Loạn sản xơ xương (Fibrous dysplasia) là một bệnh lý lành tính hiếm gặp ở xương. Chiếm khoảng 5% u xương lành tính. Bệnh thường xảy ra trong độ tuổi từ 3 15. Thuật ngữ loạn sản xơ xương được Lichtenstein và Jaffe đặt tên vào năm 1942. Khả năng mắc bệnh không bị ảnh hưởng bởi độ tuổi, giới tính, dân tộc, vị trí địa lý hay bất kỳ phơi nhiễm môi trường nào. Show
Đây là bệnh lý tiến triển ở xương, đa số xảy ra ở trẻ nhỏ. Cần nhận biết sớm những triệu chứng nhằm ngăn ngừa biến chứng và làm chậm tiến triển của bệnh. Hãy cùng theo chân Youmed tìm hiểu về bệnh lý này nhé. Nội dung bài viết
1. Tổng quát về loạn sản cơ xươngLoạn sản xơ xương là tình trạng mô xơ phát triển thay thế cho xương bình thường. Những mô xơ bất thường này có thể làm xương suy yếu, biến dạng và gãy xương. Trong đa số các trường hợp, loạn sản xơ xương xảy ra ở một vị trí tại một xương. Tình trạng này thường xuất hiện ở những thanh thiếu niên lớn hơn 10 tuổi. Tuy nhiên, tình trạng này cũng xảy ra tại nhiều xương, ở những bệnh nhi nhỏ hơn 10 tuổi. Nó thường được tìm thấy ở 1 bên của cơ thể, không lây lan từ xương này qua xương khác. Đây là bệnh lý không di truyền, gây ra bởi đột biến gen. Chưa có biện pháp chữa khỏi cho rối loạn xương này. Điều trị hiện tại tập trung vào việc giảm đau, chỉnh sửa các biến dạng của xương và biến chứng. 2. Triệu chứng loạn sản cơ xươngLoạn sản xơ xương có thể không xuất hiện các triệu chứng ở tình trạng nhẹ. Khi tình trạng trở nên nghiêm trọng có thể xuất hiện các triệu chứng. 2.1. Tại xương
Tuy nhiên, đau thường không được nhận ra và không được điều trị ở trẻ nhỏ.
Chứng loạn sản xơ xương có thể ảnh hưởng đến bất kỳ xương nào trong cơ thể. Tuy nhiên, xương bị ảnh hưởng phổ biến nhất bao gồm: xương đùi, xương chày, xương cánh tay, xương sọ, xương sườn, xương chậu. 2.2. Ngoài xương
Sự kết hợp các triệu chứng tại da, xương, nội tiết được gọi là hội chứng McCune-Albright (MAS). 2.3. Khi nào cần đến khám bác sĩ?Bạn hãy gặp bác sĩ nếu thấy xuất hiện bất kỳ triệu chứng nào sau đây:
3. Nguyên nhân gây loạn sản cơ xươngChứng loạn sản xơ xương liên quan đến đột biến của tế bào tạo xương. Đó là đột biến ngẫu nhiên gen GNAS ở vị trí nhiễm sắc thể 20 của tạo cốt bào. Đột biến này dẫn đến việc tạo xương bất toàn thay thế cho mô xương bình thường. Tình trạng này thường ngừng phát triển ở tuổi dậy thì. Tuy nhiên, chúng có thể phát triển trở lại khi mang thai. Đột biến gen xảy ra sau khi thụ thai, trong giai đoạn đầu phát triển của thai nhi. Do đó, nó không di truyền từ bố mẹ sang con cái. 4. Chẩn đoán gây loạn sản cơ xươngChẩn đoán chủ yếu dựa vào lâm sàng và hình ảnh trên phim X-quang. Tình trạng này có thể được phát hiện ngay cả khi không có triệu chứng. Bệnh nhân có thể được chụp X-quang vì một lý do khác và phát hiện ra bệnh. X-quang cũng giúp bác sĩ xác định được mức độ ảnh hưởng và những biến dạng liên quan đến xương. Xét nghiệm cận lâm sàng hỗ trợ
Chẩn đoán thể bệnh
