Bệnh Celiac là một bệnh qua trung gian miễn dịch ở những người nhạy cảm về mặt di truyền do không dung nạp gluten, dẫn đến viêm niêm mạc và teo nhung mao, gây kém hấp thu. Các triệu chứng thường bao gồm tiêu chảy và khó chịu ở bụng. Chẩn đoán bằng sinh thiết ruột non cho thấy những thay đổi bệnh lý đặc trưng mặc dù không cụ thể của bệnh teo nhung mao có thể khỏi bằng chế độ ăn kiêng nghiêm ngặt không có gluten.
Bệnh Celiac là một chứng rối loạn di truyền do nhạy cảm với phần gliadin của gluten, một loại protein có trong lúa mì; các protein tương tự có trong lúa mạch đen và lúa mạch. Ở một người nhạy cảm về mặt di truyền, các tế bào T nhạy cảm với gluten được kích hoạt khi xuất hiện các yếu tố quyết định kháng nguyên peptit có nguồn gốc từ gluten. Phản ứng viêm gây teo nhung mao niêm mạc đặc trưng ở ruột non.
Bệnh Celiac chủ yếu ảnh hưởng đến những người gốc Bắc Âu. Các ước tính về tỷ lệ hiện hành dựa trên các lần sàng lọc huyết thanh trong số những người hiến máu (đôi khi được xác nhận bằng sinh thiết) cho thấy rối loạn này có thể xuất hiện trong khoảng 1/150 ở châu Âu, đặc biệt là ở Ireland và Ý, và có lẽ là 1/250 ở một số vùng của Hoa Kỳ. Ước tính tỷ lệ hiện hành ở một số vùng cao tới 1/100.
Bệnh ảnh hưởng đến khoảng 10 đến 20% số người thân cấp 1. Tỷ lệ nữ:nam là 2:1. Khởi phát thường ở thời thơ ấu nhưng có thể xảy ra muộn hơn.
Những bệnh nhân mắc các bệnh khác, chẳng hạn như viêm đại tràng tăng lympho, hội chứng
Down Hội chứng Down (ba nhiễm sắc thể 21) Hội chứng Down là bất thường của nhiễm sắc thể số 21 có thể gây ra khuyết tật về trí tuệ, não nhỏ, tầm vóc thấp, và bộ mặt đặc trưng. Chẩn đoán được nghĩ đến khi có những
bất thường về đặc điểm... đọc thêm
Các triệu chứng và dấu hiệu của bệnh Celiac
Các biểu hiện lâm sàng khác nhau; không có biểu hiện điển hình nào. Một số bệnh nhân không có triệu chứng hoặc chỉ có dấu hiệu thiếu hụt dinh dưỡng. Những người khác có các triệu chứng tiêu hóa đáng kể.
Ở người lớn, tình trạng ủ rũ, ốm yếu và biếng ăn là phổ biến nhất. Tiêu chảy nhẹ và ngắt quãng đôi khi là triệu chứng biểu hiện. Chứng phân mỡ (phân có mùi hôi, bạc màu, to và nhờn) từ nhẹ đến nặng (7 đến 50 g chất béo/ngày). Một số bệnh nhân bị sụt cân, hiếm khi đến mức thiếu cân. Thiếu máu, viêm lưỡi, viêm miệng ở góc miệng và loét áp-tơ thường thấy ở những bệnh nhân này. Các biểu hiện thiếu hụt vitamin D và canxi (ví dụ, nhuyễn xương, thiếu xương, loãng xương) là phổ biến. Cả nam và nữ đều có thể bị giảm khả năng sinh sản; phụ nữ có thể không có kinh nguyệt.
Các chất chỉ điểm huyết thanh học
Sinh thiết ruột non
(Xem thêm hướng dẫn lâm sàng về chẩn đoán và xử trí bệnh celiac của Hiệp hội Tiêu hóa Hoa Kỳ.)
Chẩn đoán bệnh celiac nghi ngờ về mặt lâm sàng và các bất thường trong phòng thí nghiệm gợi ý đến tình trạng kém hấp thu. Tỷ lệ mắc bệnh trong gia đình là một manh mối có giá trị. Bệnh Celiac nên được xem xét mạnh mẽ ở bệnh nhân thiếu sắt mà không có chảy máu đường tiêu hóa rõ ràng.
