Hội chứng tăng IgE là tình trình kết hợp suy giảm miễn dịch di truyền của tế bào B và tế bào T đặc trưng bởi áp xe da do tụ cầu tái diễn, nhiễm trùng xoang phế quản và viêm da tăng bạch cầu ái toan trầm trọng.
(Xem thêm Tổng quan các rối loạn về miễn dịch Tổng quan các rối loạn về miễn dịch Các rối loạn về suy giảm miễn dịch có liên quan hoặc dẫn đến các biến chứng khác nhau ở các bệnh nhân, bao gồm nhiễm trùng, rối loạn tự miễn dịch, u lympho và các loại ung thư khác. Sự suy giảm... đọc thêm và Cách tiếp cận với bệnh nhân có rối loạn miễn dịch Cách tiếp cận với bệnh nhân nghi ngờ suy giảm miễn dịch (Xem thêm Tổng quan các rối loạn về miễn dịch.) Suy giảm miễn dịch có thể là Tiên phát: Xác định di truyền, điển hình biểu hiện trong kỳ nhũ nhi hoặc thời thơ ấu Thứ phát: thu được Có nhiều... đọc thêm .)
Hội chứng Hyper-IgE là rối loạn suy giảm miễn dịch cơ bản Suy giảm miễn dịch tiên phát Các rối loạn về suy giảm miễn dịch có liên quan hoặc dẫn đến các biến chứng khác nhau ở các bệnh nhân, bao gồm nhiễm trùng, rối loạn tự miễn dịch, u lympho và các loại ung thư khác. Sự suy giảm... đọc thêm có liên quan đến sự thiếu hụt miễn dịch dịch thể và tế bào Sự thiếu hụt kết hợp suy giảm miễn dịch dịch thể và miễn dịch tế bào Các rối loạn về suy giảm miễn dịch có liên quan hoặc dẫn đến các biến chứng khác nhau ở các bệnh nhân, bao gồm nhiễm trùng, rối loạn tự miễn dịch, u lympho và các loại ung thư khác. Sự suy giảm... đọc thêm . Di truyền có thể là
Gen trội NST thường: gây ra do đột biến trong gen STAT3 (bộ chuyển đổi tín hiệu và hoạt hóa của phiên mã 3)
Gen lặn NST thường: Xuất hiện là do đột biến vô tính đồng hợp tử trong gen TYK2 (tyrosine kinase 2) hoặc DOCK8(cống hiến cytokinesis 8)
Hội chứng tăng-IgE bắt đầu từ giai đoạn sơ sinh.
Triệu chứng và Dấu hiệu
Hội chứng Hyper-IgE thường gây ra áp xe tụ cầu tái phát trên da, phổi, khớp và nội tạng; nhiễm khuẩn xoang phế quản; và một chứng viêm da tăng bạch cầu ái toan trầm trọng.
Bệnh nhân có các đặc điểm mặt thô, chậm thay răng trẻ sơ sinh, chứng loãng xương, và gãy xương tái phát. Tất cả đều có tăng bạch cầu ái toan mô và máu và nồng độ IgE rất cao (> 2000 IU / mL).
Chẩn đoán
Mức IgE huyết thanh
Chẩn đoán hội chứng hyper-IgE được đặt ra dựa trên các triệu chứng và được khẳng định bằng cách đo nồng độ IgE huyết thanh.
Xét nghiệm di truyền có thể xác định các đột biến gen và được thực hiện chủ yếu để xác nhận chẩn đoán hoặc để giúp dự đoán phả hệ.
Điều trị
Kháng sinh phòng chống tụ cầu
Đôi khi gamma interferon cho nhiễm trùng nặng
Điều trị hội chứng tăng-IgE bao gồm các kháng sinh chống tụ cầu suốt đời (thường là trimethoprim / sulfamethoxazole).
Viêm da được điều trị bằng kem làm mềm ẩm da, thuốc kháng histamin. và, nếu nghi ngờ nhiễm trùng thì dùng kháng sinh. Các biến chứng về phổi được điều trị sớm và tích cực bằng kháng sinh.
Interferon gamma đã được sử dụng thành công cho các trường hợp nhiễm trùng đe dọa đến mạng sống.