Về mặt tiên lượng, thể một ổ có tiên lượng tốt. Tổn thương đa ổ có xu hướng tiến triển nặng lên, đôi khi có thể gây ung thư xương. Chẩn đoán phân biệtBệnh nhân nổi đốm nâu trên da có thể bị chẩn đoán nhầm với u sợi thần kinh type 1. Bệnh lý này cũng gây biểu hiện đốm ở da và bất thường về xương. Tuy nhiên, các đốm da ở bệnh u sợi thần kinh thường có viền trơn mịn. Trong khi, loạn sản xơ xương thường có viền răng cưa và tập trung đường giữa cơ thể. Các bất thường xương ở u sợi thần kinh thường ít hơn. Nó bao gồm khớp giả xương chày và gù vẹo cột sống. Có nhiều loại tổn thương xơ hóa ở xương với các đặc điểm X-quang và mô học tương tự. Đó là u xơ cốt hóa, loạn sản sợi xương và u tế bào khổng lồ của xương. Những tổn thương này thường đơn độc và không liên quan đến các tổn thương ngoài xương. 5. Biến chứng loạn sản cơ xươngLoạn sản xơ xương nghiêm trọng có thể gây ra:
6. Điều trị loạn sản cơ xươngĐiều trị loạn sản xơ xương tập trung vào điều trị nội tiết, giảm đau, ổn định cấu trúc xương và ngăn ngừa biến chứng. Chưa có biện pháp điều trị nào chữa khỏi hoặc ngăn được tiến triển của bệnh loạn sản xơ xương. Không cần điều trị nếu không có triệu chứng vì nguy cơ biến dạng và gãy xương là thấp. Khi đó, chỉ cần theo dõi bệnh định kỳ bằng cách chụp X quang. Việc chẩn đoán và điều trị vẹo cột sống trong loạn sản xơ xương là vô cùng quan trọng. Bệnh có thể tiến triển nhanh chóng, gây suy hô hấp và dẫn đến tử vong. Phẫu thuật kết hợp xương cột sống được chứng minh là có hiệu quả trong trường hợp này. Lưu ý không điều trị bằng tia xạ vì có khả năng chuyển dạng thành ung thư xương. Hóa trị không có hiệu quả trong bệnh này. Quá trình điều trị bao gồm bảo tồn và phẫu thuật, tuỳ theo vị trí và mức dộ tổn thương xương. 6.1. Điều trị bảo tồn (không phẫu thuật)Thuốc
Theo nghiên cứu, bisphosphonates hỗ trợ làm vững chắc xương và giúp giảm đau xương trong loạn sản xơ xương. Các thuốc như: Fosamax, Aredia, Aclasta Tất cả các thuốc đều phải có sự hướng dẫn của bác sĩ. Dinh dưỡng Các hoạt động thể chất, bổ sung đầy đủ canxi, vitamin D, phốt pho cũng rất quan trọng. Chườm nóng hoặc chườm lạnh Phương pháp này cũng có tác dụng giảm đau hiệu quả ở một số trường hợp. Điều trị các rối loạn nội tiết Cường giáp, hội chứng Cushing, dậy thì sớm điều trị bằng thuốc hay phẫu thuật nếu có chỉ định. Bó bột hay nẹp bột Đây cũng là biện pháp điều trị bảo tồn có hiệu quả nhằm cố định, dự phòng gãy xương. 6.2. Phẫu thuậtChỉ định phẫu thuật
Mục đích
Phương pháp phẫu thuật
7. Phòng bệnh loạn sản xơ xươngBệnh nhân cần được nẹp bột cố định để dự phòng gãy xương. Có chế độ sinh hoạt vận động hợp lý. Tránh mang vác, lao động nặng. Tất cả bệnh nhân có loạn sản xơ xương vùng sọ mặt nên được theo dõi định kỳ hàng năm. Họ cần được theo dõi các vấn đề về nhãn khoa, tai mũi họng và đánh giá thính lực. Các bệnh nhân có hội chứng MAS kèm theo cũng cần được theo dõi sát. Khám, kiểm tra đường cong tăng trưởng, xét nghiệm sinh hóa, siêu âm tuyến giáp và tinh hoàn. Người bệnh cần tái khám định kỳ sau 1 đến 3 tháng, tùy theo tình trạng bệnh. Người mắc chứng loạn sản xơ xương nên đến khám bác sĩ càng sớm càng tốt. Bác sĩ sẽ đưa ra lời khuyên về bệnh cũng như đề nghị các biện pháp điều trị thích hợp. Qua bài viết, YouMed hy vọng đã cung cấp được những kiến thức đúng đủ về bệnh lý này. Bác sĩ Nguyễn Huỳnh Thanh Thiên |