Hemophilia là một bệnh về máu làm chậm quá trình đông máu, khiến người bệnh chảy máu lâu hơn bình thường hoặc rỉ máu liên tục sau khi bị thương, trải qua phẫu thuật hoặc nhổ răng. Người bị rối loạn đông máu trầm trọng sẽ chảy máu liên tục khi chỉ bị một vết cắt nhỏ hoặc thậm chí không hề bị thương hay còn gọi là chảy máu tự phát. Chảy máu tại các khớp nối, cơ, chảy máu não hoặc hoặc chảy máu trong các cơ quan nội tạng khác gây ra các biến chứng rất nguy hiểm. Show Bệnh máu khó đông Hemophilia thường được người mẹ mang gene bệnh truyền cho con trai, chi phí điều trị có thể lên tới hàng tỷ đồng mỗi năm. Bệnh nhân Phan Hữu Nghiêm vừa xuất viện Chợ Rẫy sau 11 năm điều trị, là người mắc bệnh Hemophilia A thể nặng. Anh trải qua 26 ca mổ do vết thương nhiễm trùng hoại tử hông, đùi, bụng bên phải, xuất phát từ khối máu tụ sau một lần tắm sông ngã đập bụng vào mạn xuồng. Đây là bệnh nhân có số tiền viện phí lớn nhất ở bệnh viện với khoảng 40,8 tỷ đồng, bảo hiểm y tế chi trả 38,3 tỷ đồng. Bà Trần Thị Mai, mẹ anh Nghiêm cho biết ông ngoại bà sinh nhiều con trai nhưng đều không sống được lâu vì khó cầm máu khi bị thương, thời đấy chưa có thuốc chữa. Mẹ bà có 6 người con trai, trong đó ba người đã mất sớm vì bệnh này. Vợ chồng bà Mai sinh được hai con trai, Nghiêm mắc bệnh còn anh trai khỏe mạnh.  Bác sĩ Nguyễn Thị Hồng Hoa, Bệnh viện Truyền máu Huyết học TP HCM, cho biết bệnh được chia làm hai loại là Hemophilia A (thiếu yếu tố đông máu số 8) và Hemophilia B (thiếu yếu tố đông máu số 9). Bệnh tương đối hiếm gặp, tỷ lệ mắc bệnh khi sinh là 1/10.000, người bệnh thường chảy máu lâu hơn bình thường. Theo bác sĩ Hoa, người mắc bệnh Hemophilia từ khi sinh ra do nhận gene bệnh của bố mẹ. Tuy nhiên, khoảng 30% bệnh nhân không có tiền sử gia đình. Những trường hợp này được cho là do đột biến gene bình thường chuyển thành gene bệnh và gene bệnh này vẫn di truyền cho thế hệ sau. Bác sĩ Hoa phân tích, nếu bố mắc bệnh và mẹ không bệnh thì tất cả con trai không bệnh và tất cả con gái mang gene bệnh. Nếu mẹ mang gene bệnh, bố bình thường thì con sinh ra có tỷ lệ 50% bệnh Hemophilia (nếu là con trai ) và 50% mang gene bệnh (nếu là con gái). “Con gái chỉ bệnh khi bố bệnh và mẹ mang gene, tình huống này thực tế rất hiếm gặp”, bác sĩ Hoa phân tích. Điều này là do gene sản xuất yếu tố đông máu chỉ nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X. Nam giới (có bộ nhiễm sắc thể XY) khi nhận X bệnh từ mẹ thì chắc chắn sẽ biểu hiện bệnh. Còn nữ giới (bộ nhiễm sắc thể XX) chỉ biểu hiện thành bệnh khi cả hai nhiễm sắc thể này đều trục trặc, nghĩa là cả bố và mẹ cùng mang gene bệnh. Nếu bé gái chỉ chứa một nhiễm sắc thể X bệnh thì sẽ không biểu hiện ra ngoài tuy vẫn có thể