Các dị tật bẩm sinh thường gặp đe dọa nghiêm trọng đến sức khỏe của thai nhi, khiến cho mẹ bầu nào cũng phải lo lắng cả trước và trong suốt quá trình mang thai. Những hội chứng dị tật bẩm sinh gây ra những hậu quả hết sức nặng nề cho bé và gia đình. Show Các dị tật thai nhi thường gặpDị tật ống thần kinhDị tật ống thần kinh là những khiếm khuyết xảy ra khi não và cột sống của thai nhi phát triển không bình thường. Trong tháng đầu tiên, phôi thai sẽ phát triển một cấu trúc mô được gọi là ống thần kinh. Khi phôi phát triển, ống thần kinh bắt đầu thay đổi thành một cấu trúc phức tạp hơn như xương, mô và dây thần kinh sẽ hình thành cột sống và hệ thần kinh. Tuy nhiên, nếu bị dị tật nứt đốt sống thì ống thần kinh phân tạo thành tủy sống và cột sống không đóng lại hoàn toàn, gây tổn thương cho sự phát triển của tủy sống bên trong. Hội chứng DownBệnh Down (hội chứng Down) là rối loạn nhiễm sắc thể di truyền phổ biến nhất, gây ra tình trạng mất khả năng học tập ở trẻ em. Đây là một trong các dị tật thai nhi thường gặp nhất.  Hội chứng Down Cơ thể người bình thường có 46 nhiễm sắc thể chia thành 23 cặp trong đó một nửa được thừa hưởng từ cha và một nửa nhận từ mẹ. Ở những trẻ bị bệnh Down thì số nhiễm sắc thể này là 47 do thừa một nhiễm sắc thể số 21, sự khác biệt này phá vỡ cấu trúc bình thường và ảnh hưởng đến sự phát triển về thể chất và trí tuệ của trẻ khi sinh ra. Hội chứng Patau (Trisomy 13)Hội chứng Patau xảy ra do bất thường số lượng nhiễm sắc thể 13 Nguyên nhân: Phần lớn dẫn đến hội chứng Patau ở trẻ do thừa một NST 13 (Trisomy 13), số còn lại do nhiễm khảm hoặc do NST bị chuyển đoạn. Tỷ lệ mắc hội chứng Patau chiếm 1:10.000 – 1:20.000, tuy nhiên khó thống kê chính xác do thai nhi thường mất trước khi sinh. Theo các chuyên gia, hầu hết những thai nhi mắc hội chứng Patau thường bị lưu thai hoặc chỉ sống được một thời gian ngắn ngủi sau khi chào đời, một số ít trẻ sống được đến tuổi thiếu niên bị chậm phát triển nặng, một số rất hiếm trẻ sống được đến tuổi trưởng thành. Nguyên nhân hội chứng Patau Hội chứng KlinefelterHội chứng đột biến nhiễm sắc thể giới tính ở nam giới Hội chứng Klinefelter (XXY) là hội chứng xảy ra do tình trạng không phân li nhiễm sắc thể ở nam giới, bé nam mắc Klinefelter thay vì có một nhiễm sắc thể giới tính X như bình thường (XY) thì có 1 cặp nhiễm sắc thể X (XXY) và đồng thời có nguy cơ mắc phải những bệnh lý kèm theo khác. Thống kê về Klinefelter cho thấy tỷ lệ trẻ nam sinh ra mắc phải hội chứng này ở khoảng 1:500 – 1:1000 trẻ trên tổng số khoảng 3000 trẻ sinh ra mỗi năm (Hoa Kỳ). Hội chứng EdwardsHội chứng Edwards hay còn được biết đến là hội chứng trisomy 18, xảy ra khi bệnh nhân bị thừa một nhiễm sắc thể 8 trong bộ nhiễm sắc thể. Hội chứng Edwards có ảnh hưởng đến việc em bé có thể sống sót được bao lâu, điều đáng buồn là hầu hết trẻ sơ sinh mắc hội chứng Edwards sẽ chết trước hoặc ngay sau khi được sinh ra. Chỉ khoảng 5 – 10% trẻ sinh ra có thể sống hơn một năm tuổi. Đứa trẻ mắc hội chứng Edwards có 3 bản sao nhiễm sắc thể 8 Hội chứng TurnerHội chứng Turner (45X, 45XO) là một hội chứng rối loạn di truyền liên quan đến khiếm khuyết nhiễm sắc thể, trong đó nữ bị mất một nhiễm sắc thể X, hội chứng này chỉ ảnh hưởng đến nữ giới với tỷ lệ khoảng 1:5000 trẻ. Những đột biến này dẫn đến những triệu chứng khác nhau và ở nhiều mức độ nhẹ hoặc nặng. Một số dạng thay đổi di truyền gây ra hội chứng Turner:
Hội chứng siêu nữ ( hội chứng 3X)Hội chứng 3X hoặc 47, XXX, là một rối loạn di truyền ảnh hưởng đến khoảng 1 trên 1.000 phụ nữ. Nữ giới bình thường có hai nhiễm sắc thể X trong tất cả các tế bào – một nhiễm sắc thể X từ mẹ và một nhiễm sắc thể X từ bố. Trong hội chứng 3X, nữ giới sinh ra có có ba nhiễm sắc thể X. Nhiều cô gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X mà không có các triệu chứng hoặc chỉ có các triệu chứng nhẹ. Tuy nhiên ở những người khác, các triệu chứng có thể rõ ràng hơn – có thể bao gồm chậm phát triển và khiếm khuyết khả năng học tập. Động kinh và bất thường về thận xảy ra ở một số ít bé gái và phụ nữ mắc hội chứng 3X. Hội chứng JacobsHội chứng Jacobs xảy ra khi trong nhiễm sắc thể giới tính của người nam có hai nhiễm sắc thể Y (XYY). Hội chứng này chỉ xảy ra ở nam giới khi cấu trúc gen có thêm sự sao chép của một nhiễm sắc thể Y trong tế bào. Biểu hiện của trẻ mắc hội chứng Jacobs:
Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn GenEva – Sàng lọc dị tật bẩm sinhĐây là phương pháp xét nghiệm hiệu quả và an toàn nhất hiện nay, được thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10 thông qua mẫu máu của mẹ. Phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT) thực hiện phân tích ADN tự do của thai nhi có trong máu mẹ từ đó sàng lọc những hội chứng dị tật bẩm sinh mà thai nhi có thể mắc phải. Chỉ cần 7 – 10 ml máu ngoại vi của người mẹ để xét nghiệm các hội chứng Down, Edwards…. và rất nhiều hội chứng khác cho thai nhi với độ chính xác cao vượt trội hơn các xét nghiệm thông thường. Đặc biệt phương pháp này áp dụng được cho cả song thai, mang thai hộ… |