Xác nhận cần phải có sinh thiết ruột non từ phần thứ hai của tá tràng. Các dấu hiệu bao gồm thiếu hoặc ngắn nhung mao (teo nhung mao), tăng tế bào trong biểu mô và tăng hốc. Tuy nhiên, những dấu hiệu như vậy cũng có thể xảy ra ở bệnh Sprue nhiệt đới Sprue nhiệt đới Tiêu chảy nhiệt đới là một bệnh mắc phải hiếm có, có thể do nguyên nhân nhiễm khuẩn, đặc trưng bởi kém hấp thu và thiếu máu hồng cầu lớn. Chẩn đoán là lâm sàng và sinh thiết ruột non. Điều trị... đọc thêm , vi khuẩn đường ruột non phát triển quá mức Tình trạng phát triển quá mức của vi khuẩn ở ruột non (SIBO) Loạn khuẩn ở ruột non có thể là kết quả của sự thay đổi trong giải phẫu ruột hoặc nhu động ruột, hoặc sự thiếu hụt acid trong dạ dày. Tình trạng này có thể dẫn đến thiếu hụt vitamin, giảm hấp... đọc thêm nặng, viêm ruột tăng bạch cầu ái toan, viêm ruột nhiễm trùng (ví dụ, bệnh giardia Bệnh do nhiễm Gardia Nhiễm Giadia là nhiễm trùng gây ra bởi trùng roi Giardia duodenalis (G. lamblia, G. intestinalis). Người nhiễm bệnh có thể không có triệu chứng hoặc có triệu chứng từ cảm... đọc thêm ) và u lympho Tổng quan về u lympho U lympho là một nhóm bệnh không đồng nhất gồm nhiều loại u khác nhau phát sinh từ hệ thống lưới nội mô và hệ bạch huyết. Các loại chính là u lympho Hodgkin và u lympho không Hodgkin (NHL- xem... đọc thêm .
Vì sinh thiết thiếu tính đặc hiệu, các chất chỉ điểm huyết thanh học có thể hỗ trợ chẩn đoán. Kháng thể kháng transglutaminase mô (tTG) và kháng thể kháng vỏ nội cơ (EMA - kháng thể chống lại protein mô liên kết ruột) có độ nhạy và độ đặc hiệu > 90%. Những chất chỉ điểm này cũng có thể được sử dụng để sàng lọc các quần thể có tỷ lệ hiện hành của bệnh celiac cao, bao gồm cả người thân cấp 1 của bệnh nhân bị ảnh hưởng và bệnh nhân mắc các bệnh xảy ra với tần suất cao hơn liên quan đến bệnh celiac. Nếu một trong hai xét nghiệm dương tính, bệnh nhân nên làm sinh thiết ruột non để chẩn đoán. Nếu cả hai đều âm tính, bệnh celiac là cực kỳ khó xảy ra. Các kháng thể này giảm hiệu giá ở những bệnh nhân ăn kiêng không có gluten và do đó rất hữu ích trong theo dõi việc tuân thủ chế độ ăn uống. Tất cả các xét nghiệm huyết thanh chẩn đoán nên được thực hiện với những bệnh nhân đang theo chế độ ăn kiêng có gluten.
Các bất thường khác trong phòng thí nghiệm thường xảy ra và cần được tìm kiếm. Các bất thường đó bao gồm thiếu máu (thiếu máu do thiếu sắt ở trẻ em và thiếu máu do thiếu folate ở người lớn); albumin, canxi, kali và natri thấp; và tăng phosphatase kiềm và tăng thời gian prothrombin.
Các xét nghiệm kém hấp thu không đặc hiệu cho bệnh celiac. Nếu được thực hiện, các dấu hiệu thông thường bao gồm chứng phân mỡ từ 10 đến 40 g/ngày và kết quả bất thường với D-xylose và xét nghiệm Schilling dương tính (trong bệnh lý hồi tràng nặng).