truyền cho con. Vì thế, bệnh máu khó đông hầu như chỉ thấy ở nam giới. “Bệnh Hemophilia A và B có biểu hiện lâm sàng giống nhau, gồm mảng bầm to ở da, chảy máu trong cơ hay khớp, thường là khớp gối, khuỷu, mắt cá chân, gây ra đau, sưng cứng và khó cử động khớp”, bác sĩ Hoa phân tích. Người bệnh dễ chảy máu kéo dài sau vết cắt, nhổ răng, phẫu thuật, tai nạn, đặc biệt là chấn thương đầu. Nặng hơn, bệnh nhân có thể chảy máu ổ bụng, nội tạng, thậm chí trong não, nguy hiểm tới tính mạng. Bình thường, yếu tố đông máu cơ thể người có nồng độ từ 50 đến 150%. Tùy thuộc nồng độ này mà Hemophilia được chia làm ba mức độ. Ở thể nhẹ (5-30%), người bệnh thường không chảy máu, trừ khi mổ hay vết thương nặng. Thể vừa (1-5%), bệnh nhân chảy máu sau mổ, vết thương nặng, nhổ răng, thường chảy máu khoảng lần mỗi tháng, hiếm khi chảy máu mà không lý do. Với thể vừa (dưới 1%), người bệnh chảy máu trong cơ, khớp ở gối, khuỷu, mắt cá, thường chảy máu 1-2 lần mỗi tuần, chảy máu không cần lý do. Bác sĩ Hoa chia sẻ, dù y học chưa có cách chữa khỏi bệnh Hemophilia, nhưng với cách điều trị hiện tại, người bệnh vẫn có thể sống và sinh hoạt, làm việc bình thường. Người bệnh cần phải bổ sung các yếu tố đông máu bị thiếu hụt càng sớm càng tốt để giảm thiểu biến chứng lâu dài như biến dạng khớp, teo cơ… Bệnh không được điều trị sớm có thể dẫn đến tàn tật, tử vong. Khi có biểu hiện chảy máu, người bệnh cần được nhanh chóng tiêm yếu tố đông máu. Việc này sẽ giúp giảm đau và giảm hủy hoại cơ, khớp, cơ quan. Ngoài ra, bệnh nhân còn phải được điều trị trước khi phẫu thuật, kể cả nhổ răng và cả các hoạt động có thể gây chảy máu. Đây là bệnh lý điều trị tốn kém nên thường được gọi “bệnh nhà giàu”. Mỗi mũi tiêm chế phẩm chứa yếu tố đông máu có thể máu tốn vài chục triệu đồng. Nếu nằm viện lâu và kèm biến chứng, bệnh nhân có thể tốn 1-2 tỷ đồng mỗi đợt. Từ tháng 10/2005, bảo hiểm y tế bắt đầu chi trả chi phí, giúp người bệnh có cơ hội tiếp cận điều trị. Hiện nay, gần như tất cả chế phẩm yếu tố đông máu điều trị bệnh đã có tại Việt Nam và được bảo hiểm chi trả. Tiến sĩ Nguyễn Phương Liên, Phó giám đốc Bệnh viện Truyền máu Huyết học TP HCM, cho biết bệnh viện đang điều trị khoảng 400 bệnh nhân. Người bệnh nặng thường khoảng một đến hai tuần phải vào viện một lần. “Nếu có bảo hiểm y tế chi trả, bệnh nhân tốn trung bình khoảng một triệu một đợt”, bác sĩ Liên chia sẻ. Những trường hợp cần phẫu thuật hay có chất ức chế thì phải tốn nhiều tiền hơn. Khoa Huyết học, Bệnh viện Chợ Rẫy cũng đang điều trị gần 300 bệnh nhân mắc bệnh này, phần lớn là bệnh ở mức độ nặng. Ước tính cả nước có khoảng 6.700 ca bệnh nhân đang được quản lý, trong đó các cơ sở y tế theo dõi trực tiếp 3.490 ca, còn lại bệnh