Trên thế giới mỗi năm có tới 8 triệu trẻ bị mắc dị tật bẩm sinh. Phần lớn các bệnh lý rối loạn nội tiết – chuyển hóa và di truyền trong thời kỳ sơ sinh hay những năm đầu đời của trẻ thường chưa bộc lộ rõ ràng, rất khó phát hiện và chẩn đoán. Đến khi có dấu hiệu lâm sàng thì đã là giai đoạn muộn, không còn khả năng hồi phục hoàn toàn, đặc biệt đối với chức năng hoạt động của hệ thần kinh trung ương, trí tuệ và tinh thần của trẻ.
– Việc thực hiện làm sàng lọc sơ sinh vô cùng đơn giản. Để làm sàng lọc sau sinh, đối với các bé sau sinh trong vòng 72 giờ sẽ được nhân viên y tế lấy 1-2 giọt máu gót chân của trẻ. Kết quả xét nghiệm sẽ có sau khoảng 2 đến 30 ngày, tùy theo lựa chọn sàng lọc. Trường hợp bệnh nhân có kết quả dương tính sẽ được điều trị trong vòng 15 ngày đầu sau sinh.
Thực tế, máu ở bất cứ bộ phần nào trên cơ thể bé cũng có thể làm xét nghiệm. Tuy nhiên, các bác sĩ chọn lấy máu ở gót chân bé vì có lượng màu dồi dào, đáp ứng đủ lượng cần để xét nghiệm.
Hơn nữa, phần gót chân được cho là kém nhạy cảm hơn so với các bộ phận khác, do da dày, nên khi chích lấy máu sẽ ít đau hơn.
Tại BVSNQN hiện nay đã triển khai sàng lọc theo yêu cầu các gói từ 3-7 bệnh bao gồm: thiếu men G6PD, suy giáp bẩm sinh, Tăng sản thượng thận bẩm sinh, PhenyIketonuria, Galactosemia, Thiếu men Biotinidase, Xơ nang IRT
Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh bằng phương pháp lấy máu gót chân là xét nghiệm sàng lọc bệnh bẩm sinh hiệu quả. Thông qua xét nghiệm lấy máu gót chân bố mẹ có thể biết được trẻ có mắc bệnh nguy hiểm nào không để tìm phương án điều trị. Trẻ được chữa trị kịp thời có thể phát triển khỏe mạnh bình thường.
Lấy máu gót chân là phương pháp lấy 5 giọt máu ở gót chân trẻ sơ sinh rồi thấm vào giấy chuyên dụng, để khô, sau đó bắt đầu xét nghiệm và sẽ có kết quả trong một thời gian nhất định.
Xét nghiệm lấy máu gót chân cho trẻ trong vòng từ 24h – 72h , tốt nhất là từ 48h- 72h sau sinh, hoặc có thể kéo dài trong 7 ngày sau sinh, khi trẻ đã ăn sữa được hơn 8 lần. Trường hợp các bé sinh non, thiếu cân, các bé nên được đưa đi lấy máu gót chân trước ngày thứ 20 sau sinh.
Những bệnh lý có thể được phát hiện sớm thông qua lấy máu gót chân điển hình có thể kể đến như:
Thiếu men G6PD.
Suy giáp bẩm sinh.
Tăng tuyến thượng thận bẩm sinh.
Rối loạn chuyển hoá đường Galactose trong máu (GAL).
Bệnh Phenylketon niệu (PKU).
Hiểu việc tầm soát sức khỏe cho trẻ ngay từ lúc chào đời đóng vai trò quan trọng với tương lai trẻ, Khoa CSSKSS- Phụ sản- Trung tâm Y tế huyện Tiên Yên cung cấp các gói sàng lọc sơ sinh (SLSS) bao gồm:
Gói xét nghiệm SLSS liên quan đến Hemoglobin.
Gói xét nghiệm SLSS 5 bệnh.
Gói xét nghiệm SLSS 8 bệnh + Hemoglobin.
Gói xét nghiệm SLSS 60 bệnh RLCH bẩm sinh.
Gói xét nghiệm SLSS 60 bệnh RLCH bẩm sinh + Hemoglobin.
Gói xét nghiệm SLSS 8 bệnh + 60 bệnh.
Gói xét nghiệm SLSS 73 bệnh.
Xét nghiệm này thực hiện nhanh chóng, không gây ảnh hưởng đến sức khỏe, không gây đau đớn, không cần theo dõi, không quá tốn kém mà lại mang đến tác dụng vô cùng lớn. Sau 10-14 ngày có kết quả với những trẻ khỏe mạnh, các bác sĩ sẽ tư vấn và hướng dẫn mẹ chăm sóc bé tại nhà an toàn. Trong trường hợp phát hiện bất thường các bác sĩ tư vấn các biện pháp điều trị thích hợp.
Với những ưu điểm vượt trội về trang thiết bị, cơ sở vật chất, đội ngũ bác sĩ chuyên khoa, Trung tâm Y tế huyện Tiên Yên luôn là địa chỉ tin cậy được vô vàn gia đình gửi gắm niềm tin để đón con yêu chào đời và cho con khởi đầu tốt nhất.