1. Kaukinen K, Partanen J, Mäki M, Collin P: HLA-DQ typing in the diagnosis of celiac disease. Am J Gastroenterol 97(3):695–699, 2002. doi: 10.1111/j.1572-0241.2002.05471.x
Các biến chứng của bệnh celiac bao gồm bệnh khó chữa, bệnh Sprue collagen và u lympho đường ruột. U
lympho đường ruột ảnh hưởng đến 6 đến 8% số bệnh nhân mắc bệnh celiac, thường biểu hiện sau 20 đến 40 năm mắc bệnh. Tỷ lệ mắc các bệnh ung thư đường tiêu hóa khác (ví dụ, ung thư biểu mô thực quản hoặc hầu họng, ung thư biểu mô tuyến ruột non) cũng tăng lên
(1
Tham khảo tiên lượng Bệnh Celiac là một bệnh qua trung gian miễn dịch di truyền ở người do không dung nạp gluten, dẫn đến chứng viêm niêm mạc và teo nhung mao, gây kém hấp thu. Triệu chứng thường bao gồm tiêu chảy... đọc thêm
1. Ilus T, Kaukinen K, Virta LJ, et al: Incidence of malignancies in diagnosed celiac patients: A population-based estimate. Am J Gastroenterol 109(9):1471–1477, 2014. doi: 10.1038/ajg.2014.194
Chế độ ăn không có gluten
Bổ sung để thay thế bất kỳ thiếu hụt nghiêm trọng nào
Điều trị bệnh celiac là một chế độ ăn không có gluten (tránh các thực phẩm có chứa lúa mì, lúa mạch đen hoặc lúa mạch). Gluten được sử dụng rộng rãi (ví dụ, trong súp, nước sốt, kem và xúc xích thương mại) nên bệnh nhân cần có một danh sách chi tiết các loại thực phẩm cần tránh. Bệnh nhân được khuyến khích tham khảo ý kiến chuyên gia dinh dưỡng và tham gia nhóm hỗ trợ bệnh celiac như Beyond Celiac hoặc Celiac Disease Foundation. Phản ứng với chế độ ăn không có gluten thường nhanh chóng và các triệu chứng sẽ hết sau 1 đến 2 tuần. Ăn dù chỉ một lượng nhỏ thức ăn có chứa gluten cũng có thể ngăn ngừa bệnh thuyên giảm hoặc gây tái phát.
Sinh thiết ruột non nên được lặp lại sau 3 đến 6 tháng thực hiện chế độ ăn không có gluten. Nếu các bất thường vẫn tồn tại, cần xem xét các nguyên nhân khác gây ra teo nhung mao (ví dụ, u lympho). Giảm các triệu chứng và cải thiện hình thái ruột non đi kèm với giảm hiệu giá kháng thể kháng transglutaminase chống mô và hiệu giá kháng thể kháng vỏ nội cơ.
Có thể cho dùng các vitamin, khoáng chất và chất bổ huyết, tùy thuộc vào tình trạng thiếu hụt. Những trường hợp nhẹ có thể không cần bổ sung, ngược lại những trường hợp nặng có thể phải thay thế toàn diện. Đối với người lớn, thay thế bao gồm sắt sulfat uống 300 mg một lần đến 3 lần/ngày, folate uống 5 đến 10 mg 1 lần/ngày, bổ sung canxi và bất kỳ loại vitamin tổng hợp tiêu chuẩn nào. Đôi khi trẻ em (nhưng hiếm khi người lớn) bị bệnh nghiêm trọng khi được chẩn đoán ban đầu cần để ruột nghỉ ngơi và nuôi dưỡng toàn bộ qua đường tĩnh mạch.
Nếu một bệnh nhân phản ứng kém với việc cai gluten, thì chẩn đoán là không chính xác hoặc bệnh đã trở nên khó chữa. Corticosteroid có thể kiểm soát các triệu chứng trong bệnh khó chữa.
Bệnh Celiac liên quan đến phản ứng viêm với gluten gây teo nhung mao và kém hấp thu.
-
Những người thuộc di sản Bắc Âu thường bị ảnh hưởng nhất.
Nghi ngờ chẩn đoán nếu có các chất chỉ điểm trong huyết thanh kháng thể kháng transglutaminase mô và kháng thể kháng vỏ nội cơ và xác định chẩn đoán bằng sinh thiết ruột non.
Hướng dẫn bệnh nhân theo một chế độ ăn không có gluten và thay thế bất kỳ thiếu hụt vitamin hoặc khoáng chất nào.
Sau đây là các nguồn bằng tiếng Anh có thể hữu ích. Xin lưu ý rằng CẨM NANG không chịu trách nhiệm về nội dung của các tài nguyên này.
Đối với bệnh nhân, các trang web sau cung cấp thông tin về bệnh celiac, bao gồm cách sống chung với bệnh, ăn gì, các lựa chọn điều trị và thử nghiệm lâm sàng: