khuyết tật bẩm sinh khác/chậm phát triển tinh thần...
Bác sỹ Dũng phân tích, trẻ mắc bệnh này có thể điều trị được nếu để xác định đúng bệnh, điều trị kịp thời với phác đồ phù hợp. Trên thực tế, đã có rất nhiều cháu được điều trị thành công.
Những bệnh nhi thiếu hormone tăng trưởng nặng và bẩm sinh được điều trị bằng hocmon tuyến giáp, tuyến thượng thận thay thế từ sau sinh và hocmon tăng trưởng từ 15 tháng tuổi, cho tới khi các bé đạt chiều cao bình thường. Đến năm 18 tuổi, các bác sỹ sẽ đánh giá lại tình trạng thiếu hụt hormone hay không để quyết định có chuyển tiếp sang điều trị hormone tăng trưởng ở liều người lớn.
Tuy nhiên, thực tế hiện nay có nhiều gia đình mặc dù con cái phát triển bình thường, nhưng phụ huynh vẫn mong con có có chiều cao lý tưởng như bạn bè, vẫn tự cho con dùng các loại sản phẩm kích thích bài tiết hormone tăng trưởng, dù bác sỹ không kê đơn. Bác sỹ Dũng cảnh báo những trẻ không thiếu hormone mà vẫn bổ sung sẽ không chỉ tốn kém, mà do phải sử dụng hormone liều cao sẽ gây tác hại đến các cơ quan khác của trẻ như kích thích phát triển xương gây bệnh về xương, cong vẹo cột sống, phì đại các đầu chi… Vì vậy, tuyệt đối không dùng khi không có chỉ định của bác sỹ.
Bác sỹ Dũng cho biết cứ 4.000 trẻ sinh ra thì có 1 trường hợp bị chậm tăng trưởng. Hiện nay, mỗi năm, cả nước có khoảng 1,4 triệu em bé chào đời, tức là có thêm khoảng 350 cháu bị dị tật này. Vì vậy, các bậc phụ huynh cần theo dõi chiều cao của con để phát hiện sớm tình trạng bệnh lý của trẻ nhằm đưa đi điều trị kịp thời, tránh để quá muộn./.
Thùy Giang (Vietnam+)