nhân thể nhẹ tự chăm sóc ở nhà, khi nào có sự cố mới cần vào viện. Cả nước hiện chỉ có một số đơn vị tuyến cuối được sử dụng thuốc yếu tố đông máu 8, gồm Viện Huyết học – Truyền máu Trung ương, Bạch Mai, Nhi Trung ương, Trung ương Huế, Chợ Rẫy, Truyền máu Huyết học TP HCM, Nhi đồng 1, Nhi đồng 2, Huyết học Truyền máu Cần Thơ. Theo bác sĩ Phạm Thanh Việt, Trưởng Phòng Kế hoạch tổng hợp, Bệnh viện Chợ Rẫy, thuốc phải được tiêm tại cơ sở y tế, bởi người có trình độ chuyên môn, có chỉ định về liều lượng, không phải cơ sở nào cũng đủ tiêu chuẩn được cung ứng. Bộ Y tế đang xem xét phê duyệt sử dụng thuốc dự phòng rộng rãi hơn ở các cơ sở y tế trong cả nước, giúp người bệnh ở các địa phương dễ tiếp cận hơn, tránh để diễn tiến, biến chứng nặng. Tiến sĩ Trần Thanh Tùng, Trưởng Khoa Huyết học, Bệnh viện Chợ Rẫy, nhận định nếu bệnh nhân Nghiêm được điều trị dự phòng bằng thuốc đông máu từ khi còn nhỏ, sẽ không để lại khối máu tụ khổng lồ như vậy khi té ngã. “Việc chủ động chích thuốc đông máu yếu tố 8 dự phòng hàng tuần, hàng tháng ở người bệnh nặng là rất quan trọng, sẽ giúp bệnh nhân không bị xuất huyết khớp dẫn đến tàn phế, để ngành y tế không xuất hiện các ca nặng như bệnh nhân Nghiêm”, bác sĩ Tùng nói. Nếu dự phòng sớm, chi phí cho bảo hiểm y tế chi trả cũng thấp hơn, không phải tốn quá nhiều tiền cho một bệnh nhân như vậy. Thống kê cho thấy khoảng 40% người mắc bệnh trong cộng đồng chưa được chẩn đoán và hơn 30.000 người mang gene bệnh. Vợ chồng trước khi cưới nên đi khám để được tư vấn, tầm soát các bệnh di truyền. Những trường hợp chảy máu khó cầm hoặc thường xuyên bị bầm tím, đau khớp thì nên nghĩ tới bệnh này. Trẻ mắc bệnh cần tránh vận động mạnh gây chấn thương. Người bệnh nên đi khám định kỳ 6 tháng một lần, khi bị chấn thương cần vào viện càng sớm càng tốt. Tuyệt đối không tiêm bắp, châm cứu hay massage, chỉ dùng thuốc đường uống hay tiêm tĩnh mạch. Tránh sử dụng các thuốc gây chảy máu như aspirin, nên tập thể dục cơ khớp để giảm chảy máu. Chăm sóc răng định kỳ theo tư vấn nha sĩ, luôn mang theo thẻ bệnh nhân và học cách xử trí ban đầu đối với các vết thương nhỏ. Xem thêm: Nguồn: VnExpress
Bệnh máu khó đông, bệnh ưa chảy máu hay bệnh hemophilia (heamophilia) là tên gọi chung chỉ tình trạng rối loạn đông máu, trong đó cơ thể suy giảm khả năng tạo cục máu đông, một bước khởi đầu trong quá trình cầm máu. Hệ quả là người bệnh sẽ bị chảy máu trong thời gian dài hơn khi gặp chấn thương, dễ bị bầm tím và tăng khả năng xuất huyết khớp, não.Những người bị nhẹ có thể chỉ bị khó đông với các vết thương lớn như tai nạn hay phẫu thuật, trong khi chảy máu trong khớp có khả năng gây tổn thương vĩnh viễn; xuất huyết não dẫn đến đau đầu, co giật, mất ý thức.
Có hai loại bệnh máu khó đông chính: bệnh máu khó đông A (hemophilia A, do thiếu hoạt tính của yếu tố đông máu VIII) và bệnh máu khó đông B (hemophilia B, do thiếu hoạt tính của yếu tố IX). Tỉ lệ bệnh máu khó đông A là khoảng 1/5.000–10.000, trong khi bệnh máu khó đông B xuất hiện ở 1/40.000 nam giới khi sinh; [2, 5] nữ giới hiếm khi bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Máu khó động C (hemophilia C) cũng đôi khi được nhắc đến. Đây là một dạng hiếm hơn A và B, liên quan đến yếu tố đông máu XI, do gen trên nhiễm sắc thể thường quy định. Máu khó đông C cũng không hẳn là bệnh di truyền dạng lặn, vì người mang một alen bất thường cũng có biểu hiện chảy máu quá mức.[26] Nguyên nhân gây bệnh máu khó đôngBệnh máu khó đông hemophilia phát sinh do thiếu hoạt tính các yếu tố VIII và IX. Hai protein này được sản xuất nhờ hai gen nằm trên nhiễm sắc thể X (NST giới tính). Hemophilia A đặc trưng bởi các đột biến tại nhiễm sắc thể Xq28 và gây ra thiếu hoạt động chức năng của yếu tố VIII; các đột biến này có thể là đảo đoạn, mất đoạn, đột biến sai nghĩa, vô nghĩa hoặc dịch khung. Đảo đoạn chịu trách nhiệm cho 45% các ca hemophilia nặng; đột biến vô nghĩa hay các đột biến dịch khung (đột biến làm tạo ra protein nhỏ hơn bình thường) cũng đóng góp vào các trường hợp nặng. Đột biến mất đoạn gây ra kiểu hình bệnh trung bình. Đột biến sai nghĩa chủ yếu đóng góp vào kiểu hình bệnh nhẹ hoặc trung bình. Homophilia B đặc trưng bởi các đột biến từ Xq27.1-q27.2, làm thay đổi protein chức năng sản xuất bởi gen yếu tố IX. Đột biến này thường làm cho thiếu protein chức năng hoặc sản xuất protein mất chức năng. Các đột biến chịu trách nhiệm cho bệnh máu khó đông B bao gồm mất đoạn gen lớn, đột biến vô nghĩa và đột biến dịch khung. Máu khó đông tự phát có thể liên quan đến ung thư, bệnh tự miễn hoặc thai kỳ.[9, 10] Bệnh máu khó đông di truyền như thế nào?Thông thường, phụ nữ sở hữu hai nhiễm sắc thể X và nam giới có một nhiễm sắc thể X và một nhiễm sắc thể Y. Vì các đột biến gây ra bệnh là đột biến dạng lặn liên kết X, một phụ nữ mang khuyết tật trên một nhiễm sắc thể X có thể không bị ảnh hưởng, vì alen trội tương đương trên nhiễm sắc thể còn lại sẽ tự biểu hiện để tạo ra các yếu tố đông máu cần thiết. Do đó, những người nữ dị hợp tử chỉ là những người mang gen di truyền. Tuy nhiên, nhiễm sắc thể Y ở nam giới không có gen cho các yếu tố VIII hoặc IX. Nếu các gen chịu trách nhiệm sản xuất yếu tố VIII hoặc yếu tố IX hiện diện trên nhiễm sắc thể X của nam giới bị đột biến thì không có gen tương đương nào trên nhiễm sắc thể Y để bù đắp, do đó gen thiếu hụt không được che giấu và rối loạn sẽ gây hậu quả.
Một người mẹ mang gen bệnh có 50% khả năng truyền nhiễm sắc thể X bị lỗi cho con gái, trong khi người bố bị bệnh sẽ luôn truyền gen bệnh cho con gái của mình. Con trai không được thừa hưởng gen khiếm khuyết từ cha (hình trái). Nếu nam mắc bệnh và có con với nữ không mang gen bệnh thì con gái của anh ta sẽ là người lành mang gen bệnh máu khó đông. Các con trai của ông, tuy nhiên, sẽ không bị ảnh hưởng bởi căn bệnh này (hình phải). Cũng như tất cả các rối loạn di truyền, mỗi người cũng có thể gặp phải bệnh này cách tự nhiên thông qua đột biến mới ở một trong các giao tử của bố mẹ (máu khó đông mắc phải/tự phát), thay vì di truyền. Đột biến tự phát chiếm khoảng 33% tổng số các trường hợp bệnh máu khó đông A, [20] con số này là khoảng 30% tổng số trường hợp mắc bệnh máu khó đông B. Dấu hiệu và triệu chứng của bệnh máu khó đông hemophilia
Các triệu chứng đặc trưng thay đổi tùy theo mức độ nghiêm trọng. Các triệu chứng chung là các đợt xuất huyết nội và ngoại. Những người mắc bệnh máu khó đông nặng hơn bị chảy máu nghiêm trọng hơn và thường xuyên hơn. Các triệu chứng phổ biến dễ để ý thấy nhất bao gồm:
Loại chảy máu trong đặc trưng nhất là chảy máu khớp khi máu đi vào các khoang khớp.[16] Điều này phổ biến nhất với bệnh máu khó đông nặng và có thể xảy ra tự phát (không có chấn thương rõ ràng). Nếu không được điều trị kịp thời, chảy máu khớp có thể dẫn đến tổn thương và biến dạng khớp vĩnh viễn.[16] Chảy máu vào các mô mềm như cơ và mô dưới da ít nghiêm trọng hơn nhưng có thể dẫn đến tổn thương và cần điều trị. Xuất huyết nội hộp sọ là một biến chứng nghiêm trọng do sự tích tụ áp lực bên trong hộp sọ, dẫn đến mất phương hướng, buồn nôn, mất ý thức, tổn thương não và tử vong.
Bệnh khớp máu khó đông được đặc trưng bởi viêm màng hoạt dịch tăng sinh mãn tính và phá hủy sụn.[18] Nếu tình trạng chảy máu trong khớp không được dẫn lưu sớm, nó có thể gây ra hiện tượng chết các tế bào sụn và ảnh hưởng đến quá trình tổng hợp các proteoglycan. Lớp màng hoạt dịch phì đại và mỏng manh trong khi cố gắng loại bỏ lượng máu quá nhiều có thể dễ bị tái chảy máu, dẫn đến một vòng luẩn quẩn của tụ máu khớp – viêm bao hoạt dịch – tụ máu khớp. Ngoài ra, sự lắng đọng sắt trong màng hoạt dịch có thể gây ra phản ứng viêm kích hoạt hệ thống miễn dịch và kích thích hình thành mạch, dẫn đến phá hủy sụn và xương.[19] Trẻ em mắc bệnh máu khó đông từ nhẹ đến trung bình có thể không có bất kỳ dấu hiệu hoặc triệu chứng nào khi sinh. Bố mẹ cần chú ý các triệu chứng đầu tiên ơ trẻ như là những vết bầm tím và tụ máu lớn và thường xuyên do va đập và ngã khi chúng tập đi. Thông thường, dấu hiệu đầu tiên của bệnh máu khó đông rất nhẹ là chảy máu nhiều do thủ thuật nha khoa, tai nạn hoặc phẫu thuật.
Chẩn đoán, xét nghiệm bệnh hemophilia như thế nào?Trước khi mang thai Tư vấn và xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định nguy cơ truyền bệnh cho một đứa trẻ. Điều này có thể liên quan đến việc xét nghiệm mẫu mô hoặc máu để tìm các dấu hiệu của đột biến gen gây ra bệnh máu khó đông. Trong khi mang thai Phụ nữ mang thai có tiền sử mắc bệnh máu khó đông trong gia đình có thể xét nghiệm gen bệnh máu khó đông. Các xét nghiệm như vậy bao gồm:
Sau khi sinh Nếu nghi ngờ mắc bệnh máu khó đông sau khi đứa trẻ được sinh ra, xét nghiệm máu thường có thể xác định chẩn đoán. Có thể xét nghiệm máu từ dây rốn khi sinh nếu tiền sử gia đình mắc bệnh máu khó đông. Xét nghiệm máu cũng sẽ có thể xác định trẻ mắc bệnh máu khó đông A hay B, và mức độ nghiêm trọng của nó. Các xét nghiệm sàng lọc được dùng để xác định liệu máu có đông một cách bình thường hay không. Các xét nghiệm đó bao gồm:
Có thể chữa khỏi bệnh ưa chảy máu không?Không có cách chữa trị lâu dài cho căn bệnh này. Điều trị và ngăn ngừa các đợt chảy máu được thực hiện chủ yếu bằng cách bổ sung các yếu tố đông máu bị thiếu.[3] Các yếu tố đông máu Yếu tố đông máu thường không cần thiết nếu bị bệnh máu khó đông thể nhẹ.[11] Trong bệnh máu khó đông ở mức trung bình, các yếu tố đông máu thường chỉ cần thiết khi xảy ra chảy máu hoặc để ngăn ngừa chảy máu trong một số trường hợp nhất định.[11] Trong trường hợp bị bệnh máu khó đông nặng, việc áp dụng phòng ngừa bệnh máu khó đông thường được khuyến cáo hai hoặc ba lần một tuần và có thể thực hiện suốt đời.[11] Điều trị nhanh chóng các đợt chảy máu làm giảm tổn thương cho cơ thể. Yếu tố VIII được sử dụng trong bệnh máu khó đông A và yếu tố IX trong bệnh máu khó đông B. Yếu tố đông máu thay thế có thể được phân lập từ huyết thanh người, từ tái tổ hợp hoặc cả hai. Một số người sinh kháng thể chống lại các yếu tố đông máu thay thế được truyền cho họ, vì vậy lượng yếu tố đông máu phải được tăng lên hoặc phải cung cấp các sản phẩm thay thế không phải của con người, chẳng hạn như yếu tố VIII của lợn. Khác Desmopressin (DDAVP) có thể được sử dụng cho những người mắc bệnh máu khó đông A nhẹ.[11] Có thể cho axit tranexamic hoặc axit epsilon aminocaproic cùng với các yếu tố đông máu để gia cố cục máu đông, làm máu dễ đông hơn.[11] Thuốc giảm đau, steroid và vật lý trị liệu có thể được sử dụng để giảm đau và giảm sưng ở khớp.[11] Ở những người bị bệnh ưa chảy máu A nghiêm trọng đã được bổ sung yếu tố VIII, emicizumab có thể có tác dụng bổ trợ.[27] Các phương pháp điều trị khác nhau được sử dụng để giúp những người mắc bệnh ưa chảy máu, ngoài các yếu tố đông máu bình thường. Thường thì phương pháp điều trị hiệu quả nhất là corticosteroid loại bỏ các tự kháng thể. Là một phương pháp điều trị phụ, cyclophosphamide và cyclosporine được sử dụng và được chứng minh là có hiệu quả đối với những người không đáp ứng với các phương pháp điều trị steroid. Trong một số trường hợp hiếm hoi, liều cao Ig miễn dịch hoặc chất hấp thụ miễn dịch tiêm tĩnh mạch có tác dụng giúp kiểm soát chảy máu thay vì chống lại các tự kháng thể.[28] Tài liệu tham khảo
Tags: bệnh ưa chảy máu, hemophilia, máu khó đông |
